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本研究聚焦于β-地中海贫血患者罕见的盆腔髓外造血引发的致命出血问题，通过病例分析探讨其诊断与治疗策略，为临床实践提供重要参考。
β-地中海贫血是一种严重的遗传性血液疾病，患者因HBB基因突变导致血红蛋白合成障碍，从而引发慢性贫血，需要终生输血维持生命。髓外造血是机体的一种代偿机制，通常发生在脾脏、肝脏或淋巴结等部位，但发生在盆腔的情况极为罕见。近期，国外研究人员在《International Journal of Emergency Medicine》上发表了一篇病例报告，详细描述了一例44岁女性β-地中海贫血患者因盆腔髓外造血引发的致命出血事件，并探讨了其诊断与治疗策略。
研究背景
β-地中海贫血是一种由HBB基因突变引起的严重遗传性血液疾病，导致血红蛋白合成受损，患者通常表现为严重的慢性贫血，需定期输血以维持足够的血红蛋白水平。髓外造血是机体的一种代偿机制，通常发生在脾脏、肝脏或淋巴结等部位，但发生在盆腔的情况极为罕见。这种异位造血组织血管丰富，给治疗带来了巨大挑战。本研究通过一例罕见病例，探讨了盆腔髓外造血的诊断与治疗策略，强调了准确诊断的重要性以及介入技术在管理此类并发症中的关键作用。
研究方法
研究人员对一位44岁女性β-地中海贫血患者进行了详细的临床评估，包括影像学检查（MRI、CT）、诊断性剖腹探查、组织病理学检查以及介入治疗（选择性栓塞）。患者因盆腔肿块引发的出血性休克入院，影像学检查显示肿块含有脂肪成分，初步怀疑为卵巢肿瘤或子宫脂肪平滑肌瘤。然而，手术过程中发现肿块血管丰富，导致大量出血（约11升），无法完全切除。术后通过组织病理学检查确诊为髓外造血，免疫组化染色显示造血细胞、巨核细胞以及散在的成熟脂肪细胞。为减少输血依赖，研究人员进一步进行了脾动脉栓塞治疗。
研究结果
病例呈现
患者为44岁女性，β-地中海贫血（HBB:c.118C>T）患者，自30岁确诊后未进行规律随访或输血治疗。因左髋部持续疼痛入院检查，MRI发现盆腔内有一个13×15×10厘米的肿块，边界清晰，信号不均匀，含有脂肪成分。术前实验室检查显示患者存在轻度贫血（血红蛋白9.0 g/dL），其他指标基本正常。诊断性剖腹探查发现肿块血管丰富，术中尝试切除时引发大量出血，最终只能终止手术并进行选择性栓塞以止血。术后组织病理学检查确诊为髓外造血。
治疗与随访
患者术后出现严重贫血，血红蛋白水平降至4.5 g/dL，需要频繁输血。为减少输血依赖，研究人员进行了脾动脉栓塞治疗，术后血红蛋白水平改善并稳定在8-10 g/dL，输血间隔延长。
研究结论与讨论
本病例强调了髓外造血在罕见部位（如盆腔）发生的诊断挑战，以及手术切除可能导致的致命出血和严重贫血风险。脾动脉栓塞作为一种有效的治疗手段，能够减少脾脏血流，降低脾脏体积，从而减少红细胞破坏，减轻输血负担。此外，研究还指出，髓外造血的诊断在不典型部位需要高度怀疑，99mTc-硫胶体骨髓显像和FDG PET/CT等影像学技术可用于评估骨髓活性和诊断髓外造血。本研究为临床医生提供了重要的参考，特别是在处理髓外造血相关并发症时，强调了介入技术的重要性。
该研究的重要意义在于，它不仅为β-地中海贫血患者髓外造血的罕见表现提供了详细的病例描述，还为临床实践中如何处理此类复杂病例提供了宝贵的治疗经验。通过准确的诊断和有效的介入治疗，可以显著改善患者的预后，减少输血依赖，提高生活质量。
