准父母视角下的遗传病严重程度分类：与医疗专业分类的比较及对妊娠决策的影响

为解决遗传病严重程度缺乏标准化定义的问题，研究人员开展了一项以患者为中心的研究，聚焦准父母视角对遗传病特征严重程度的分类。研究通过问卷调查和统计模型分析，得出了准父母对疾病特征（如缩短寿命、智力障碍）的严重程度分级，并与医疗专业分类进行比较。结果显示，准父母更重视缩短寿命这一特征。该研究为遗传病严重程度评估提供了新的视角，有助于优化产前咨询和妊娠决策支持，为临床实践提供了重要参考。

　　

摘要

在许多临床情境中，尤其是遗传病方面，疾病严重程度的概念经常被提及。然而，目前仍缺乏标准化的方法来定义严重程度。本研究旨在建立一种以患者为中心的方法，将遗传病特征分类为严重程度组，重点关注准父母的视角。此外，我们还对基于准父母视角的分类和基于医疗保健专业人员的分类进行了比较分析。我们对参加产前课程的320名准妈妈及其伴侣进行了问卷调查。该调查收集了对28种疾病特征的评分，反映了他们对这些特征严重程度的感知水平。利用这些评分，我们构建了两个统计模型，采用凝聚层次聚类方法。在我们的研究群体中，最重要的疾病特征是寿命缩短、严重的智力障碍以及从儿童或青少年时期开始的严重行动能力受损。我们的三级准父母模型揭示了疾病特征的严重程度与准父母关于终止妊娠的决定之间存在强烈的关联。平均而言，89%的父母会选择因一级特征终止妊娠，二级特征为55%，三级特征为20%。我们发现，我们的模型与基于医疗保健专业人员的分类有较好的一致性，主要区别在于准父母认为寿命缩短比智力障碍更重要，而专业人员则相反。通过本研究，我们进一步了解了准父母在评估遗传病严重程度时认为至关重要的核心因素。