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为解决肾脏肿瘤分类诊断难题,电子科技大学附属医院等研究人员开展 EVT 相关研究。他们通过病例分析和文献回顾,明确了 EVT 特征。这有助于精准诊断肾脏肿瘤,为临床治疗和预后评估提供重要参考,推荐科研读者阅读。
肾脏嗜酸性空泡状肿瘤(EVT)的探索之旅:病例报告与文献回顾
在医学领域不断探索未知的征程中,来自电子科技大学附属医院四川省人民医院机器人微创手术中心,以及西昌市人民医院泌尿外科的研究人员勇挑重担,深入探究肾脏肿瘤的奥秘。他们的研究成果《High-grade eosinophilic renal tumor/eosinophilic vacuolar renal tumor: a case report and literature review》发表于《BMC Urology》期刊。这一研究成果犹如一颗璀璨的明珠,在肾脏肿瘤研究领域熠熠生辉,为后续深入了解肾脏肿瘤的分类、诊断和治疗指明了方向,具有极其重要的意义。
研究背景:迷雾中探寻真相
肾脏肿瘤是泌尿系统中极为常见的肿瘤类型,然而,良性肾脏肿瘤的出现频率远低于恶性肿瘤。在肾脏恶性肿瘤的庞大阵营里,肾细胞癌(Renal cell carcinoma,约占成人肾脏恶性肿瘤的 90%)无疑是最致命的泌尿系统肿瘤之一。肾透明细胞癌、乳头状肾细胞癌和嫌色细胞癌(Chromophobe cell carcinoma,ChRCC)构成了肾脏肿瘤的主要组织学亚型。
在良性肾脏肿瘤的小众群体中,肾嗜酸细胞瘤(Renal oncocytoma,RO)并不常见,而嗜酸性空泡状肿瘤(Eosinophilic vacuolated tumor,EVT)作为 RO 的独特亚型,更是罕见。2018 年,He 等人首次描述了这种肿瘤,因其主要由具有高级别细胞核和空泡状细胞质的嗜酸性粒细胞构成,最初被称为高级别嗜酸性肾肿瘤(High-grade eosinophilic tumor,HOT)。2019 年,Chen 等人在回顾一组此前分类不明的肾脏肿瘤时,注意到具有巢状结构、嗜酸性细胞质和明显空泡的组织学形态特征,将其确定为一种独特的散发性肾细胞癌。直到 2021 年,国际泌尿病理学会(GUPS)达成共识,正式将这种肿瘤命名为 “EVT”,2022 年世界卫生组织(WHO)肾脏肿瘤分类中,它被归类于 “其他嗜酸性肾脏肿瘤”。
EVT 的生物学行为相对温和,预后良好。但由于其罕见性,临床医生和病理学家对它的了解极为有限,这就如同在迷雾中探索,难以清晰地把握其真实面貌,进而影响了肾脏肿瘤的精准分类、临床管理和预后评估。因此,深入研究 EVT 迫在眉睫,这不仅关乎患者的健康与生命,也对医学的发展有着重要意义。
研究方法:科技助力医学探索
本研究采用了临床病例分析和文献回顾相结合的方法。通过对一位 52 岁女性患者的详细临床资料进行深入分析,同时广泛查阅相关文献,从多个角度对 EVT 进行研究。
在临床病例分析方面,研究人员运用了先进的影像学检查技术,如腹部增强 CT 扫描。这一技术就像给患者的腹部做了一次 “透视”,能够清晰地呈现出肾脏肿瘤的位置、大小、形态以及与周围组织的关系,为初步诊断提供了重要依据。同时,借助手术切除肿瘤的机会,对肿瘤组织进行了全面的病理分析。病理分析如同在微观世界里寻找线索,通过不同放大倍数的显微镜观察肿瘤细胞的形态、结构和排列方式,还利用免疫组化技术检测肿瘤细胞中各种标志物的表达情况,以此来确定肿瘤的类型和特性。
文献回顾则像是站在巨人的肩膀上,研究人员广泛收集和分析已有的相关研究成果,将自己的病例研究与前人的发现相结合,从而更全面、深入地了解 EVT 的特征、诊断要点和治疗策略。这种多方法结合的研究方式,为揭开 EVT 的神秘面纱提供了有力支持。
研究结果:层层揭开神秘面纱
病例报告:患者的就医之路与诊断结果
这位 52 岁的女性患者在常规健康评估时发现左肾有占位性病变,且已持续一个月。在进行腹部 CT 扫描后,发现左肾存在疑似肿瘤的病变,肾透明细胞癌成为首要的鉴别诊断对象。患者自述无腹痛、血尿、腹部肿块、高血压、贫血、红细胞增多症、肝功能异常、咳嗽、咯血、骨痛或骨折等症状,病史也并无特殊之处。
入院后,腹部增强 CT 扫描进一步显示,左肾后部有一个结节状病变,大小约为 31×30×29cm,边界清晰,但已轻微侵犯肾窦,导致肾窦轻度变形。其动态增强扫描呈现出 “快进快出” 的强化模式,这使得肾透明细胞癌的可能性进一步增加,但也不能排除其他病变的可能。
经过术前评估,未发现明确的手术禁忌证,患者和家属强烈要求手术治疗。于是,研究人员为患者实施了机器人辅助腹腔镜左肾部分切除术。手术中发现,肿瘤位于左肾背侧,大小约 3.8×3.5cm,呈内生性生长,未侵犯集合系统,质地坚实,边界清晰,随后完整切除肿瘤。术后患者恢复良好。
术后病理检查结果犹如一把钥匙,为解开肿瘤的谜团提供了关键线索。低倍镜下,肿瘤边界清晰但无包膜,周边可见厚壁血管和少量非肿瘤性肾小管。高倍镜下,肿瘤呈现巢状和局灶性小管囊性结构,部分小管内含有浆液性液体。肿瘤细胞具有丰富的嗜酸性细胞质,内含明显的空泡,细胞核呈圆形或椭圆形,核仁明显,但无核周晕,且少见有丝分裂象。
免疫组化检测结果显示,肿瘤细胞对 AE1/AE3、PAX8、CK18、CD10、CD117 和 AMACR 呈阳性反应,SDHB 和 FH 也呈阳性(即保留表达),Cyclin D1 呈局灶性阳性,CK20 和 CK7 仅在少数孤立细胞中呈阳性,Ki67 阳性率低于 3%,而 CAIX、EMA、RCC、TFE-3、HMB45 和 Vimentin 在所有肿瘤细胞中均为阴性。
在长达四年的随访过程中,患者每年接受体格检查、肾功能评估和影像学检查。令人欣慰的是,四年过去了,患者未出现明显的手术并发症,腹部 CT 扫描也未发现肿瘤复发迹象。
肿瘤特征总结:EVT 的独特 “画像”
通过对这一病例的深入研究以及结合文献回顾,研究人员总结出了 EVT 的一系列特征。在发病情况上,EVT 在女性中更为常见,男女比例约为 1:2.5,发病年龄范围较广,主要集中在 25 - 73 岁,平均年龄为 50.9 岁。大多数 EVT 表现为单发肿瘤,直径平均在 3.4 - 4.3cm 之间。
从肿瘤形态来看,EVT 通常呈现为实性肿块,颜色从灰棕色到棕色不等,罕见性索间质成分。在细胞形态方面,它与 RO 和 ChRCC 有相似之处,但也有自己的独特之处。EVT 的细胞质富含酸性颗粒,有大小不一的独特空泡,核仁明显,核分级通常较高(WHO/ISUP 分级 3 级)。
免疫组化方面,CD117 弥漫阳性、CK7 阴性是 EVT 最常见的表现,此外,Cathepsin K、CD10、PAX8、CK (AE1/AE3) 和 CK18 等标志物在大多数病例中也呈阳性表达。分子遗传学研究发现,EVT 中常出现 1 号或 19 号染色体缺失,目前有假说认为,TSC2 和 TSC1 的体细胞双等位基因缺失以及 MTOR 信号通路的激活,可能是其潜在的分子改变机制。
鉴别诊断:在复杂中精准区分
EVT 的鉴别诊断至关重要,但也极具挑战性。术前动态增强腹部影像学检查中 “快进快出” 的强化模式容易让人怀疑是肾透明细胞癌,这可能会误导临床医生的判断。此外,具有嗜酸性细胞质的肾脏肿瘤种类繁多,包括嗜酸性粒细胞增多症、ChRCC、乳头状肾细胞癌、琥珀酸脱氢酶(Succinate dehydrogenase,SDH)缺陷型肾细胞癌、嗜酸性变异型肾透明细胞癌和上皮样血管平滑肌脂肪瘤等。还有一些尚未被 WHO(2022)肾脏肿瘤分类收录或暂未明确分类的肿瘤,如低级别嗜酸性肿瘤、酸性实性和囊性肾细胞癌以及 ALK 重排肾细胞癌等,也需要在诊断过程中加以考虑。
这些肿瘤各自具有独特的形态学特征、免疫表型和分子遗传学改变,往往需要通过全面的免疫组化或分子诊断技术进行鉴别。这就好比在一堆相似的拼图碎片中找到属于 EVT 的那一片,需要仔细观察每一个细节,综合各种信息才能做出准确判断。
研究结论与讨论:照亮前行的道路
本研究通过对这例 EVT 患者的详细分析和文献回顾,再次证实了 EVT 是一种新型的肾脏实体肿瘤。尽管它相对罕见,但具有独特的临床病理特征。研究人员强调,临床医生和病理学家必须加强对 EVT 的认识和理解,提高鉴别诊断能力。只有这样,才能在面对复杂多样的肾脏肿瘤时,实现更精准的分类诊断,为临床治疗方案的制定提供可靠依据,进而更准确地评估患者的预后情况。
EVT 的生物学行为相对温和,多数患者接受部分肾切除术后预后良好,这为临床治疗提供了积极的参考。然而,由于其病例数量有限,目前对于 EVT 的认识还不够全面,未来仍需要更多的临床病例积累和深入研究,进一步明确其发病机制、分子遗传学特征以及最佳的治疗策略。
这一研究成果就像在肾脏肿瘤研究的黑暗道路上点亮了一盏明灯,为后续的研究指明了方向。它不仅让我们对 EVT 有了更深入的了解,也为解决肾脏肿瘤的诊断和治疗难题提供了宝贵的经验和思路,激励着更多的医学科研工作者在这个领域继续探索,为改善患者的健康状况而不懈努力。相信在未来,随着研究的不断深入,我们对 EVT 以及其他肾脏肿瘤的认识会更加全面和深入,为患者带来更多的希望和福祉。