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在头足类性别决定机制未知的情况下,研究人员开展 “Cephalopod sex determination and its ancient evolutionary origin” 的研究。他们通过对章鱼基因组测序等分析,发现雌性章鱼为 ZO 型、雄性为 ZZ 型,且头足类 Z 染色体起源古老并保守,这为该领域研究提供关键线索。
头足类动物,像章鱼、鱿鱼和乌贼等,是生物进化树上独特而神奇的分支。它们拥有无脊椎动物中最为复杂的神经系统,能展现出各种复杂行为,还具备特殊的变色伪装能力,眼睛构造也与人类相似。但在这些神奇现象背后,头足类的性别决定机制却一直是个未解之谜。过去,由于头足类基因组高度重复的特性,其基因测序和注释存在诸多不足,阻碍了对这一问题的探索。而探究头足类的性别决定机制,不仅能帮助我们深入理解头足类的进化历程,还能为整个生物进化研究提供关键信息,所以开展相关研究迫在眉睫。
美国俄勒冈大学(University of Oregon)的研究人员针对这一问题展开了深入研究。他们的研究成果发表在《Current Biology》上,为头足类性别决定机制的研究带来了重大突破。
研究人员主要运用了以下几种关键技术方法:首先是基因组测序技术,利用 PacBio 长读长测序对加利福尼亚双斑章鱼(Octopus bimaculoides)基因组 DNA 进行测序,结合 Iso-Seq 全长 mRNA 测序,获取更完整的基因信息;其次,借助染色体构象捕获(Hi-C)技术,将测序得到的支架定位到染色体上,构建染色体水平的基因组组装;此外,还运用比较基因组学分析方法,对多种头足类动物的基因组进行比对,探究基因的进化关系。
下面来详细看看研究结果:
- 染色体水平组装揭示雌性章鱼的半合子 Z 染色体:研究人员重新测序了一只雌性加利福尼亚双斑章鱼,构建出大小为 2.3Gb、包含 30 个染色体支架的基因组组装。通过 Hi-C 接触图及与雄性个体的对比,发现雌性章鱼的 17 号染色体(命名为 Z 染色体)为半合子,雄性为 ZZ 型,且未发现 W 染色体,表明雌性可能为 ZO 型,雄性为 ZZ 型12。
- 头足类之间的基因组比较表明 Z 染色体是个例外:通过构建头足类物种树和全基因组多重比对,研究发现 Z 染色体的进化速度比常染色体慢。同时,Z 染色体上的基因同义替换水平降低,由此推测雌性的突变率在全基因组范围是雄性的 1.82 倍,在特定位置可达 7.8 倍34。
- Z 染色体的重复元件特征独特:研究发现章鱼基因组中 SINE 元件显著扩张,LINE 元件比例更高。且 O. bimaculoides 的 Z 染色体上 LINE 元件密度比基因组背景高约两倍,在其他头足类动物如 O. sinensis、E. scolopes 和 S. esculenta 中,也发现有一条染色体 LINE 元件密度高,可能为同源 Z 染色体56。
- Z 染色体上基因的共线性关系保守:通过基因水平注释和共线性分析,证实 O. bimaculoides 的 Z 染色体与其他头足类动物的推测 Z 染色体存在大片段保守共线性区域。在与鹦鹉螺(Nautilus pompilius)的比较中,虽因进化距离和基因组扩张难以确定共线性区域,但仍发现部分共线性基因78。
- 头足类 Z 染色体的单一古老起源:综合各项证据,研究表明头足类的 Z 染色体具有单一的古老起源,至少可追溯到约 4.8 亿年前。并且在 Z 染色体的同源区域发现了与动物生殖和配子发生可能相关的基因,还检测到已知的软体动物性别决定基因910。
研究结论和讨论部分指出,该研究首次揭示了头足类的性别决定机制为 ZZ/ZO 系统,此前因细胞学比较方法的局限未被发现。虽然目前未找到 W 染色体存在的证据,但不排除未来发现的可能性。头足类 Z 染色体的起源时间极早,是已知最古老的性染色体之一,这对于理解生物性别决定的进化具有重要意义。它不仅丰富了人们对性染色体进化的认知,还为后续研究头足类的遗传、发育和进化提供了关键的理论基础,为生物进化研究开辟了新的方向,有助于进一步探索不同物种性别决定机制的多样性和演化历程。