全球首例！子宫内基因治疗成功治愈脊髓性肌萎缩症患儿

这个孩子现在已经快三岁了，没有任何迹象表明他患有这种经常致命的运动神经元疾病。

　　

患有严重脊髓性肌萎缩症的婴儿因缺乏足够的蛋白质来维持运动神经元的正常功能，通常会在三岁前夭折。然而，一名两岁半的女孩成为全球首例在子宫内接受运动神经元疾病治疗的患者，并且至今未表现出任何罕见遗传性疾病的症状。孩子的母亲在怀孕后期开始服用基因靶向药物，孩子出生后继续服用该药物。

澳大利亚新南威尔士大学悉尼分校（UNSW Sydney）的儿科神经学家Michelle Farrar表示：“这名婴儿得到了有效治疗，没有任何症状。”研究结果发表在《新英格兰医学杂志》上。

该患儿在胎儿期就被诊断出患有脊髓性肌萎缩症，这种疾病会影响控制运动的神经元，并导致肌肉逐渐衰弱。大约每10000个新生儿中就有一个患有某种形式的脊髓性肌萎缩症，使其成为婴儿和儿童死亡的主要遗传原因。在最严重的情况下，如该患儿一样，患者缺乏SMN1基因的两个拷贝，仅有一个或两个邻近的SMN2基因拷贝，这部分弥补了缺陷。因此，身体无法产生足够的蛋白质来维持脊髓和脑干中的运动神经元，而这种蛋白质在妊娠中期和晚期以及出生后的头几个月尤为重要。

在过去十年中，美国食品和药物管理局（FDA）已批准三种治疗新生儿脊髓性肌萎缩症的药物。此次研究中使用的口服药物Risdiplam由瑞士罗氏生物技术公司生产，它是一种小分子药物，通过改变SMN2基因的表达来增加SMN蛋白的生成。

目前，脊髓性肌萎缩症的治疗通常在出生后进行，但多达一半的新生儿因缺乏两个SMN1基因拷贝且仅有两个SMN2基因拷贝，出生时就会出现症状。田纳西州孟菲斯市圣裘德儿童研究医院的临床神经科学家、该研究负责人Richard Finkel表示：“还有改进的空间。”

Finkel指出，子宫内给药的想法来自患儿父母，他们曾经历这种可怕疾病的痛苦，希望能在出生前就开始治疗。FDA批准了这项研究。患儿母亲在怀孕32周时，连续六周每天服用Risdiplam。婴儿出生后一周开始服用该药物，并可能终生继续服用。