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本研究针对彩虹鳟鱼基因组组装中存在的问题，通过高覆盖度PacBio长读长测序、Bionano光学图谱和Hi-C近邻连接测序等技术，对Swanson纯合系基因组进行了染色体水平的组装与注释，显著提高了基因组的完整性和准确性，为水产育种和遗传学研究提供了重要资源
彩虹鳟鱼（Oncorhynchus mykiss）是美国最重要的冷水鱼养殖和运动渔业品种之一。其基因组研究对于理解复杂性状的遗传基础具有重要意义。然而，现有的基因组组装版本存在诸多问题，如组装片段化、重复序列错误等，限制了相关研究的深入。为此，国外研究团队利用先进的测序技术和分析方法，对Swanson纯合系彩虹鳟鱼基因组进行了染色体水平的组装与注释。该研究不仅纠正了先前组装中的错误，还发现了新的染色体倒位现象，为彩虹鳟鱼基因组研究提供了高质量的参考基因组，并为未来的泛基因组研究奠定了基础。研究成果发表在《Scientific Data》杂志上，为水产育种和遗传学研究提供了重要的理论支持和数据资源。
在研究中，研究人员采用了PacBio长读长测序技术生成高覆盖度的DNA序列数据，并结合Bionano光学图谱和Hi-C近邻连接测序数据进行基因组组装和染色体定位。通过遗传连锁信息对组装的序列进行排序和定向，最终获得了29条染色体序列，组装总长度约为2.3 Gb，N50达到52.4 Mb，显著优于之前的组装版本。
研究结果表明，新组装的Swanson基因组（Omyk_2.0）纠正了之前版本中的多个错误，包括Omy05染色体上的大倒位（约57 Mb）和Omy20染色体上的倒位缺失。此外，还发现了Omy26染色体上约6.7 Mb的新倒位。通过BUSCO评估，新组装的基因组完整性和准确性显著提高，BUSCO完整基因比例达到98.4%。基因注释方面，研究人员结合同源性、从头预测和转录组数据，共预测出40,642个蛋白编码基因，平均每个基因位点有7.3个异构体。此外，还鉴定出25,917个长非编码RNA基因和343个已注释的以及1,584个新的miRNA前体序列。
研究结论强调，新组装的Swanson基因组为彩虹鳟鱼的遗传学研究提供了高质量的参考，有助于深入理解其基因组结构和功能，并为未来的水产育种和疾病抗性研究提供了重要的基因组资源。同时，该研究也为其他复杂基因组的组装和注释提供了宝贵的经验和方法借鉴。
