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为解决香港牡蛎（Crassostrea hongkongensis）品质提升问题，研究人员开展了牛磺酸和甜菜碱代谢关键基因单核苷酸多态性（SNP）及其与性状关联的研究。结果发现 9 个 SNP 与牛磺酸含量、1 个与甜菜碱含量相关，相关位点和单倍型可用于分子育种，意义重大。
在海洋美食的世界里，牡蛎凭借其独特的风味和丰富的营养备受青睐，尤其是香港牡蛎，它不仅是餐桌上的美味，还富含牛磺酸和甜菜碱等重要营养物质。牛磺酸和甜菜碱不仅赋予牡蛎独特的鲜味，还在维持细胞渗透压平衡、增强生物对环境的耐受性等方面发挥着关键作用，是人体不可或缺的营养成分。然而，随着牡蛎养殖业的发展，问题也逐渐浮现。过度的海水养殖以及养殖环境的变化，使得香港牡蛎的品质下降，难以满足市场对高品质牡蛎的需求，经济效益也受到影响。此前，虽然对贝类营养成分中的糖原研究较多，但针对牛磺酸和甜菜碱相关的遗传分析却极为匮乏，在贝类育种过程中，也往往更注重产量而忽视了品质和风味的提升。因此，深入探究香港牡蛎牛磺酸和甜菜碱的代谢机制，寻找与之相关的遗传标记，对提升牡蛎品质、推动牡蛎产业向高端市场迈进显得尤为重要。
为了解决这些问题，北部湾大学的研究人员开展了一项关于香港牡蛎牛磺酸和甜菜碱代谢关键基因单核苷酸多态性（SNP）及其与性状关联的研究。该研究成果发表在《BMC Genomics》杂志上，为牡蛎品质育种提供了重要的理论依据和技术支持。
研究人员主要运用了以下几种关键技术方法：一是基因克隆技术，从香港牡蛎中克隆出牛磺酸和甜菜碱代谢关键基因的全长 cDNA；二是酶联免疫吸附测定（ELISA）技术，用于分析不同组织和月份牡蛎样本中牛磺酸和甜菜碱的含量；三是基因表达分析技术，通过实时荧光定量 PCR（RT-qPCR）检测关键基因在不同组织和时间的表达水平；四是 SNP 开发和基因分型技术，利用基因片段重测序和片段长度差异等位基因特异性 PCR（FLDAS-PCR）等方法开发并验证 SNP 位点，并进行群体基因分型；五是关联分析技术，采用单因素方差分析和独立样本 t 检验等方法分析基因型数据与牛磺酸或甜菜碱含量性状之间的关联。
研究结果如下：
- 关键基因的特征：克隆得到香港牡蛎牛磺酸代谢关键基因 ChCSAD 和 ChCDO 的全长 cDNA。ChCSAD cDNA 全长 2140 bp，编码 555 个氨基酸；ChCDO cDNA 全长 1402 bp，编码 166 个氨基酸。通过序列分析发现，它们与其他贝类的同源基因具有较高的氨基酸保守性，且在进化上与其他无脊椎动物的相关基因密切相关。
- 牛磺酸和甜菜碱含量及基因表达的组织特异性：研究发现，甜菜碱和牛磺酸在香港牡蛎的不同组织中含量差异显著。甜菜碱在消化腺中的含量最高，而牛磺酸也是在消化腺中含量最为丰富。同时，参与甜菜碱和牛磺酸代谢的关键基因在不同组织中的表达也具有特异性。例如，ChCDH 和 ChBADH 在闭壳肌中表达量最高，ChBHMT 在消化腺中高表达，ChCSAD 在消化腺中表达量最高，ChCDO 在闭壳肌和消化腺中高表达。这表明消化腺可能是牡蛎合成甜菜碱和牛磺酸的主要场所，而闭壳肌在能量代谢和渗透压调节等过程中可能发挥着重要作用。
- 牛磺酸和甜菜碱含量及基因表达的季节性变化：研究区域的海水盐度呈现明显的季节性变化，牛磺酸和甜菜碱的含量以及相关基因的表达也随之改变。从 2 月到 4 月，随着盐度的升高，牛磺酸和甜菜碱含量逐渐增加，4 月达到最高值；6 月到 12 月，随着盐度下降，两者含量呈下降趋势。相关基因如 ChCDH、ChBADH、ChBHMT、ChCSAD 和 ChCDO 的表达水平也随时间和盐度变化呈现出相应的波动，这说明海水盐度对牡蛎牛磺酸和甜菜碱的代谢及相关基因表达具有重要的调控作用。
- SNP 位点的开发与验证：研究人员在 ChCSAD、ChCDO、ChBADH、ChCDH 和 ChBHMT 基因的编码区共预测到 107 个候选 SNP，经 FLDAS-PCR 和基因片段重测序验证，成功开发并在实验群体中进行基因分型 47 个 SNP 位点。
- 与牛磺酸和甜菜碱含量相关的 SNP 及单倍型：关联分析结果显示，9 个 SNP 与牛磺酸含量显著相关，1 个 SNP 与甜菜碱含量显著相关。其中，3 个 SNP 导致编码氨基酸发生变化。对与牛磺酸含量相关的 SNP 进行单倍型和连锁分析发现，5 个 SNP 形成一个连锁群并产生 3 种单倍型，其中 GTTTG 单倍型在牛磺酸含量方面具有显著优势。
研究结论和讨论部分指出，该研究首次鉴定出与香港牡蛎牛磺酸和甜菜碱含量相关的 SNP，发现 ChCDO 编码区的 GTTTG 单倍型在牛磺酸含量上具有显著优势。这些位点和单倍型可作为潜在的分子标记，为香港牡蛎的分子育种提供重要依据，有助于培育出品质更优、营养更丰富的牡蛎品种。此外，研究还深入探讨了牛磺酸和甜菜碱在牡蛎体内的代谢机制、组织分布特点以及环境因素（如盐度）对其代谢的影响，为进一步理解贝类营养代谢和环境适应性提供了重要参考。这不仅有助于推动牡蛎产业的可持续发展，满足市场对高品质牡蛎的需求，还为其他贝类的品质育种研究提供了借鉴和思路，在海洋生物研究领域具有重要的理论和实践意义。
