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本研究聚焦于入侵性大肠杆菌（Escherichia coli）的同源重组频率和热点，揭示其在特定人群中的谱系特异性差异，为理解其遗传多样性及制定抗药性（AMR）策略提供重要依据
入侵性大肠杆菌（Escherichia coli）是一种重要的机会性病原体，能够侵入人体正常无菌部位，如血流，引发严重疾病甚至死亡。然而，目前对于其在无菌环境中遗传多样性塑造的进化过程仍知之甚少。为了填补这一空白，美国新罕布什尔州达特茅斯-希区柯克医疗中心（Dartmouth Hitchcock Medical Center）的研究人员开展了一项研究，旨在量化血流感染中大肠杆菌同源重组的频率和特征。通过对557个短读长基因组序列的分析，研究人员发现同源重组的倾向在同一人群（血流）中存在显著差异，并且不同谱系（如BAPS1、BAPS4、BAPS10和BAPS14）在重组特征上各有不同，包括单核苷酸多态性（SNP）数量、重组块数量、重组块中累积碱基数量、重组与突变概率比（r/m）以及重组与突变率比（ρ/θ）。此外，研究还发现这些谱系中抗药性和致病基因的重组情况也各不相同，为理解入侵性大肠杆菌的遗传变异来源提供了重要见解，有助于制定更有效的疾病防控和抗药性应对策略。该研究发表在《BMC Genomics》上，为入侵性大肠杆菌的基因组学研究提供了新的视角。
在研究方法上，研究人员收集了2016年至2022年期间来自达特茅斯-希区柯克医疗中心的557个大肠杆菌分离株样本，进行了短读长基因组测序，并通过贝叶斯层次聚类分析确定了22个序列簇。他们利用Gubbins软件分析了核心基因组比对中的重组区域，并计算了多个重组相关指标，以比较不同谱系间的重组频率和特征。此外，研究人员还通过扫描基因组序列，识别了发生重组的抗药性和致病基因，并分析了这些基因中的同义和非同义突变分布。
研究结果显示，入侵性大肠杆菌的四个主要谱系在同源重组频率和特征上存在显著差异。例如，BAPS14谱系的重组块数量和重组区域碱基数量最多，表明其重组事件更为频繁且涉及更大的基因组区域。在抗药性和致病基因的重组方面，研究人员发现不同谱系中涉及的基因各不相同，但有一些基因如与Curli分泌通道相关的csgG和与铁转运相关的entEF、fepEG在所有谱系中均发生了重组。此外，研究人员还发现，不同谱系中重组基因的同义突变比例远高于非同义突变，表明这些基因在进化过程中受到净化选择的作用。
在讨论部分，研究人员指出入侵性大肠杆菌的谱系特异性重组模式可能与其遗传背景、DNA修复系统和防御系统有关。这种重组频率的差异对于理解大肠杆菌的进化潜力和适应能力具有重要意义。此外，研究还强调了长期监测不同谱系入侵性大肠杆菌的重要性，以便更好地预测其进化趋势和潜在的公共卫生风险。尽管该研究在样本来源和分析范围上存在一定的局限性，但其结果为入侵性大肠杆菌的基因组学研究提供了重要的基线数据，并为进一步探索其进化机制和适应性提供了新的方向。
