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研究人员通过全基因组重测序分析，研究牦牛种群结构等，发现关键基因，为其适应性研究提供依据。
牦牛，作为高原上的 “神奇物种”，在寒冷缺氧的高海拔地区顽强生存，与人类的生活息息相关。它们不仅为当地居民提供肉、奶、毛等生活物资，还是高原运输的得力助手。然而，尽管牦牛对人类如此重要，我们对其遗传奥秘的了解却十分有限。尤其是印度牦牛，在进化历程中，它与中国牦牛、野生牦牛之间的关系如何？在适应高海拔恶劣环境的过程中，印度牦牛的基因组发生了哪些变化？这些问题一直困扰着科研人员。为了解开这些谜团，来自 ICAR - 印度兽医研究所等机构的研究人员展开了深入研究，相关成果发表在《BMC Genomics》杂志上。
研究人员运用了一系列先进的技术方法。首先，他们利用已有的全基因组重测序（WGS）数据，这些数据来自印度、中国和野生牦牛种群。接着，通过严格的质量控制和生物信息学分析流程，如使用 FastQC 进行质量修剪、Burrows-Wheeler Aligner（BWA）进行序列比对等，对数据进行处理。之后，运用多种工具，像 GATK 和 PLINK 进行变异检测和质量控制，筛选出高质量的单核苷酸多态性（SNP）标记，用于后续分析。
研究结果主要体现在以下几个方面：
- 变异检测与种群结构分析：经过高效的变异检测和严格的质量控制，研究人员在 105 个个体中获得了约 100 万个高质量的 SNP 标记，平均基因分型率达到 96.55%。通过主成分分析（PCA）、ADMIXTURE 和 TREEMIX 等分析，发现牦牛群体可分为三个不同的聚类。其中，PC#1 能将印度牦牛与其他两个种群区分开来，PC#2 则能区分中国牦牛和野生牦牛，这表明不同牦牛种群在基因组层面存在明显差异。
- MAF 和连锁不平衡分析：研究揭示了印度牦牛群体中 SNP 的最小等位基因频率（MAF）分布模式。其中，最高比例的标记（25.92%）落在 MAF 小于 0.10 的区间。同时，研究还发现三个牦牛种群（印度、中国和野生）在 MAF 分布上具有相似趋势，并且计算出它们基因组范围内 SNP 组合的平均r2估计值分别为 0.34、0.36 和 0.40，这反映了不同种群的遗传多样性特征。
- 选择信号分析：
- 印度牦牛种群内选择信号（iHS）：通过 iHS 方法分析印度牦牛种群内的选择信号，发现多个基因受到选择压力。例如，ABCA12 基因与保护动物皮肤免受高海拔地区强烈太阳辐射有关；JUNB 基因在调节牦牛脂肪生成中起关键作用，影响前脂肪细胞成熟为脂肪细胞的过程；KLF1 基因参与红细胞生成过程，这对于高海拔地区缺氧环境下的氧气运输至关重要。此外，还有一些基因与牦牛的繁殖性状相关，如 CACNG7、NANOS3 等。
- 跨种群选择信号（XP-EHH）：在印度牦牛与中国牦牛的比较中，发现多个基因与适应高海拔环境有关。像 NR2F2、OSBPL10 等基因参与脂质代谢和能量调节；ADGRB3、THSD7A 等基因与适应缺氧和气候应激有关；还有部分基因与牦牛的繁殖性能相关。在印度牦牛与野生牦牛的比较中，也发现了许多与适应环境相关的基因，如 ADAMTS14、LGR5 等。并且，有 357 个基因在两种比较中都作为印度牦牛的选择信号，这些基因对印度牦牛适应恶劣环境起着重要作用。
研究结论表明，该研究首次利用全基因组重测序数据和最新的生物信息学工具，揭示了全球牦牛种群（印度、中国和野生）的种群结构和分化情况。研究确认了世界范围内牦牛种群存在不同的谱系，并且通过选择信号分析发现了许多重要基因，这些基因在印度牦牛适应高海拔恶劣环境的过程中发挥着关键作用，涉及脂质生成、能量代谢、氧化还原反应、缺氧适应和繁殖等多个方面。其中，ANGEL2、CALN1、CTNNA3 和 DNAJC15 等基因在不同选择信号方法中都被发现，有望成为进一步研究牦牛适应高海拔环境的关键靶点。这些研究成果为牦牛的分子育种和保护基因组学提供了重要的理论依据，有助于在气候变化的背景下，更好地保护和利用牦牛这一重要的遗传资源。
