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为探究深圳孕妇地中海贫血基因型及 HbA2诊断价值，研究发现其基因型多样，为防控提供依据。
地中海贫血（Thalassemia），作为一种常见的遗传性血液疾病，就像一颗隐藏在人体基因中的 “定时炸弹”，悄然威胁着人类健康。它是由于珠蛋白基因的突变或缺失，导致珠蛋白生成障碍，进而引发血红蛋白异常。在中国，广西、广东等地是地中海贫血的高发区域，犹如一片片 “危险地带”，给当地居民的健康带来了极大挑战。
深圳，这座位于广东的繁华都市，因人口流动频繁，地中海贫血的携带率和患病率也相对较高。想象一下，无数的家庭可能在毫不知情的情况下，面临着生育患有中重度贫血孩子的风险，这不仅给家庭带来沉重的经济负担，更会让孩子承受身体和心灵的双重痛苦。为了给这片 “危险地带” 带来转机，为深圳地区地中海贫血的防控提供科学依据，深圳大学第一附属医院（深圳第二人民医院）的研究人员勇挑重担，开展了一项意义重大的研究。
这项研究成果发表在《Scientific Reports》上。研究人员为了深入了解地中海贫血，采用了多种关键技术方法。在样本选取上，从 2018 年 1 月到 2024 年 6 月，他们精心收集了 3243 例深圳第二人民医院疑似地中海贫血的孕妇作为研究对象。在检测技术方面，利用血红蛋白电泳分析检测 HbA2；采用缺口聚合酶链反应（gap-PCR）检测 α 地中海贫血突变的缺失；运用反向斑点杂交（RDB-PCR）技术检测非缺失型 α 地中海贫血突变和 β 地中海贫血突变；通过绘制受试者工作特征曲线（ROC）来分析 HbA2对孕妇地中海贫血的诊断价值。
下面来看看具体的研究结果：
- 总体患病率：在 3243 例疑似病例中，有 656 名受试者被确诊为地中海贫血，检测率为 20.22%。其中，α 地中海贫血携带者 459 例，检测率 14.15%；β 地中海贫血携带者 170 例，检测率 5.24% ；αβ 地中海贫血携带者 27 例，检测率 0.83%。
- α 地中海贫血基因型和突变谱：研究发现了 459 例 α 地中海贫血携带者的 6 种不同变异和 10 种不同基因型。其中，-SEA/αα 是深圳最常见的 α 地中海贫血类型，占所有 α 地中海贫血基因型的 47.71%。
- β 地中海贫血基因型和突变谱：在 170 例 β 地中海贫血受试者中，发现了 11 种 β 地中海贫血突变。最常见的基因型是 βCD41 - 42/βN和 βIVS - II - 654/βN，比例分别为 31.76% 和 25.29%。
- αβ 地中海贫血基因型和突变谱：27 名受试者同时携带 α 和 β 珠蛋白变异。88.88% 的基因型由常见的 α 珠蛋白基因缺失（-SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα ）与 β 珠蛋白基因点突变组合而成，其中 -α4.2/αα 和 βCD41 - 42/βN的组合最为常见。
- HbA2水平比较：α、β、αβ 地中海贫血孕妇和正常孕妇的 HbA2水平分别为 (2.42 ± 0.28)%、(5.13 ± 0.67)%、(5.27 ± 0.71)% 和 (2.50 ± 0.33)%。α 地中海贫血组的 HbA2值低于正常组，β 和 αβ 地中海贫血组的 HbA2值显著高于正常组和 α 地中海贫血组。
- HbA2的鉴别诊断价值：以正常组为参照，HbA2诊断 α 地中海贫血的最佳临界值为 2.71%，灵敏度 89.7%，特异性 26.6%；诊断 β 地中海贫血的最佳临界值为 3.71%，灵敏度 96.5%，特异性 98.5%；诊断 αβ 地中海贫血的最佳临界值为 3.86%，灵敏度 96.2%，特异性 94.5% 。
研究结论和讨论部分再次强调了研究的重要意义。地中海贫血是全球范围内的 “健康杀手”，每年都有大量儿童受其影响，给家庭和社会带来了沉重负担。目前，对于重度地中海贫血，缺乏有效的治疗方法，昂贵的治疗手段也让很多家庭望而却步。因此，从根源上减少中重度地中海贫血患儿的出生率，进行产前遗传筛查和诊断至关重要。
此次研究发现，深圳孕妇地中海贫血基因型多样，且与其他地区存在差异。这表明分析当地地中海贫血孕妇的基因型和频率，对指导婚前检查、产前诊断和产后生育具有重要意义。同时，研究建立了不同基因型孕妇地中海贫血 HbA2的最佳临界值，为临床开展地中海贫血基因检测提供了参考，为地中海贫血的预防、诊断和遗传咨询提供了科学依据。但研究也指出，不同地区应建立自己的数据库，确定 HbA2诊断地中海贫血的最佳筛查临界值，这也为后续研究指明了方向。
总之，这项研究就像一盏明灯，为深圳地区地中海贫血的防控照亮了道路，也为全球地中海贫血研究贡献了宝贵的经验和数据，有望让更多家庭免受地中海贫血的困扰，迎来健康的新生命。
