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为解决川崎病（KD）早期诊断难题，广州妇女儿童医疗中心研究人员开展基于机器学习的诊断模型研究，发现 XGBoost 模型用血常规预测 KD 准确性高，为临床诊断提供新工具。
川崎病（Kawasaki disease，KD）是一种让家长们谈之色变的儿童疾病，它就像一个隐藏在暗处的 “小怪兽”，专门攻击 6 个月到 5 岁孩子的中等大小动脉。如果得不到及时治疗，大约 25% 的患儿会面临冠状动脉瘤的风险，这可能引发心肌梗死，严重时甚至会危及生命。目前，KD 的临床诊断主要依赖医生观察孩子的症状表现，比如持续发烧超过 5 天，同时还要出现至少 4 种特定的身体症状，像手脚皮肤变化、皮疹、眼睛发红、嘴唇和口腔改变、颈部淋巴结肿大等 。但这个诊断标准并不完美，有些孩子的症状不典型，容易被忽视，而且这些症状也可能和其他疾病相似，导致诊断困难。更麻烦的是，在孩子发烧的前 5 天内，很难依据现有的诊断标准就确定是不是 KD，这就可能错过最佳治疗时机。如果能在早期就准确诊断出 KD，及时给孩子用上静脉注射免疫球蛋白（IVIG），就能把冠状动脉瘤的发生率从 25% 降到 3%，还能降低死亡率，让孩子更快好起来。所以，找到一种快速、准确的早期诊断方法迫在眉睫。
为了攻克这一难题，广州妇女儿童医疗中心的研究人员挺身而出，展开了一项意义重大的研究。他们希望借助机器学习的力量，开发出一种能在孩子发烧 5 天内，仅通过常规血常规检查就能预测 KD 的模型。最终，研究取得了令人惊喜的成果，相关研究成果具有重要的临床意义。该研究成果目前尚未提及发表在具体哪个期刊。
在研究过程中，研究人员主要运用了以下关键技术方法：首先，从广州妇女儿童医疗中心 2020 年 1 月 1 日至 2024 年 4 月 30 日的病历记录中，收集了大量儿童的回顾性横断面数据，这些数据涵盖了性别、年龄、诊断结果和血常规检查结果等信息 。接着，运用了三种特征选择策略，分别是 Lasso L1 正则化（通过惩罚回归系数绝对值来筛选重要特征）、t 检验 / 卡方检验（评估特征与目标变量的独立性）和不进行特征选择（作为对比基准） 。最后，采用了包括逻辑回归、支持向量机、多层感知器等 3 种机器学习算法和随机森林、LightGBM 等 5 种集成模型进行分析，用 Python 中的多种库完成数据处理、模型训练和性能评估。
下面来详细看看研究结果：
- 背景和临床特征：研究人员仔细梳理数据后发现，KD 组和非 KD 组在很多方面都存在差异。从性别分布来看，两组中男孩的比例都比较高。年龄上，KD 患者的平均年龄为 32.833 个月，明显比非 KD 患者的 45.310 个月小。在血常规指标方面，KD 患者的嗜碱性粒细胞绝对值（BA#）、嗜碱性粒细胞百分比（BA%）、C 反应蛋白（CRP）等指标的均值较高，而血细胞比容（HCT）、血红蛋白（HGB）等指标的均值较低 。这些差异为后续研究提供了重要线索。
- 特征选择使用 Lasso L1 正则化：研究人员通过生成热图和分析 Lasso L1 正则化中特征系数，发现不同特征对模型预测的影响各不相同。像 CRP、HCT、血小板计数（PLT）等特征的系数为正，说明它们对诊断 KD 有正向影响；而淋巴细胞百分比（LYMPH%）、平均红细胞血红蛋白（MCH）等特征的系数为负，意味着它们与 KD 呈负相关 。这些结果有助于筛选出对诊断 KD 更重要的特征。
- 模型性能使用 5 折交叉验证：研究人员用 5 折交叉验证评估了不同模型在不同特征选择策略下的性能。结果显示，XGBoost 模型表现最为出色，无论采用哪种特征选择方法，它的受试者工作特征曲线下面积（AUC）都能达到 0.9999，准确率也高达 0.9978 - 0.9979 。多层感知器、LightGBM 和随机森林等模型也表现优异，而逻辑回归模型相对较弱。这表明 XGBoost 模型在诊断 KD 方面具有很高的可靠性。
- XGBoost 模型的性能：进一步深入研究 XGBoost 模型发现，它的各项性能指标都很优秀。从对数损失与轮次曲线可以看出，随着训练轮次增加，模型逐渐收敛；精确率 - 召回率曲线显示其精确率和召回率都很高，AUC 达到 1.00；学习曲线表明，随着训练样本数量增加，模型在交叉验证集上的准确率不断提高，且没有出现过拟合现象 。此外，通过 SHAP 值分析发现，嗜酸性粒细胞百分比（EO%）、HCT、血小板压积（PCT）、性别和 BA# 是影响模型预测的重要特征。
在研究结论和讨论部分，研究人员指出，该研究首次证明了仅依靠常规血常规检查，借助机器学习模型就能高精度地诊断 KD，成功解决了发烧前 5 天内难以开展大量检查的临床难题。研究发现的 EO%、HCT、PCT、性别和 BA# 等重要特征，为深入了解 KD 的发病机制提供了新方向。而且，XGBoost 模型在诊断 KD 时展现出超高的准确性和 AUC，相比其他需要复杂检查的研究方法，本研究仅基于常规血常规，更加简单实用，有望成为基层医疗单位和急诊室诊断 KD 的有力工具。
不过，研究也存在一些不足。比如，数据仅来自单一中心，可能无法代表不同地区、不同种族人群的情况；研究未考虑社会和环境等潜在影响因素；虽然用随机过采样方法处理了数据不平衡问题，但还需要更大规模、多中心的前瞻性研究来进一步验证模型的可靠性 。尽管如此，这项研究依然为 KD 的早期诊断开辟了新道路，未来研究人员可以针对这些不足继续探索，不断完善诊断模型，让更多孩子受益。
