先天性白内障基因变异探秘：解锁精准诊疗新密码

温州医科大学附属眼视光医院的研究人员为探究先天性白内障（CC）相关基因变异开展研究，在 19 个家庭中发现多种致病基因变异，为精准诊疗提供指导。

　　先天性白内障（Congenital Cataracts，CC），这一隐匿在孩子们眼睛里的 “视力杀手”，正悄无声息地威胁着无数儿童的光明未来。想象一下，那些本应在阳光下尽情欢笑、自由探索世界的孩子们，却因 CC 的存在，眼前的世界变得模糊不清，这是多么令人痛心的场景。全球每年新增约 314,000 例小儿白内障（包括先天性和发育性）病例，而在中国，2021 年 0 - 14 岁视力障碍儿童约有 1,109,000 人，仅浙江省就有大约 69,000 人。CC 是导致儿童视力障碍或失明的主要原因之一，大约 8.3 - 25% 的先天性白内障是遗传性的。更为棘手的是，目前已知有超过 50 个基因的序列变异与遗传性白内障相关，这使得 CC 的分子诊断如同在错综复杂的迷宫中寻找出口，充满了挑战。面对如此严峻的现状，温州医科大学附属眼视光医院的研究人员挺身而出，踏上了探索 CC 致病基因变异的征程。
他们的研究成果发表在BMC Ophthalmology期刊上。这一研究犹如一把精准的手术刀，深入剖析了 CC 的遗传奥秘，为临床诊断和治疗带来了新的曙光。在这项研究中，研究人员运用了多种关键技术方法。首先是全外显子测序（Whole - exome sequencing，WES）技术，它就像一个强大的基因探测器，能够全面扫描个体的外显子区域，精准捕捉基因变异的蛛丝马迹。接着，研究人员利用生物信息学分析，对测序数据进行深度挖掘，借助多种预测工具，如 CADD v1.7、REVEL 等，预测变异的致病性。最后，通过 Sanger 测序验证，如同给基因变异结果加上一道 “安全锁”，确保研究结果的准确性。
研究结果令人瞩目，主要体现在以下几个方面：