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为解决亨廷顿病（HD）监测问题，美国罗切斯特大学研究人员开展 HD 上肢功能监测研究，发现组间运动特征有差异，模型可分类和预测，对 HD 监测意义重大。
亨廷顿病（Huntington’s disease，HD）是一种令人谈之色变的神经退行性疾病。它如同一个隐匿在人体中的 “定时炸弹”，通常在人到中年时 “引爆” 。HD 属于常染色体显性遗传疾病，一旦发病，便会稳步侵蚀患者的运动功能、认知能力和行为能力。患者不仅会出现肢体的不自主运动，如舞蹈样动作，还可能在思维、情绪和行为方面出现异常，给患者的生活带来极大困扰，也给家庭和社会带来沉重负担。
目前，针对 HD 的监测主要依赖统一亨廷顿病评定量表（Unified Huntington’s Disease Rating Scale，UHDRS），它能对患者的运动、认知和行为症状进行综合评估，为医生提供重要的诊断依据。然而，UHDRS 也存在明显的局限性。它的评估具有阶段性，就像拍照一样，只能定格某个时间点的病情，容易遗漏病情在两次评估之间的细微变化。这对于 HD 这种病情逐渐进展的疾病来说，无疑是一大遗憾。
随着科技的发展，可穿戴传感器为 HD 的监测带来了新的希望。可穿戴传感器就像是一个 “贴身小卫士”，能够在日常生活中持续收集数据，提供更全面、更及时的信息。但目前在 HD 领域，可穿戴传感器的应用还主要集中在步态、平衡和活动监测等方面，对于上肢功能的监测研究相对较少。而上肢功能对于人们的日常生活至关重要，从简单的穿衣、吃饭到复杂的工作操作，都离不开上肢的参与。因此，深入研究可穿戴传感器在 HD 上肢功能监测中的应用，显得尤为迫切。
为了填补这一研究空白，美国罗切斯特大学的研究人员挺身而出，开展了一项极具意义的研究。他们招募了 16 名 HD 患者、7 名前驱期 HD（prodromal HD，pHD）患者和 16 名健康对照者（controls，CTR） 。研究人员让参与者连续 7 天佩戴一款腕部可穿戴传感器（PAMSys），收集他们的上肢运动数据。之后，研究人员通过深度学习模型检测目标导向运动（goal-directed movements，GDMs），并分析每个运动的运动学特征。最后，利用统计和机器学习模型对收集的数据进行分析，预测疾病分组和临床评分。
研究人员在开展此项研究时，运用了多种关键技术方法。在样本选择上，精心招募了 HD、pHD 和 CTR 三类人群。数据收集方面，借助 PAMSys 腕部传感器收集 7 天的上肢运动数据。数据处理阶段，运用 PAMSys ULM 软件对原始加速度计数据进行预处理，通过带通滤波、下采样等操作提取 GDM 特征。分析过程中，使用 t 检验、Spearman 相关性分析等统计方法，以及最大相关特征选择、弹性网络回归模型等机器学习技术进行数据挖掘和模型构建。
下面来看看具体的研究结果：
- 佩戴依从性：参与者对佩戴 PAMSys 腕部传感器的依从性极高，总体日依从率达到 99%（HD 组 100%，pHD 组 98%，CTR 组 99%）。仅有两名参与者（一名 pHD 和一名 CTR）在 7 天监测期内有 1 天未佩戴传感器。这一高依从性为后续的数据收集和分析提供了可靠保障。
- 运动特征差异：HD 患者与 CTR 组在 GDM 特征上存在显著差异。HD 患者的长时（>7.5s）GDM 运动次数明显少于 CTR 组。在速度相关特征方面，CTR 参与者的中位速度、最大速度和速度均方根值均大于 HD 患者。这表明 HD 患者的运动控制能力受损，运动更不稳定。在加速度特征中，HD 与 CTR 在零交叉相关指标上差异显著，HD 患者加速度零交叉的平均次数更多、零交叉长度的熵更大、零交叉平均持续时间更短，反映出 HD 患者运动方向变化更频繁、运动更不规则。
- 特征与临床评分的相关性：部分 GDM 特征与临床评分密切相关。速度相关特征（如中位速度、最大速度等）和加速度特征（如熵和零交叉平均持续时间）与所有临床评分显著相关，相关系数在 -0.71 至 0.59 之间。而基于计数的特征与临床评分无显著相关性。这说明这些与速度和加速度相关的 GDM 特征对评估 HD 患者的病情具有重要价值。
- 模型分类与预测性能：运用机器学习技术构建的分类模型在区分 HD、pHD 和 CTR 个体方面表现出色，平衡准确率达到 0.67，HD 组的召回率为 0.72。回归模型在预测临床评分时也展现出良好性能，对 UHDRS 上肢功能（UHDRS-UL）评分的解释方差最高可达 60%，对 UHDRS 运动评分的解释方差为 56% 。这表明通过这些模型，能够较为准确地对 HD 患者进行分类，并有效预测其临床评分。
研究结论和讨论部分指出，该研究验证了可穿戴传感器结合机器学习技术在监测 HD 和 pHD 患者上肢功能方面的巨大潜力。这种监测方法能够在自然生活条件下提供更精确、频繁的评估，捕捉到传统临床评估难以发现的细微运动功能变化。通过分析 GDM 特征，不仅可以发现 HD 患者与健康人之间的显著差异，还能利用这些特征进行疾病分组和临床评分预测，为 HD 的早期检测、远程监测以及临床试验中治疗效果的评估提供了有力工具。
然而，研究也存在一定的局限性，样本量较小，尤其是 pHD 组样本量不足，这可能影响研究结果的普遍性。此外，pHD 组与其他组之间的年龄和性别差异也可能干扰对显著差异特征的判断。未来需要更大规模的研究，特别是针对 pHD 队列的研究，以进一步验证该方法在检测 HD 患者细微运动功能变化方面的有效性。
尽管存在不足，但这项研究依然为 HD 的监测和治疗开辟了新的道路。它发表在《Nature Computational Science》期刊上，其成果有望推动 HD 临床监测技术的变革，让我们在对抗 HD 这场艰难的战斗中，拥有更先进、更有效的武器，为 HD 患者的健康带来新的希望。
