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为解决左心室心肌致密化不全（LVNC）相关诊疗问题，研究人员开展病例研究。发现 LVNC 可致心衰和血栓栓塞，患者不遵医嘱后果严重。该研究助医生提升对 LVNC 认知，值得科研读者一读。
在医学的神秘世界里，有一种不太常见却十分棘手的心脏疾病 —— 左心室心肌致密化不全（LVNC<sub>Left ventricular noncompaction</sub>）。它就像隐藏在心脏里的 “小怪兽”，给患者带来诸多健康威胁。
LVNC 是一种独特的心脏表型，心脏的左心室有突出的小梁和深陷的小梁间隙，心肌因此变厚，还分为非致密化心肌层和薄薄的致密化心肌层。它与多种心肌病、先天性心脏病以及环境因素都有关系。别看它不常见，在普通人群中的患病率大概在 0.014% - 1.3%，但在心力衰竭患者里，这个比例就上升到了 3% - 4%，而且非裔美国患者更容易中招。目前，关于 LVNC 的发病机制还没有完全搞清楚，只知道它可能是胎儿时期心肌致密化过程出现了 “小意外”，在子宫里心肌的致密化就停止了。另外，它的诊断和治疗也面临不少挑战，所以深入研究 LVNC 就显得尤为重要。
为了更深入了解 LVNC，研究人员开展了相关研究，并在《BMC Cardiovascular Disorders》期刊上发表了题为《Left ventricular noncompaction cardiomyopathy presenting with abdominal pain and thromboembolic events: a case report》的论文。这项研究通过对一个特殊病例的详细分析，让我们对 LVNC 有了新的认识。研究发现，LVNC 可能会引发心力衰竭，还会大大增加血栓栓塞的风险，而且患者不遵医嘱进行治疗的话，后果会非常严重。这一研究结果意义重大，它提醒医生们在面对类似症状的患者时，要把 LVNC 考虑进去，提高对这种疾病的警惕性。
在研究方法上，研究人员主要运用了多种医学检查技术。通过心电图（ECG<sub>Electrocardiogram</sub>），他们能看到患者心脏的电活动情况；胸部 X 光和腹部增强 CT，就像给身体拍 “透视照”，可以清晰呈现心脏、肺部以及腹部器官的形态和状况；经胸超声心动图（TTE<sub>Transthoracic echocardiogram</sub>）和经食管超声心动图（TEE<sub>Transesophageal echocardiogram</sub>）则能像给心脏做 “近距离特写”，详细观察心脏的结构和功能；心脏导管检查帮助研究人员了解冠状动脉的情况。这些技术相互配合，为研究提供了有力支持。
接下来看看具体的研究结果。研究人员遇到了一位 60 岁的非裔美国男性患者，他有高血压和慢性肾脏病 3a 期的病史。有一天，他突然被剧烈的腹痛折磨，还伴有恶心、呕吐和腹泻。一开始，医生们怀疑他肠道梗阻，因为腹部 X 光显示小肠有多个液平面。但腹部增强 CT 检查却发现，他右肾下极有楔形低密度影，可能是肾梗死，同时肠系膜上动脉还有非闭塞性血栓。这时候，经胸超声心动图又有新发现，患者左心室射血分数只有 20 - 25%，左心室中度扩张，整体运动能力严重下降，不过没发现血栓。为了进一步弄清楚状况，医生又给患者做了经食管超声心动图，这才发现他患有 LVNC。随后的心脏导管检查排除了严重冠状动脉阻塞性疾病。医生根据这些结果，给患者制定了指南指导的药物治疗方案（GDMT<sub>Guideline-directed medical therapy</sub>），还建议他终身服用阿哌沙班进行抗凝治疗。
然而，这位患者并没有严格按照医生的嘱咐吃药。大约六周后，他又出问题了，右侧肢体出现了偏瘫。复查经胸超声心动图发现，他左心室出现了大血栓。虽然经过治疗，但患者还是失语了，右侧偏瘫也没有明显好转，出院时都没能恢复正常生活能力。
从这个病例中，研究人员进一步探讨了 LVNC 的发病机制。原来，在胚胎发育早期，心肌就像一张松散的纤维网，中间有很多深沟，和左心室相连。正常情况下，胚胎发育到 5 - 8 周时，心肌小梁就会停止生长，然后致密化形成心室壁。但 LVNC 患者的这个过程就像被 “按下了暂停键”，导致心肌致密化异常。目前虽然还不清楚具体原因，但有研究推测，可能是心室壁以小梁的方式向腔内生长，而不是心肌纤维网没有正常形成。
LVNC 有散发型和家族型两种。研究发现，有些家族中，Xq28 染色体区域的 G4.5 基因发生突变，就会引发 LVNC，而且呈现 X 连锁遗传模式。还有研究表明，G4.5 基因和 α - 肌营养不良蛋白基因的突变也与 LVNC 有关。
在诊断方面，通常用二维和彩色多普勒超声心动图来诊断 LVNC。医生们可以看到心室里有很多小梁，小梁之间还有很深的间隙，彩色多普勒成像还能显示间隙和心室腔之间有持续的血流。也有一些量化的诊断方法，比如测量小梁峰谷比，或者计算收缩末期胸骨旁短轴切面非致密化心肌层和致密化心肌层最大厚度的比值，如果这个比值至少达到 2:1，就更有可能是 LVNC。比值越高，病情可能越严重，也能帮助医生预测患者的病情发展。除了超声心动图，对比心室造影、CT 和 MRI 等检查也可以辅助诊断，但要排除其他冠状动脉异常情况，才能确诊 LVNC。
LVNC 患者的临床表现各不相同，有的没有明显症状，有的却会出现严重的心力衰竭。这位患者一开始的腹痛，其实是肾梗死和肠系膜上动脉血栓引起的。研究发现，大约 38% 的 LVNC 患者会出现全身栓塞。患者还可能同时有心脏收缩和舒张功能障碍，收缩功能障碍可能是因为心内膜下灌注不足和微循环功能障碍，舒张功能障碍则是因为心肌小梁异常，影响了心脏的正常舒张和充盈。心律失常在 LVNC 患者中也很常见，大约 25% 的成年患者会出现房颤，室性心律失常也不少见，还有患者会突发心脏性猝死、阵发性室上性心动过速和完全性心脏传导阻滞。虽然目前还不太清楚 LVNC 和心肌纤维化的关系，但有研究发现，很多 LVNC 患者都有线粒体肌病和基因突变，这些可能是导致心肌纤维化，进而引起严重左心室功能障碍的原因，这也能解释为什么有些患者到了 40 岁左右才出现心力衰竭症状。
在治疗和管理方面，主要针对 LVNC 引发的心力衰竭、全身栓塞和心律失常这三大问题。指南指导的药物治疗对心力衰竭患者很重要，每年还应该给患者做动态心电图监测，看看有没有心律失常。对于那些严重心力衰竭，常规治疗效果不好的患者，可以考虑心脏移植。由于 LVNC 患者血栓栓塞风险高，很多专家都建议长期预防性抗凝治疗，尤其是有房颤或者之前有过血栓栓塞病史的患者。另外，因为 LVNC 可能和遗传有关，所以建议对患者的一级亲属进行超声心动图筛查。
总的来说，这项研究通过对这个特殊病例的详细分析，让我们对 LVNC 有了更全面的认识。它提醒临床医生，在面对心力衰竭或者新出现缺血事件的患者时，一定要想到 LVNC 这种可能，特别是年轻患者和有相关家族史的人。同时，也强调了让患者严格遵守抗凝治疗方案的重要性。只有医生和患者都提高对 LVNC 的认识，才能更好地预防和治疗这种疾病，减少它给患者带来的痛苦，让更多人拥有健康的心脏。
