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为解决低收入血友病患者治疗困境问题，山东省血液中心等单位研究人员开展 171 例山东低收入血友病患者临床数据回顾性研究。结果揭示患者现状与问题，其意义在于为改善治疗、制定政策提供依据，强烈推荐科研读者阅读。
血友病，这个名字听起来或许有些陌生，但它却像一个隐匿在暗处的 “健康杀手”，悄悄地影响着许多人的生活。血友病是一种 X 连锁先天性出血性疾病，分为血友病 A（HA，因凝血因子 VIII 【FVIII】缺乏）和血友病 B（HB，因凝血因子 IX【FIX】缺乏） ，是由相应凝血因子基因突变引起的。得了这种病，患者的身体就像一个脆弱的 “玻璃人”，关节、肌肉等部位很容易出血，而且出血后难以止住。反复的关节出血还会导致慢性关节病，严重的甚至会让关节失去活动能力，给患者带来极大的痛苦。
在全球范围内，血友病患者的处境各不相同。在高收入国家，由于医疗资源丰富，凝血因子的供应相对充足，患者能够得到较好的治疗，发病率和死亡率都有了显著改善。然而，在一些发展中国家，特别是像中国这样人口众多的国家，情况就没那么乐观了。据估计，中国至少有 130,000 名血友病患者，仅山东省按人口比例推算就应有超过 5,000 名患者，但目前在山东省血友病治疗中心登记的却只有 3,000 多人。这背后的原因主要是人们对血友病的认知有限，很多患者根本不知道自己得了这种病，再加上治疗费用高昂，许多低收入患者根本负担不起，导致他们无法得到及时有效的治疗。长期得不到规范治疗，这些患者不仅要承受慢性疼痛、关节畸形、残疾等痛苦，甚至还可能在儿童期或成年早期就面临死亡的威胁。
为了深入了解低收入血友病患者的状况，为他们争取更好的治疗条件，山东省血液中心、山东第一医科大学附属中心医院等单位的研究人员进行了一项重要研究，并将研究成果发表在《Scientific Reports》期刊上，论文题目是 “Retrospective analysis of clinical data from 171 low - income patients with hemophilia in Shandong Province”。这项研究就像是一把钥匙，为我们打开了了解低收入血友病患者世界的大门，它得出的结论对于改善这些患者的治疗和生活质量有着至关重要的意义。
研究人员在开展这项研究时，采用了多种关键技术方法。他们收集了 171 名低收入血友病患者的临床数据，这些数据涵盖了患者的基本信息（如年龄、性别、教育程度、婚姻状况）、疾病相关信息（血友病类型、疾病严重程度、是否有血友病关节病、病毒感染情况、是否有抗 FVIII/FIX 抑制剂）以及治疗相关信息（治疗方案、凝血因子使用量等）。在实验室检测方面，通过特定的检测方法来测量 FVIII:C 和 FIX:C 水平，利用 Bethesda 检测法筛查和定量抗 FVIII/FIX 抑制剂。同时，运用 ELISA 方法检测血源性病毒，包括 HBsAg（乙肝表面抗原）、HCV 抗体、HIV 抗体 / 抗原、RPR（抗 - TP，梅毒） 。还通过询问患者病史记录年化出血率（ABR），使用汉化并验证的成人血友病生活质量问卷（Haem - QoL - A）评估生活质量，借助血友病关节健康评分（HJHS）版本 2.1 评估关节状况。最后，运用统计软件 SPSS 20.0 对收集到的数据进行分析。
下面让我们一起来看看这项研究都有哪些重要的发现。
- 血友病患者的临床数据：研究总共纳入了 171 名患者，其中男性患者 171 名（131 名成人和 40 名儿童），中位年龄 30 岁，这些患者的平均年收入仅为 446.9 美元。在疾病类型方面，150 名（87.7%）患者为血友病 A，21 名（12.3%）为血友病 B。从疾病严重程度来看，45.3% 的血友病 A 患者和 33.3% 的血友病 B 患者病情严重，50.8% 的患者患有中度血友病。在教育程度上，大部分患者是小学学历（38.0%），其次是初中学历（25.7%） 。而且，53.8% 的患者有血友病家族史。
- 血源性感染情况：研究人员对 161 名患者进行了血源性病毒检测，结果发现 HBsAg 阳性率为 4.3%（7/161），HCV 抗体阳性率为 8.7%（14/161），HIV 抗体 / 抗原阳性率为 0.6%（1/161），抗 - TP（梅毒）均为阴性。不同年龄组中，只有抗 HCV 阳性率存在显著差异，大于 18 岁的患者感染率更高，这可能和不同时期的血液筛查政策有关。
- 出血情况和生活质量：通过评估发现，77.8% 的患者患有血友病关节病。在治疗方面，在精准扶贫措施实施前，102 名患者接受按需治疗，63 名患者要么从未接受治疗，要么只有在严重出血时才接受治疗，只有 6 名儿童接受低剂量预防治疗（10 - 15 IU/kg，每周 1 - 2 次）。患者的中位年化出血率（ABR）为每年 20 次（范围：2 - 100 次） 。131 名成年患者参与了 Haem - QoL - A 问卷，94 名患者进行了关节疾病状态评估。研究发现，成人的 HJHS 评分随年龄增长而增加，儿童的 HJHS 评分（8.1 ± 7.1）明显低于成人（40.1 ± 20.0） 。而且，在 94 名成人中，HJHS 评分和 Haem - QoL - A 评分之间存在弱正相关（r = 0.273，P = 0.008 < 0.05） ，也就是说，HJHS 评分越高，生活质量越差。
从研究结论和讨论部分来看，这项研究有着极其重要的意义。首先，研究发现低收入血友病患者面临着诸多困境，治疗不充分和缺乏预防治疗是主要问题。尽管中国有足够的凝血因子生产商，但由于疾病认知不足和医保政策不完善等原因，这些患者仍然得不到足够的关怀。在病毒感染方面，虽然 HBV（乙肝病毒）的感染率因为献血者筛查和疫苗接种有所降低，但 HCV（丙肝病毒）感染依然是个大问题，尤其是在年龄较大的患者中。而且，部分患者还存在 HCV 和 HIV 的共感染情况，这提醒我们必须重视血液质量和病毒感染的预防。
对于抑制剂这一并发症，研究中血友病 A 患者的抑制剂发生率为 5.3%，低于文献报道；血友病 B 患者的抑制剂发生率为 4.8%，和以往研究相符。这可能和凝血因子输注频率低、检测延迟或开始输注的年龄较晚等因素有关。另外，预防治疗对于血友病患者来说至关重要，它可以减少出血事件，保护关节健康，提高生活质量。然而，目前中国很多低收入患者无法负担预防治疗的费用，尤其是成人患者，因为医保政策在成人预防治疗方面没有提供足够的支持。
总的来说，这项研究全面而深入地揭示了山东省低收入血友病患者的现状和面临的挑战。它就像一个 “信号灯”，提醒着政府、医疗机构、医保系统以及社会各界，要更加关注这些患者的需求。我们需要进一步完善医疗保障体系，提高对血友病的认知，加大对低收入患者的支持力度，让这些 “玻璃人” 也能像普通人一样，拥有健康、美好的生活。同时，未来的研究也可以针对这些患者的长期治疗效果进行持续监测，探索更多适合低收入患者的治疗方案，为改善他们的生活带来更多的希望。
