综述：Friedreich 共济失调研究新进展：从发病机制到治疗新希望

为解决 Friedreich 共济失调（FRDA）治疗难题，研究人员开展相关研究，发现多种治疗策略，意义重大。

　　Friedreich 共济失调（Friedreich ataxia，FRDA）是一种罕见的多系统、危及生命的疾病，在欧洲、阿拉伯和印度裔人群中是最常见的早发性遗传性共济失调。近年来，在剖析 FRDA 的发病机制和自然病史方面取得了重大进展，多项临床试验也已启动。近期一项尤为显著的成果是，核因子红细胞 2 相关因子 2（NF-E2 related factor 2，Nrf2）激活剂奥美维洛酮（omaveloxolone）获批成为首个针对 FRDA 的疾病特异性疗法。鉴于这些进展，研究回顾了过去 10 年 FRDA 转化研究和临床研究中的重要里程碑，以及目前正在研发的各种治疗策略。同时，研究也探讨了从失败试验和其他挫折中吸取的教训。最后，介绍了由新成立的 Friedreich 共济失调全球临床联盟（Friedreich’s Ataxia Global Clinical Consortium）制定的未来研究全球路线图，该联盟覆盖北美、南美、欧洲、印度、澳大利亚和新西兰。