Genome-wide scan for selection signatures reveals novel insights into the adaptive capacity characteristics in three Chinese cattle breeds—— 解开中国三种牛适应性遗传密码的新发现

为探究中国牛适应极端环境的遗传机制，研究人员分析多品种牛基因组，发现相关候选基因，意义重大。

　　在广袤的大自然中，牛作为重要的家畜，为全球近 66 亿人提供了肉、奶等重要营养来源和经济收入。现代牛主要分为无峰的普通牛（Bos taurus）和有峰的瘤牛（Bos indicus）两个谱系，它们分别在不同地区被驯化。中国拥有丰富的地方牛品种资源，尤其是分布在西北的一些独特品种，如安西牛、柴达木牛和樟木牛，它们历经漫长岁月，进化出了适应高原、沙漠等极端环境的能力，这些独特的遗传特性成为应对未来气候变化和满足粮食需求的宝贵遗传资源。然而，近年来，由于生产系统的变化和无序杂交，这些地方牛品种数量不断减少。为了深入了解它们适应极端环境的遗传基础，从而更好地保护和利用这些珍贵的遗传资源，中国农业科学院兰州畜牧与兽药研究所等单位的研究人员开展了相关研究，研究成果发表在《BMC Genomics》杂志上。

研究人员主要运用了全基因组测序技术、生物信息学分析技术等关键技术。研究人员采集了 7 头安西牛的血液样本进行全基因组测序，并从 NCBI 数据库获取了其他 7 个品种共 57 头牛的基因组重测序数据。之后，对测序数据进行处理，利用多种软件进行序列比对、变异检测和注释等分析，还通过多种方法进行群体遗传分析和选择信号扫描。

研究结果如下：

1. 测序和变异检测：研究人员分析 21 头中国地方牛和 43 头其他品种牛的全基因组序列数据，鉴定出 33,588,078 个单核苷酸多态性（SNP）。樟木牛的 SNP 数量最多，不同品种牛的 Ts/Tv 比值相似。此外，还检测到 14,117 个拷贝数变异区域（CNVRs），其在染色体上的分布并不均匀。
2. 基因组多样性：通过主成分分析（PCA）、邻接法（NJ）构建系统发育树和混合分析等方法，研究发现中国地方牛品种与普通牛和瘤牛共享基因组祖先，具有较高的遗传多样性。在基因组 10Mb 窗口尺度下，樟木牛和吉尔牛的核苷酸多样性最高，泽西牛最低。
3. 高原适应相关的选择信号：比较高原组（柴达木牛和樟木牛）和低地组（安西牛、荷斯坦牛、安格斯牛和泽西牛），研究人员利用 Fst、π-ratio 和 Tajima’s D 等方法，最终确定了 624 个在高原组中受到正选择的基因（PSG）。这些基因显著富集在多个与高原适应相关的 GO（Gene Ontology）术语和信号通路中，如心脏收缩、血管形态发生、对紫外线的响应等，还发现一些与高原适应相关的 CNVRs 及重叠的编码基因。
4. 寒冷适应相关的选择信号：将适应寒冷环境的组（安西牛、柴达木牛和樟木牛）与适应炎热气候的恩达马牛对比，鉴定出 1,029 个 PSG。这些基因涉及多个与寒冷适应相关的生物学过程和信号通路，如对寒冷的响应、脂质运输、代谢途径等。同时，还确定了 706 个潜在的选择 CNVRs 及相关的编码基因，KEGG 通路分析表明这些基因富集在多个与寒冷适应相关的通路中。
5. 干旱适应相关的选择信号：比较适应干旱环境的组（安西牛和柴达木牛）和对照组（樟木牛和吉尔牛），共鉴定出 1,548 个 PSG。其中，PLEKHA7 基因在干旱适应组中显示出强烈的正选择信号。GO 和 KEGG 通路分析发现，这些 PSG 富集在多个与干旱适应相关的术语和通路中，还鉴定出与干旱适应相关的 CNVRs 及重叠的编码基因，如 PLCB1 基因可能参与干旱适应。

研究结论和讨论部分指出，该研究揭示了中国三种地方牛品种独特的适应多样性，确定了许多与高原、干旱环境适应相关的新基因、重要通路和 GO 类别。这些候选基因、GO 类别和通路分别在高原环境下的心血管系统、寒冷环境下的能量代谢以及干旱环境下的水重吸收中发挥重要作用，为理解牛适应极端环境的遗传机制提供了新的视角。同时，研究发现商业欧洲品种牛的核苷酸多样性较低，而樟木牛的核苷酸多样性最高，这与它们的选育历史和杂交情况有关。此外，研究人员还建议使用全基因组关联研究（GWAS）、候选基因方法和基因表达分析等替代方法来验证这些发现。总之，这项研究为未来应对气候变化的可持续家畜育种策略提供了有价值的资源，有助于更好地保护和利用中国地方牛品种的遗传资源。