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为解决 ICL 诊断困难、治疗复杂的问题，首都医科大学附属北京朝阳医院的研究人员开展 ICL 病例研究。结果发现多种成像技术可辅助诊断，综合手术治疗有效。推荐阅读，助你深入了解罕见病 ICL 诊疗要点。
探秘心内平滑肌瘤病：罕见病症的诊疗新发现
在医学的神秘版图中，总有一些罕见疾病如同隐匿的暗礁，让医生们在诊疗过程中小心翼翼地探索。心内平滑肌瘤病（ICL）便是这样一种病症，它就像一位不速之客，悄然威胁着患者的生命健康。
静脉内平滑肌瘤病（IVL），这个听起来有些陌生的疾病，其实是一种源于子宫的少见肿瘤。大约 10% 的子宫肌瘤患者会出现这种情况 。在某些特殊情况下，肿瘤组织会如同藤蔓一般，沿着子宫静脉疯狂生长，一路延伸到下腔静脉（IVC），甚至有可能侵入右心和肺动脉。当它侵入心脏结构时，就摇身一变成为心内平滑肌瘤病（ICL），这可是 IVL 严重且致命的表现形式。据统计，心内延伸的病例仅占 6 - 30%，但一旦发生，就可能堵塞三尖瓣和肺动脉瓣，让心脏的正常工作陷入困境，患者的预后情况也往往不容乐观。
ICL 的诊断过程就像是一场迷雾重重的冒险。由于它的临床表现既不典型又不常见，常常被误诊为血栓或原发性心脏肿瘤。一旦误诊，治疗方案也会随之出错，这对患者来说无疑是雪上加霜。因此，准确诊断 ICL 就显得至关重要，它是打开有效治疗大门的关键钥匙。为了更深入地了解这种疾病，来自首都医科大学附属北京朝阳医院的研究人员，在《BMC Cardiovascular Disorders》期刊上发表了一篇名为 “A complex clinical case of intracardiac leiomyomatosis” 的论文，为我们揭开 ICL 神秘面纱提供了新的线索。
在这项研究中，研究人员采用了多种技术方法来抽丝剥茧。他们利用超声心动图，就像给心脏装上了一台 “透视仪”，观察心脏内部和血管内肿物的活动情况和形态特征；借助肺动脉计算机断层扫描（CT），能够清晰地看到肺动脉内的异常结构；而磁共振成像（MRI）则发挥了它的强大功能，不仅可以发现子宫和盆腔内的肿物，还能明确肿瘤的位置、范围以及与周围组织的关系。这些技术相互配合，为研究提供了有力的支持。
接下来，让我们走进这个特殊的病例。一位 38 岁的女性患者，本应充满活力地享受生活，却被疾病悄然盯上。她在长途火车旅行后，出现了双侧下肢轻度水肿的症状，而且水肿还越来越严重。同时，她已经闭经 3 个月了。在仔细询问后，发现她既没有胸痛、咳嗽的症状，也没有过敏史，之前也没有服用过特殊药物，家里也没有人得过血栓或癌症。
医生们为她进行了全面的检查。体格检查时，发现她皮肤苍白，有外周水肿，腹部还能摸到肿块。下肢超声检查排除了深静脉血栓的可能。肺动脉 CT 血管造影却发现主肺动脉及其分支有充盈缺损，这一结果让医生们初步诊断为肺栓塞，患者也因此被紧急转到了急诊室。随后的一系列检查发现，她的红细胞、血红蛋白、血细胞比容、D - 二聚体和 N 末端脑钠肽前体（NT - proBNP）水平升高，血小板计数却很低。
超声心动图的检查结果令人惊讶，一个可移动的实性肿瘤从下腔静脉延伸到右心和左近端肺动脉，这个肿瘤就像一个调皮的 “捣蛋鬼”，随着心脏的跳动而摆动，严重阻碍了三尖瓣和肺动脉瓣的正常工作。同时，还发现患者右心增大，有肺动脉高压，肺动脉压力高达 93 mmHg。增强肺动脉磁共振血管造影的结果与超声心动图一致，而且还发现患者的室间隔明显增厚，约 20mm，这符合肥厚型心肌病（HCM）的特征，但好在静息时左心室流出道没有梗阻。盆腔 MRI 检查发现患者右前子宫壁有肿块，还延伸到了子宫轮廓，右髂静脉也有肿瘤或血栓。原来，患者 12 年前曾做过子宫肌瘤手术。综合这些检查结果，医生们初步诊断为子宫平滑肌瘤病累及心脏。
考虑到患者血小板计数极低，无法直接进行手术，医生们先为她进行了血小板输注。随后，成功实施了一期手术，包括全子宫切除术、双侧卵巢切除术以及心内病变切除术。通过对术后标本的组织学分析，发现有增生的平滑肌纤维，但没有异常的有丝分裂活动，最终确诊为静脉内平滑肌瘤病。术后 25 天，患者顺利出院。5 个月后的随访显示，患者恢复得不错，超声心动图也没有发现心脏症状复发。
在讨论部分，研究人员深入分析了 IVL 的相关问题。IVL 虽然被世界卫生组织（WHO）归类为女性生殖系统良性肿瘤，但它具有增殖生长和易复发的特点。关于它的发病机制，目前有两种主要的理论。一种认为肿瘤细胞起源于静脉壁，另一种则认为是原发性子宫肌瘤延伸导致的血管侵犯，这个病例更倾向于肿瘤起源于子宫。
IVL 患者在疾病初期可能没有明显症状，一旦出现呼吸困难、晕厥、下肢水肿甚至猝死等症状，往往意味着肿瘤已经侵犯到了心血管系统。就像这个病例中的患者出现了肺栓塞，这在 IVL 患者中是比较罕见的，发生率不到 5%。为什么会出现这种情况呢？研究人员推测，可能是肿瘤细胞表面的特殊受体与血小板相互作用，使血液处于高凝状态，导致血小板计数下降；肿瘤在血管内不断增殖，摩擦并损伤血管内皮细胞，为血栓形成创造了条件；而且肿瘤堵塞血管，使血液流动缓慢，更容易形成血栓，血栓一旦脱落就会跑到肺动脉，引发肺栓塞。
ICL 的诊断之所以困难，是因为它的临床表现和影像学特征都不具有特异性。超声心动图是评估心内和相关血管肿物最有效的方法，但这需要经验丰富的医生操作，才能避免误诊。CT 和 MRI 则可以帮助医生全面了解肿瘤在全身的情况，比如 MRI 能够显示静脉内肿瘤的延迟强化，这是与血栓不同的地方；胸部 CT 还能发现肺部的结节。对于 ICL 的治疗，一期全子宫切除术、双侧卵巢切除术以及心内肿瘤切除术是目前比较有效的综合治疗方法，但手术难度很大，需要多学科外科医生团队共同协作，而且围手术期也存在肺动脉破裂、下腔静脉撕裂、术后腹膜后出血等风险，术后复发的可能性也不容忽视。
这项研究的重要意义在于，通过这个复杂的临床病例，让我们对 ICL 有了更全面、更深入的认识。各种影像学检查方法在 ICL 的诊断和随访中起着至关重要的作用。如果在检查中发现右心腔和下腔静脉有肿物，尤其是对于有子宫肌瘤手术史或患有子宫肌瘤的患者，医生们就应该高度警惕 ICL 的可能。早期发现、准确诊断并采取合适的治疗措施，能够为患者带来更好的治疗效果，改善患者的预后情况。虽然目前对 ICL 的研究还有很多不足，比如随访时间不够长，但这项研究无疑为后续的研究和临床治疗提供了宝贵的经验和参考，让我们在攻克 ICL 这个医学难题的道路上又迈出了坚实的一步。
