《Nature Genetics》解析大豆基因组结构变异，解锁日本大豆独特遗传密码

　　

大豆，作为全球粮食安全的重要支柱，不仅是食用油和牲畜饲料的关键原料，还能制成豆腐、味噌等营养丰富的豆制品，深受人们喜爱。随着全球人口的持续增长，对大豆的需求也在不断攀升，预计到 2050 年，大豆产量需翻倍才能满足需求。然而，大豆基因组较为复杂，其包含 20 条染色体，约 1Gb 大小，几乎是其他一些豆科植物基因组的两倍 。尽管已有研究对大豆基因组进行了探索，但日本大豆因其独特的育种目的，如生产传统豆制品，具有与其他国家大豆不同的遗传特征，而这些特征背后的详细遗传机制却一直未被完全揭示。

为了深入了解日本大豆的基因组特征，尤其是基因组结构变异（SV），来自日本国立农业和食品研究组织（NARO）等机构的研究人员展开了一项深入研究，相关成果发表在《Nature Genetics》杂志上。

在这项研究中，研究人员运用了多种关键技术方法。首先，通过牛津纳米孔技术（ONT）长读长测序，构建了 7 个日本、3 个北美和 1 个原始大豆品系的高质量基因组参考。其次，开发了一种基于组装的比较基因组学流程 ——Asm2sv，用于分析基因水平的 SV（gene - SV）。此外，还进行了全基因组关联研究（GWAS），以确定与大豆种子大小和形状相关的基因组区域。同时，整合了多种数据，包括短读长测序数据、转录组数据等进行综合分析。

研究结果主要体现在以下几个方面：

• 多个日本大豆的基因组参考：研究人员对 462 个全球大豆品种和变种进行了系统发育树分析，挑选出 11 个大豆品系进行基因组组装。其中，日本品种‘Enrei’的基因组通过 ONT、Bionano 光学图谱和 Hi - C 技术进行了从头组装，作为日本大豆的标准基因组参考。通过分析发现，这些基因组之间没有明显的染色体间易位，并且在基因预测和注释方面，Enrei 基因组表现出较高的完整性。

• 基因 - SV 和差异表达基因：开发的 Asm2sv 管道能够有效分析基因 - SV，通过计算基因破坏程度得出基因 - SV 分数，该分数可用于反映不同基因组之间的遗传关系。研究发现，在 42 个全球大豆基因组中，大多数基因是保守的，但也存在一些 SV 易发区域。通过对 Enrei 和 Williams 82 的 RNA - seq 数据分析，确定了差异表达基因（DEGs），并发现疾病响应相关基因和反转录转座子在大豆基因组中表现出较大的变异性。

• 区分日本大豆的基因组区域：研究人员试图找出区分 G. max I 和 II 进化枝成员的基因 - SV，通过分析发现 PDH1 基因所在区域存在显著差异。进一步的选择性清除扫描表明，日本和美国大豆之间的基因组序列存在明显分化，PDH1 基因是日本 - 美国选择性清除的主要候选基因，该基因的突变与荚裂抗性相关。

• 日本大豆种子大小和形状的 GWAS：日本大豆种子相对较大且圆，研究人员对此进行 GWAS。通过分析，确定了多个与种子大小和形状相关的数量性状位点（QTL）。例如，在 chr7、chr16 和 chr17 上的一些遗传变异与日本大豆的大种子表型相关，同时还发现了与种子形状相关的候选基因，如 Glyma.09G048300.v4.JE1。

在研究结论和讨论部分，研究人员指出，通过 ONT 长读长测序和 Asm2sv 管道，成功构建了 11 个参考基因组，实现了高分辨率的比较基因组分析和 SV 检测。Asm2sv 管道不仅能有效反映基因组间的遗传关系，还能检测到其他工具难以发现的 SV，为 GWAS 提供了有力支持。研究确定的与种子大小和形状相关的遗传变异，为大豆育种提供了重要的理论基础。例如，日本大豆中与大种子相关的变异可能是为了适应传统豆制品生产的需求而保留下来的。然而，研究也面临一些挑战，如分析复杂 SV 时存在困难，未来需要借助超长测序或更多的端粒到端粒（T2T）基因组来解决这些问题。

总的来说，这项研究为深入理解日本大豆的基因组特征提供了重要依据，揭示了其与其他大豆的遗传差异，为大豆的遗传改良和育种提供了关键的理论支持和潜在的基因靶点，对保障全球大豆产量和质量具有重要意义。