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为解决特殊胫骨半肢畸形（TH）的分类与治疗难题，伊朗医科大学的研究人员开展 5 岁女孩病例研究。结果显示分期重建手术有效，此研究为 TH 诊疗提供新思路，极具参考价值，推荐科研读者阅读。
伊朗医科大学拉苏勒 - 阿克拉姆医院骨科的 Alireza Ghaznavi 等人，在《Journal of Medical Case Reports》期刊上发表了题为 “Reconstructive surgery to preserve ankle function in a 5-year-old girl with bilobed distal tibia in an unclassified case of tibial hemimelia: a case report” 的论文。这篇论文对于先天性胫骨半肢畸形（Tibial hemimelia，TH）领域的研究有着重要意义，为这类罕见疾病的诊断、分类和治疗提供了新的思路和临床参考。
一、研究概述
胫骨半肢畸形是一种极为罕见的先天性异常，每 100 万活产婴儿中约有 1 例发病。这种疾病的表现形式多样，主要特征是胫骨畸形，约三分之二的病例还伴有其他相关异常，比如足部第一跖列（first ray）缺失、踝关节畸形，单侧患病时常常导致双下肢不等长（leg length discrepancies，LLD） 。而且，它还与多种综合征相关，像 Werner 综合征、Langer - Giedion 综合征等。
目前，Paley 分类法被广泛认为是描述和分类胫骨半肢畸形最全面的系统，但仍有一些特殊病例无法用该分类法解释，这凸显了现有科学认知的局限性。在治疗方面，虽然有学者提出了一些治疗策略，但特殊病例仍需个性化的治疗方案。
本次研究的这例患者是一名 5 岁的伊朗（Lur）女孩，她的病例具有独特性，表现为单侧胫骨远端呈双叶状、第一跖列缩短以及马蹄内翻足畸形，且不伴有其他骨骼或非骨骼异常。研究人员希望通过对这一特殊病例的研究，探索其可能的分类归属，并评估分期重建手术对维持踝关节功能的有效性。
二、研究方法
研究人员对这名 5 岁女孩进行了详细的临床检查和诊断评估。临床检查发现，女孩右下肢存在多种畸形，包括小腿远端增宽、内踝上明显的骨突出、第一跖列畸形、后足内翻以及扁平足。踝关节的活动范围在背屈、跖屈、内翻和外翻方面都明显受限，而且由于肢体长度差异，步态也受到了影响。实验室检查显示，女孩的维生素 D、钙和磷的血清水平均在正常范围内。X 射线检查则揭示了胫骨远端分叉以及因胫骨缩短导致的腓骨弯曲。
基于这些检查结果，女孩接受了分期手术治疗。手术分三个阶段进行，均在全身麻醉下实施。第一阶段手术时，患者取仰卧位，采用前路手术方法。医生需要细致地暴露并松解胫腓远端关节，同时全面检查胫骨远端内侧和外侧的骺板（physis[注：骺板是位于长骨两端骨骺与骨干之间的一层软骨组织，对骨骼的生长发育起着关键作用]） 。经过对骺板位置、尺寸的评估以及组织学检查，医生决定保留外侧骺板，切除内侧骺板。随后，对分叉胫骨的内侧骺板和内踝上区域进行垂直截骨，小心切除该部分。完成横向截骨后，将外侧骺板转向胫骨轴线方向，再用 3 号髓内钉固定胫骨的近端和远端部分。在 C 臂机的引导下进行足中心化操作，以纠正可能存在的角度畸形。术后，患者佩戴长腿石膏出院。
12 周后，患者复诊时取出髓内钉。然而，1 年后发现内翻畸形未得到充分纠正，且由于腓骨过度生长，腓骨弯曲加剧。于是，研究人员决定进行第二次手术，采用外侧入路暴露远端腓骨，实施八孔钢板骺固定术（eight - plate epiphysiodesis）来纠正畸形。但 4 个月后，八孔钢板固定失败，只能再次进行手术，改为腓骨截骨并使用空心髓内螺钉进行骺固定术。
三、研究结果
3.1 临床症状改善
经过一系列治疗，在初次踝关节重建手术两年后的最新随访中发现，女孩的马蹄内翻足畸形和跛行情况明显减轻，疼痛也得到缓解，踝关节的活动范围显著增加（如图 8 所示，站立、跖屈、背屈功能均有改善） 。这表明分期重建手术在一定程度上有效地改善了患者的临床症状，提高了踝关节的功能。
3.2 影像学变化
从影像学检查结果来看（图 7） ，第二次手术后，腓骨因过度生长导致的弯曲得到了纠正，胫骨平台和胫距关节保持完整，角度畸形也得到了相应的矫正。这说明手术对骨骼畸形起到了积极的矫正作用，为踝关节功能的恢复提供了良好的骨骼基础。
四、研究结论与讨论
研究人员认为，这一病例代表了 Paley 2 型的一种新亚型。该亚型的特点是胫骨近端和骨干区域发育正常，但远端呈双叶状（分叉）结构，并伴有足部内翻畸形。通过分期重建手术，切除多余的骺板，有效地维持了踝关节的功能，扩大了关节的活动范围。同时，进行同侧腓骨骺固定术，减少了因腓骨过度生长导致的踝关节内翻畸形。最新的随访结果显示出了令人满意的治疗效果，这表明这种分期手术方案在治疗该特殊病例时具有一定的有效性和可行性。
在讨论部分，研究人员指出，此前尚未有类似单侧胫骨远端双叶状、腓骨完整、第一跖列缩短且马蹄内翻足畸形，同时不伴有其他异常的病例报道。虽然有相关的病例，但与本病例存在差异，现有分类系统都无法完全解释这些特殊病例。在治疗过程中，选择切除哪一侧骺板是一个难题，术前 MRI 和术中情况共同决定了切除内侧骺板。然而，八孔钢板骺固定术在本病例中未能取得理想效果，最终更换为髓内螺钉才获得了可接受的结果。由于患者存在胫骨发育不全和同侧腓骨骺固定术，研究人员预计双下肢不等长的情况可能会继续发展，因此决定对患者进行至少 5 年的持续监测。
这项研究的重要意义在于，为胫骨半肢畸形这类罕见疾病的研究提供了新的病例参考。它不仅丰富了对 Paley 分类法的认识，提出了可能的新亚型，还为临床医生在面对类似复杂病例时提供了一种可行的手术治疗思路。尽管研究存在一定的局限性，比如未对病例进行基因方面的研究，部分医疗记录存在缺失等，但这并不影响其在先天性胫骨半肢畸形领域的价值，为后续的研究和临床实践指明了方向，有助于推动该领域的进一步发展。
