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研究人员报告 1 例头皮原发性黏液表皮样癌（MEC）病例，强调其诊疗要点及对该罕见疾病研究的意义。
# 头皮原发性黏液表皮样癌研究解读：罕见肿瘤的探索之旅
在医学的广阔领域中，肿瘤疾病一直是研究的重点与难点。黏液表皮样癌（Mucoepidermoid Carcinoma，MEC）作为一种并不常见的肿瘤，多数时候出现在唾液腺，在所有恶性唾液腺肿瘤里占比约 30% 。通常情况下，它表现为低度恶性，发生转移的可能性较低。然而，当其出现在皮肤时，情况就变得极为特殊。原发性皮肤 MEC 极其罕见，医学文献中记载的病例数量十分有限。由于其罕见性，临床医生对它的认识和经验不足，容易导致误诊、漏诊，影响患者的治疗和预后。为了更深入地了解这种罕见疾病，来自坦桑尼亚 Kilimanjaro Christian Medical Centre 等机构的研究人员 Jay Lodhia、Mujaheed Suleman 等人开展了相关研究，其成果发表在《Journal of Medical Case Reports》上。
研究人员采用了多种技术方法来对该病例进行研究。临床评估方面，详细检查患者的身体状况，包括生命体征、有无淋巴结肿大等；实验室检查通过血常规（Complete Blood Count，CBC）、肾功能、电解质检测等了解患者血液情况；影像学检查运用胸部 X 射线、腹部和盆腔超声、头颈部计算机断层扫描（Computed Tomography，CT）、脊柱磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging，MRI）等，全面观察肿瘤的位置、大小、形态以及是否有转移迹象；最后通过活检和组织病理学检查，从细胞层面确定肿瘤的性质。
病例介绍
研究人员遇到了一位 49 岁的非洲女性患者，她的头皮上有一个存在了大约 10 年的肿块。起初，肿块大小和网球差不多，一直很稳定。但在就诊前约 3 个月，肿块在当地基层医疗中心被切除，可惜切除后既没有进行组织学分析，也没有后续的跟踪。很快，肿块复发且逐渐增大。患者来到研究人员所在的三级医疗中心时，肿块已出现溃疡，轻轻一碰就容易出血，但她并没有出现发热、盗汗、体重减轻（即 B 症状）以及中枢神经系统相关的症状。
临床检查发现，患者意识清醒，生命体征正常，没有贫血和黄疸的迹象，也没有外周淋巴结肿大。头皮右侧有两个肿块，大的约 9×7 cm，呈蕈状生长，有压痛，容易出血，活动度较小；小的约 3×3 cm，没有蕈状生长。实验室检查显示，患者血常规各项指标正常，血清肌酐和电解质水平也在正常范围内。影像学检查发现，胸部 X 射线、腹部和盆腔超声均未见异常。头颈部 CT 扫描显示，头皮右侧额叶区域有一个多叶状、高密度的溃疡性肿块，大小为 9×7.8×6 cm ，肿块没有侵蚀头骨，也没有向颅内延伸，但双侧颈部 I、II 级淋巴结肿大。脊柱 MRI 显示，第 10 胸椎椎体出现病理性压缩骨折，高度怀疑是椎体转移。经过活检和组织病理学检查，最终确诊为黏液表皮样癌。随后，患者接受了手术切除，并被转诊至国家肿瘤中心进行放疗。在切除肿块 8 个月后的随访中，患者没有出现肿瘤复发的迹象，也没有中枢神经系统症状。
讨论与结论
MEC 在唾液腺肿瘤中较为常见，但皮肤受累的情况却很少见。自 1945 年 Stewart 等人确定 MEC 的特征以来，1959 年 Gallager 等人首次报告了原发性皮肤 MEC 病例，至今文献记载的原发性皮肤 MEC 病例仅有 20 例左右。原发性皮肤 MEC 的发病原因还不清楚，有研究推测它可能起源于异位唾液腺，而这些异位唾液腺可能是由汗腺发展而来。
原发性皮肤 MEC 通常表现为肉色结节，之后会发生溃疡，最常出现在头颈部，男性略多于女性。在组织学上，它可以分为低度（高分化）和高度（低分化）亚型，也有中间分级的说法。通过免疫组化检测，肿瘤细胞会表达细胞角蛋白 AE1/AE3、上皮膜抗原（EMA）、癌胚抗原（CEA）等多种标志物。这种疾病的鉴别诊断通常包括鳞状细胞癌、腺癌、未分化癌、黑色素瘤和淋巴瘤等。原发性皮肤 MEC 的治疗方法主要是手术切除并辅助放疗，但放疗和化疗在其中的具体作用还不明确。有数据显示，原发性皮肤 MEC 患者的 5 年总生存率为 68.2%，疾病特异性生存率为 76% 。高级别病变的肿瘤复发率高达 50%，低级别 MEC 的复发率为 12.5%，约 50% 的病例会发生转移。
这项研究通过对这一罕见病例的详细报告，为临床医生在遇到头皮肿块患者时提供了更多的诊断思路，强调了在鉴别诊断中考虑 MEC 的重要性。同时，也为进一步研究原发性皮肤 MEC 的发病机制、转移潜能以及制定更有效的治疗方案提供了宝贵的临床资料，推动了对这种罕见疾病的认识和研究进程。
