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为解决生物医学数据类型多样、分析孤立等问题，微软研究院研究人员开展生物医学数据相关研究。他们明确了研究痛点，提出改进建议。这对优化研究流程、推动 Precision medicine 发展意义重大，值得科研读者一读。
在生物医学研究的广阔领域中，精准医疗（Precision medicine）一直是人们追求的重要目标。它就像是一把神奇的钥匙，旨在通过大规模、多模态的数据，精准地描绘出疾病发病的潜在机制，从而实现个性化的疾病预测、预防、治疗，为每一位患者量身定制最佳的医疗方案。而生物医学发现（Biomedical discovery）作为探索疾病病因、揭示生物过程潜在机制的重要手段，是实现精准医疗的关键路径。在这个过程中，数据就如同生命的密码，是解锁生物医学奥秘的核心。从基因测序数据，到临床诊断数据，再到蛋白质组学数据，各种类型的数据相互交织，为科研人员提供了深入了解人体奥秘的宝贵线索。
然而，现实的生物医学研究之路却充满了坎坷。随着数据类型的日益丰富和数量的爆炸式增长，大数据时代的到来虽然为生物医学研究带来了前所未有的机遇，但也引发了一系列棘手的问题。不同类型的生物医学数据，就像来自不同星球的 “居民”，有着各自独特的 “语言” 和 “生活方式”，缺乏统一的标准和互操作性（interoperability）。这使得科研人员在整合和分析这些数据时，仿佛置身于一个混乱的迷宫，难以找到正确的方向。同时，数据的质量参差不齐，犹如沙中淘金，筛选出高质量、可用的数据变得异常艰难。
不仅如此，生物医学研究涉及众多利益相关者，包括医疗系统、临床实验室、科技公司、学术界和政府等。这些利益相关者就像各自为战的 “小团队”，缺乏有效的协作和沟通，数据往往被孤立在各自的机构中，形成了一个个 “数据孤岛”。这不仅阻碍了数据的共享和流通，也使得科研人员难以建立起全面、系统的研究体系，严重制约了生物医学研究的进展。许多旨在提高生物医学研究速度的举措，往往只关注先进工具的开发，却忽视了数据流程和利益相关者之间协作的挑战，使得精准医疗的美好愿景始终难以实现。
为了打破这些困境，来自微软研究院（Microsoft Research）的研究人员决心深入探索生物医学发现的全过程，寻找解决问题的关键。他们的研究成果发表在了《Scientific Reports》期刊上，论文题目是《Addressing multiomic data challenges across the biomedical discovery lifecycle》。通过一系列严谨的研究，他们揭示了生物医学发现过程中存在的诸多问题，并提出了一系列具有针对性的建议，为生物医学研究的未来发展指明了方向。
在这项研究中，研究人员采用了一种独特的方法 —— 半结构化访谈。他们精心挑选了 15 位来自生物医学发现各个领域的专业人士，包括计算生物学家、研究科学家、数据管理员等。这些专业人士就像是生物医学研究领域的 “拼图碎片”，各自有着不同的背景和专业知识。研究人员与他们进行了长达 60 分钟的深入交流，详细了解他们在研究过程中所面临的挑战、需求以及日常工作任务。在访谈过程中，研究人员还运用了一种巧妙的工具 —— 研究图表。他们向受访者展示这张图表，询问图表中的研究流程与他们实际工作的相似性和差异，让受访者指出图表中缺少的信息，并提出改进建议。这种方式就像是一场头脑风暴，激发了受访者的思维，使研究人员能够更全面地了解生物医学研究的实际情况。访谈结束后，研究人员对收集到的大量信息进行了细致的分析。他们运用归纳和演绎主题编码的方法，从杂乱无章的访谈内容中提炼出关键的主题和观点，就像在一堆沙子中筛选出闪闪发光的金子。
研究人员首先对参与研究的专业人士进行了详细的 “画像”。这些参与者来自美国，年龄跨度从 18 岁到 54 岁不等，工作经验也各不相同，涵盖了生物医学发现的多个领域。他们的工作涉及非临床、临床、成像和基因组学等多种类型的数据，在不同规模的行业和学术机构中工作，包括制药公司、生物技术公司、学术医疗中心等。这种多样化的背景使得研究结果更具代表性，能够反映出生物医学研究领域的广泛情况。
通过深入访谈，研究人员发现参与者的研究动机十分丰富多样。有的致力于识别临床试验的队列，就像是在茫茫人海中寻找特定的 “宝藏人群”，为新药物的研发和治疗方案的优化提供有力支持；有的希望加速药物开发进程，让那些备受病痛折磨的患者能够早日用上有效的药物；还有的专注于简化患者诊断流程，使医生能够更快速、准确地判断病情，为患者争取宝贵的治疗时间。这些研究动机都围绕着一个共同的目标 —— 改善患者的健康状况，让医疗变得更加精准、有效。
在研究过程中，参与者接触到的数据类型五花八门。从模型生物的蛋白质丰度数据，到结构化和自由文本的临床数据；从基因组单细胞和全基因组测序数据，再到药物性能和营销指标等临床后数据，每一种数据都蕴含着独特的信息，就像一本本不同语言的 “生命之书”，等待着科研人员去解读。而他们使用的分析工具也因研究需求而异，涵盖了 IBM SPSS、REDCap、Python、R 等多种软件和编程语言，这些工具就像是科研人员手中的 “魔法棒”，帮助他们挖掘数据背后的奥秘。
然而，在生物医学发现的道路上，困难重重。研究人员总结出了五大主要挑战。首先，在寻找合适的数据方面，就像是大海捞针。确定并获取与特定研究问题相匹配的数据并非易事，不仅需要大量的资金和时间，而且在数据收集过程中还容易出现各种问题。比如在 “湿实验室” 中，手动收集数据不仅繁琐，还容易出错，就像手工抄写作业，一不小心就可能抄错，影响后续的研究质量。而且，不同利益相关者之间的协调也很困难，大家就像在不同频道上的收音机，难以达成共识，找到最合适的数据。
其次，数据的整理和验证也让科研人员头疼不已。确保获取的数据完整、准确是一项艰巨的任务。在整理数据时，常常会遇到时间滞后的问题，尤其是处理非结构化数据时，就像整理一堆杂乱无章的文件，需要花费大量时间和精力。而且，不同组织和生物医学子领域对数据质量控制的要求各不相同，缺乏统一的标准，这使得数据的整理和验证工作变得更加复杂。此外，数据共享也面临着诸多难题，如何在保护隐私的前提下有效地共享数据，就像在保护宝藏的同时又要让别人能够利用它，一直是个未解的难题。
再者，学习和应用新的分析方法对科研人员来说是一个巨大的挑战。对于那些来自传统生物学和医学背景的研究人员而言，进入计算分析的领域就像进入一个陌生的国度，需要重新学习语言和规则，面临着陡峭的学习曲线。而且，代码和数据的版本控制缺乏标准化流程，就像没有统一的地图，大家在研究过程中容易迷失方向。对于处理大规模 “组学” 数据的研究人员来说，数据的规模庞大，在本地环境中进行分析和调试就像在小池塘里开大船，根本施展不开。此外，不同的编码环境和软件之间的转换也十分麻烦，增加了研究的难度。
然后，在研究结果的传播方面也存在不少问题。科研人员希望他们的研究成果能够推动整个领域的发展，但在实际传播过程中却困难重重。要满足监管要求、确保研究结果的可重复性、验证结果的生物学解释，还要向公众准确传达研究结论的意义，这一系列任务就像一道道关卡，阻碍着研究成果的有效传播。
最后，数据在整个生命周期中的管理就像一场混乱的接力赛。数据从产生、获取到整理、验证，再到分析和发现，每个环节都需要顺畅的衔接。然而，现实中数据管理和共享系统缺乏统一性，就像不同的交通工具没有统一的轨道，难以协同工作。数据存储成本高昂，隐私和安全难以保障，监管要求不一致，新的数据存储系统学习难度大，代码和数据版本控制不规范，以及多利益相关者之间的协调不畅，这些问题导致数据在 “接力” 过程中频繁出现卡顿和失误。
针对这些挑战，研究人员提出了七条具有针对性的建议。他们建议创建一个方便易用的平台，用于生物研究中的实验台数据收集，就像为科研人员提供一个高效的 “数据收集助手”，让数据收集变得更加便捷、准确。建立一个统一的系统，促进生物医学研究的可重复性，这样科研人员就可以像遵循统一规则的运动员一样，在一个公平、规范的环境中进行研究。开发简化的工作流程，用于处理大规模 “组学” 数据的调试和整合，帮助科研人员轻松应对复杂的数据处理任务。研究第三方数据管理供应商网络，了解他们在药物开发中的作用，就像探索神秘的宝藏地图，挖掘其中的潜在价值。引入更友好、更强大的工具，用于数据处理和导入，利用先进的技术，如生成式人工智能，让数据处理变得更加智能、高效。改善临床试验管理人员和临床医生之间的沟通流程，搭建一座沟通的桥梁，让双方能够更好地协作。开发工具和平台，实现更快的数据访问和更安全的数据共享，为数据的流通打造一条畅通无阻的 “高速公路”。
在研究的讨论部分，研究人员进一步强调了数据完整性和互操作性在实现精准医疗中的重要性。他们指出，当前大多数研究过于关注新工具和方法的开发，却忽视了生物医学实验中数据互操作性方面的问题。而他们的研究通过对不同利益相关者的调查，深入了解了数据在生物医学发现过程中的 “旅程”，并提出了切实可行的建议。不过，研究也存在一定的局限性，比如由于招募参与者的实际困难，研究是通过线上方式进行的，这可能会影响研究结果的普适性。因此，未来还需要更多的研究来验证这些发现和建议，在实际场景中探索它们的有效性。
总的来说，这项研究意义重大。它就像一盏明灯，照亮了生物医学发现过程中隐藏的问题和挑战。通过深入了解科研人员在数据处理和协作方面遇到的困难，研究人员提出的建议为改善生物医学研究的现状提供了宝贵的思路。这些建议如果能够得到实施，将有助于提高数据的质量和互操作性，促进利益相关者之间的协作，推动生物医学研究朝着更加精准、高效的方向发展。这不仅能够加速新药物的研发和治疗方案的优化，还能让精准医疗的梦想离我们更近一步，为广大患者带来更多的希望。但研究的道路还很漫长，需要科研人员不断努力，在实际应用中检验和完善这些建议，让生物医学研究迎来更加美好的明天。
