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为探究近交对版纳近交系小型猪（BN）的影响，研究人员测序分析，发现其遗传多样性降低等，为育种等提供参考。
在生物的演化与繁育的奇妙世界里，近交是一个极为关键的环节。它就像一把双刃剑，在育种过程中，人们常常利用近交来稳定和强化某些特定的优良性状，从而培育出理想的品种，比如培育出更抗病、更高产的作物品种，或是具有特定外貌和性格特征的宠物品种 。但与此同时，近交也可能带来一系列问题，像是近交衰退，导致生物的适应性下降、繁殖能力降低，甚至可能增加物种灭绝的风险。
目前，虽然近交在小型和濒危种群中的研究已经较为广泛，但对于大型家养动物近交的影响，人们的了解还十分有限。就拿版纳近交系小型猪（Banna miniature inbred pig，BN）来说，它已经经历了超过 40 年的近交繁育，然而由于中间系谱信息的缺失，很难评估其近交的后果。这就如同在黑暗中摸索，育种工作缺乏足够的指导，容易陷入盲目性，不仅可能影响 BN 的品种质量，还可能造成遗传资源的浪费。为了填补这一知识空白，深入了解近交对大型家养动物的影响，云南农业大学等机构的研究人员开展了相关研究，其研究成果发表在《BMC Genomics》上。
研究人员为了开展此项研究，收集了 41 个样本，其中 40 个来自 BN 的 7 个家系，1 个来自滇南小耳猪（Diannan miniature pig，DN）。同时，整合了之前报道的 43 个猪的基因组数据。通过全基因组重测序技术，对这些样本进行分析。此外，还运用了多种生物信息学分析方法，如系统发育和种群结构分析、遗传多样性和连锁不平衡（LD）衰减分析、种群动态分析、纯合片段（Runs of homozygosity，ROH）检测等，来深入探究近交对 BN 的影响。
下面来看看具体的研究结果：
- 系统发育关系和遗传结构：通过构建最大似然（ML）树、主成分分析（PCA）和种群结构分析发现，BN 与 DN 的遗传关系最为密切，且经过 40 多年的高强度近交，BN 已形成了 7 个独特的家系，成为一个遗传上独特的种群。
- 遗传多样性和种群动态历史：研究人员计算并比较了不同种群的核苷酸多样性（π）值，测量了所有品种间的 LD。结果显示，近交导致 BN 种群的遗传多样性降低，LD 衰减速度比非近交猪和野猪更慢。通过推断近期的种群动态历史发现，BN 和巴马小型猪（Bama miniature pig，BM）经历了相似的极端人工干预，近交程度最高。
- ROH 检测：研究人员利用 Plink v2.0 软件对 18 条常染色体上长度≥2Mb 的 ROH 进行检测。发现 BN、BM 和尤卡坦小型猪（Yucatan，YC）的 ROH 片段比其他家猪品种和野猪更长。BN 和 BM 的近交系数较高，且 BN 中长 ROH 片段（>10Mb）的比例随着近交代数的增加而逐渐增加，使其成为小型猪种群中高度纯合的资源。
- ROH 模式检测：研究人员检测到 1123 个 ROH 岛，发现 BN 和 BM 的 ROH 水平基线较高，ROH 岛的发生率也更高。在所有 7 个 BN 家系中，鉴定出 7 个共享的 ROH 岛，其中的基因与免疫反应、代谢调节和细胞内结构的维持有关。这表明 BN 在家族内部和家族之间形成了独特的近交模式。
- 有害突变检测：研究人员共鉴定出 303,678 个蛋白质编码区的突变。发现亚洲猪比欧洲猪有更多的高影响单核苷酸多态性（high impact SNPs，hSNPs），BN 和 DN 相对于亚洲野猪（Asian wild boars，AWB）积累了更多的有害突变。但与非近交猪相比，BN 和 BM 有害突变的纯合度增加，杂合度降低。这表明近交导致的瓶颈效应和小的有效种群大小（Ne）使 BN 中的一些有害突变被清除 ，但同时也导致有害突变在高度近交的种群中固定，增加了遗传驯化成本。
- 评估 hSNPs 的积累或清除：计算 hSNP 密度发现，近交并没有导致 BN 和 BM 的 ROH 区域积累更多的 hSNPs，反而促进了有害突变的清除。但在高度近交的种群中，hSNPs 在 ROH 岛中固定。
综合研究结果和讨论部分可知，该研究全面分析了近交对版纳近交系小型猪的影响。研究证实了 BN 的遗传独特性，其经历了严重的瓶颈效应，有效种群大小较低，遗传多样性减少，近交水平升高。长期的近交和瓶颈效应虽然在一定程度上清除了一些有害突变，但也增加了某些基因组区域的实际遗传负荷。此研究为理解近交对品种改良的影响提供了重要依据，对未来的育种、品种改良和保护工作具有重要的指导意义。同时，研究还指出，利用基因组测量方法可以有效地评估近交的后果，即使系谱记录不完整或容易出错。不过，研究也存在一定的局限性，如每个家系每代只有两个样本，可能会影响一些近交分析的结果，且未涉及所有家系的精细表型研究 。总体而言，该研究为近交系小型猪的研究和应用开辟了新的道路，为相关领域的发展提供了重要的参考。
