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为解决兽医医学中遗传咨询定义不明等问题，根特大学兽医学院的研究人员开展相关研究，得出兽医遗传咨询的定义、服务提供者及工具类别等结果。推荐阅读，助您了解该领域前沿进展，推动兽医遗传咨询发展。
在人类医学领域，遗传咨询是应对遗传性疾病问题的重要手段，临床遗传学家和遗传咨询师分工明确，他们运用各种专业工具，为患者提供精准的咨询服务。然而，在兽医医学领域，情况却大不相同。
如今，猫咪和狗狗早已成为众多家庭的亲密伙伴，被人们视为最好的朋友。但令人担忧的是，它们却饱受各种遗传疾病的折磨。就拿一些常见的品种来说，英国斗牛犬常常被短头阻塞性气道综合征困扰，苏格兰折耳猫则容易患上骨软骨发育异常。这些遗传疾病不仅影响了宠物们的健康和生活质量，也让主人们忧心忡忡。
这些遗传疾病的产生并非偶然，与宠物的种群历史和繁殖方式密切相关。在宠物繁殖过程中，像 “流行种公效应”（即具有理想特质的雄性动物后代数量过多）、近亲繁殖和种群瓶颈等情况屡见不鲜。这些做法虽然在短期内可能满足了人们对宠物某些特定性状的需求，但从长远来看，却大大增加了有害等位基因的纯合度，导致遗传疾病的患病率不断上升，同时也降低了遗传多样性。
为了减少宠物遗传疾病的发生，人们尝试了许多策略和工具，比如筛查项目、基因检测和选择育种方法（如估计育种值）等。虽然这些方法在一定程度上取得了一些成效，像荷兰考克犬髌骨脱位的患病率有所下降，拉布拉多寻回犬髋关节发育不良的患病率甚至降为 0，但总体来看，宠物遗传疾病的形势依然严峻。
在人类医学中，遗传咨询已经发展得相当成熟，专业人员明确，培训体系完善，定义和工具也都十分清晰。但在兽医医学领域，尽管遗传疾病的患病率更高，科学文献也都认为遗传咨询至关重要，可实际情况却不容乐观。遗传咨询在兽医医学领域的定义模糊不清，到底谁来提供这项服务、具体使用哪些工具都没有明确的界定。
正是在这样的背景下，为了深入探究兽医医学中遗传咨询的相关问题，来自根特大学兽医学院的研究人员进行了一项意义重大的研究。他们的研究成果发表在《BMC Veterinary Research》期刊上，论文题目为《Defining genetic counseling in veterinary medicine: A comparison between human and veterinary literature and evaluation based on feline and canine patient data》。研究得出结论：兽医医学中的遗传咨询定义为 “帮助动物主人和饲养者理解并适应遗传因素对疾病的医学、心理和家族影响的过程”；目前在小动物实践中，遗传咨询主要由兽医提供；咨询所使用的工具可分为五类。这一定义的提出，为兽医医学中遗传咨询领域的发展奠定了基础，有助于推动该领域朝着更加规范、专业的方向发展。
研究人员在开展这项研究时，运用了多种关键技术方法。他们首先通过文献研究，检索了人类医学和兽医医学领域关于遗传咨询的定义。具体来说，参考了美国国家遗传咨询师协会（NSGC）制定的定义以及《A guide to genetic counseling》手册中的内容；同时在 PubMed 数据库中进行搜索，分别以 “Genetic counseling” AND “medicine” 和 “Genetic counseling” AND “veterinary medicine” 为检索词，获取相关文献。然后，对根特大学兽医学院专门的小动物临床遗传学 / 遗传咨询服务中心接诊的猫咪和狗狗的临床数据进行回顾性分析。最后，采用逐步分析的方法，评估获取的定义是否清晰易懂、简洁充分、完整且有效。
下面来详细看看研究结果。
- 文献检索结果：在医学文献中，研究人员共检索到 10231 条记录，这些文献的发表时间跨度为 1953 年至 2023 年，其中 2021 年的发文量达到峰值，有 1053 篇。而在兽医医学文献方面，检索到的文章发表时间在 1986 年至 2023 年之间，2017 年的发表数量最多。经过筛选，最终确定了 15 篇可能对定义兽医医学遗传咨询有用的文章。这些文章中，仅有 2 篇涉及遗传咨询的定义，5 篇描述了服务提供者，12 篇提到了可使用的工具。从这些数据可以看出，与人类医学相比，兽医医学领域关于遗传咨询的文献数量少得可怜，这也凸显了开展这项研究的紧迫性。
- 对定义的评估
- 清晰度和冗余度评估：对于人类医学中遗传咨询的定义，评估人员一致认为各个定义及其子部分都清晰明了，不存在冗余信息。但在兽医医学领域，情况就不太乐观了。对于 “什么是遗传咨询” 这个问题，文献信息还算清晰且无冗余；然而，对于 “谁提供遗传咨询”，“专业人员” 的表述含糊不清；在 “遗传咨询使用什么工具” 方面，“非 DNA-based genetic counseling” 这一表述也存在歧义，不同评估人员的理解不同。这表明兽医医学领域对遗传咨询的定义还需要进一步明确和完善。
- 医学与兽医学文献对比评估：在对比人类医学和兽医医学文献时发现，对于 “什么是遗传咨询”，兽医文献仅提到 “预防”，而人类医学的定义更为丰富，包含教育、咨询等多个方面，且 “预防” 只是其中的一部分。在 “谁提供遗传咨询” 方面，人类医学中的医生和兽医医学中的兽医相对应，不过兽医文献还提到了遗传学研究人员，这在人类医学定义中并未出现。对于工具方面，除了 “有效种群大小”，兽医文献中的工具大多能与人类医学文献匹配，但兽医文献缺少 “信息提供” 和 “心理咨询” 等内容。这说明兽医医学在遗传咨询的定义和理解上，与人类医学存在差异，且涵盖内容不够全面。
- 基于宠物数据的完整性和有效性评估：研究人员对 2022 年至 2023 年期间的 30 次咨询案例进行分析。结果显示，基于人类医学的遗传咨询描述，能够较为完整地解释 80%（24/30）的猫咪和狗狗案例，但缺少遗传多样性、法律建议和品种分析等内容；而兽医文献中仅 “预防” 这一概念，只能解释 17%（5/30）的案例，缺失的内容更多。在 “谁提供遗传咨询” 方面，虽然人类医学和兽医医学文献的描述都能涵盖所有案例，但遗传学研究人员实际上并未直接参与到宠物的遗传咨询中，所以这一在兽医文献中提到的项目是无效的。对于工具部分，基于人类医学的描述可以完整解释所有案例，而兽医文献由于缺少 “信息提供”，即便不考虑这一项，也只能解释 23% 的案例，因为实际案例中还需要进行其他非 DNA 诊断测试和提供心理支持。这进一步说明人类医学的遗传咨询定义在解释宠物案例时相对更全面，但仍有需要补充的地方，而兽医医学的定义存在较大不足。
- 其他相关发现：从文献中提及的物种来看，67%（10/15）的文章涉及狗，只有 7%（1/15）提到猫，还有 27%（4/15）未明确物种。而在实际咨询案例中，70%（21/30）的患者是狗，30%（9/30）是猫，它们来自不同的品种，涵盖了各个年龄段，且多数患者（73%，22/30）需要转诊至其他学科进行进一步诊断和治疗。这表明兽医医学文献对猫的关注较少，与实际临床情况存在差异，实际遗传咨询涉及的宠物种类和需求更为多样化。
研究结论和讨论部分，具有十分重要的意义。目前兽医医学中遗传咨询的相关文献非常匮乏，现有的文献描述也不完整、不准确，难以满足实际需求。通过这项研究，研究人员对现有文献进行评估和修改，提出了更符合实际情况的兽医医学遗传咨询定义。在这个定义中，特别强调了遗传多样性的重要性，因为它与宠物遗传疾病的发生和预防密切相关；同时，根据实际情况，未将法律建议纳入定义范围；此外，还增加了 “品种” 这一关键要素，以体现兽医医学遗传咨询的特殊性。
在服务提供者方面，虽然目前兽医在遗传咨询中起着不可或缺的作用，但他们在基因检测解读等方面存在知识短板。因此，未来有必要引入更多不同专业背景的人员，形成多学科协作的模式，就像人类医学中的遗传咨询师团队一样，为动物主人和饲养者提供更全面、专业的服务。
在工具使用方面，研究发现兽医文献中对工具的描述方式不够完善，建议借鉴人类医学的方法，根据工具的目的进行分类，并给出示例，这样更能适应技术不断发展变化的需求。而且，实际咨询中发现 DNA 检测并非唯一重要的工具，遗传咨询师还需要掌握其他多种技术，以满足不同案例的需求。
当然，这项研究也存在一些局限性。比如评估人员数量有限，可能会引入一定的主观偏差；部分文献因无法获取而缺失数据，不过这些文献的发表时间较早，对研究结果的影响可能较小；研究样本仅来自一家诊所，样本量也相对较小，可能影响结果的普遍性。但总体来说，研究结果与人类医学的国际公认定义匹配度较高，也没有与有限的兽医文献产生矛盾，所以研究结果具有一定的可靠性。
这项研究为兽医医学中的遗传咨询领域提供了重要的基础，明确了定义、服务提供者和工具等关键要素，为后续的研究和实践指明了方向。它鼓励更多的研究人员参与到这个领域的发展中来，共同推动兽医医学遗传咨询成为一个独立、专业的分支，为改善宠物健康、减少遗传疾病的发生贡献力量。相信在未来，随着研究的不断深入和实践经验的积累，兽医医学遗传咨询将变得更加完善，为广大宠物主人和可爱的动物们带来更多的福祉。
