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为探究 mTORC1 上调对 SCA2 小鼠运动功能障碍的影响，研究发现上调小脑 Rheb(S16H)或可治疗遗传性 CA。
小脑性共济失调（Cerebellar ataxia，CA）的特征是平衡和协调能力受损，这是由多种因素导致的小脑神经元缺失造成的，目前还缺乏有效的治疗方法。最近，研究人员观察到，与野生型小鼠相比，患有 2 型脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia type 2，SCA2）的小鼠小脑内，雷帕霉素靶蛋白复合物 1（mammalian target of rapamycin complex 1，mTORC1）通路中的信号分子表达有所降低。
为了研究 mTORC1 上调对 SCA2 小鼠运动功能障碍的影响，研究人员通过小脑内注射携带组成型活性形式的脑富集 Ras 同源物 [Rheb (S16H)] 的 1 型腺相关病毒，Rheb (S16H) 是 mTORC1 的上游激活剂。这种处理使得钙结合蛋白 - D28K 阳性的浦肯野细胞（Purkinje cells ）中 Rheb (S16H) 的表达增加，同时神经营养因子水平也有所上升。此外，上调 Rheb (S16H) 减少了 SCA2 小鼠的异常行为，还对浦肯野细胞起到了保护作用。研究结果表明，上调小脑内的 Rheb (S16H) 或许是治疗遗传性 CA 的一种有前景的策略。
