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研究人员针对解离性发作(DS)易误诊问题,开展相关研究,发现综合诊断可提高准确性,意义重大。
解离性发作(Dissociative seizures,DS),又被称为精神性非癫痫性发作(Psychogenic non - epileptic seizures,PNES),这一病症就像一个 “伪装高手”,常常模仿癫痫发作(Epileptic seizures,ES),让医生们在诊断时面临巨大挑战。在大约三分之一的患者中,这种伪装导致了误诊,使得患者接受不必要的抗癫痫药物(Anti - seizure medications,ASMs)治疗,或者无法得到最佳的药物使用方案,同时也延误了恰当的治疗时机。更为棘手的是,一些罕见的表现,比如类似眼动危象(Oculogyric crisis,OGC)的发作,更是让 DS 与其他疾病的区分变得难上加难。为了攻克这一医学难题,来自四川大学华西医院神经内科等单位的研究人员开展了相关研究,其成果发表在《Acta Epileptologica》上。该研究对于准确诊断 DS、避免错误治疗、改善患者预后具有重要意义。
研究人员主要采用了临床评估、详细病史采集、视频脑电图(Video - electroencephalogram,VEEG)监测和心理评估等技术方法。通过对患者的神经系统检查、脑部磁共振成像(Magnetic resonance imaging,MRI)和计算机断层扫描(Computerized tomography,CT)等检查,排除了其他可能的器质性病变;利用 VEEG 同时记录患者发作时的脑电活动和临床表现;借助心理评估量表评估患者的心理状态 。
病例呈现
研究人员介绍了一位 16 岁男性患者的病例。该患者有长达三个月的反复发作史,症状包括眼球上翻、肢体非同步抽搐以及怪异行为。发作时,他还会出现头部向后仰、面部表情痛苦、畏光、呼吸困难和频繁尖叫,但意识始终保持清醒。起初,在外院他被误诊为癫痫和自身免疫性脑炎,这是因为检测到其血清中存在抗 Recoverin 和抗 GQ1b 抗体。于是,医生对他使用了抗癫痫药物(如左乙拉西坦、丙戊酸)、静脉注射免疫球蛋白(Intravenous immunoglobulin,IVIG)和利妥昔单抗进行治疗,然而这些治疗均未见效。
当患者转诊到研究人员所在医院后,一系列检查结果为诊断指明了方向。神经系统检查、脑部 MRI 和 CT 成像均未发现异常;VEEG 监测记录到了发作情况,但并未检测到癫痫样放电,仅观察到运动伪影;心理评估显示,患者的自评焦虑量表(Self - rating anxiety scale,SAS)得分 46,无焦虑倾向,而自评抑郁量表(Self - rating depression scale,SDS)得分 63,符合中度抑郁的标准;综合自身免疫指标检测,包括血清和脑脊液(Cerebrospinal fluid,CSF)中与自身免疫性脑炎相关的神经自身抗体检测,结果均为阴性。基于这些发现,结合患者的临床表现,最终确诊该患者为 DS。随后,医生为患者开具了舍曲林(50mg / 日),并将其转诊至精神科接受认知行为疗法(Cognitive behavioural therapy,CBT)。经过两个月的 CBT 治疗,患者症状明显改善,电话随访时,患者表示依从治疗,仅出现过一次轻微的短暂惊厥,已恢复正常生活和学习。
讨论
DS 是一组异质性的发作性疾病,与癫痫发作有着本质区别。癫痫发作是由神经元异常放电引起,而 DS 则源于复杂的神经精神功能障碍,这也是其在国际疾病分类(International Classification of Diseases,ICD)中被归类为解离性障碍的原因。尽管 DS 没有癫痫样活动,但它的一些特征与癫痫发作极为相似,如肢体的强直 - 阵挛运动和眼动危机,这使得诊断过程困难重重,容易导致治疗延误或不当。
在这个病例中,DS 的不典型特征,如类似 OGC 的发作,给诊断带来了极大挑战。OGC 通常与肌张力障碍性疾病、神经代谢或神经退行性疾病,以及抗精神病药物和抗癫痫药物的不良反应有关。但 DS 发作时可能出现类似 OGC 的特征,增加了诊断的复杂性。此外,DS 发作持续时间往往比癫痫发作长,而且常伴有精神疾病共病,如创伤后应激障碍(Post - traumatic stress disorder,PTSD)、边缘性人格障碍和情绪障碍等,这反映了 DS 复杂的神经精神基础。
鉴别诊断
患者最初表现出的眼球上翻和肢体抽搐,使诊断陷入困境,这些症状既可能是 OGC 的表现,也可能是其他疾病的症状。然而,VEEG 检查中没有出现强直性眼球偏斜,同时存在强迫性闭眼和怪异行为,这些特征更符合 DS 的表现。强迫性闭眼是 DS 的一个重要特征,在癫痫发作或 OGC 中很少见。全面的实验室检查和脑脊液分析排除了自身免疫性脑炎,这也提示诊断应从器质性病因转向功能性障碍。
精神科考量
心理评估发现患者存在中度抑郁,这是 DS 常见的共病,也进一步支持了 DS 的诊断。抑郁和其他情绪障碍在 DS 的病理生理过程中起着重要作用,既是风险因素,也是持续因素。因此,解决这些潜在的心理障碍对于 DS 的有效治疗至关重要。在这个病例中,CBT 和舍曲林等药物干预的联合使用,显著改善了患者的预后。
VEEG 的作用
VEEG 仍然是区分 DS 和 ES 的金标准。在该患者的诊断过程中,发作期和发作间期均未检测到癫痫样活动,且监测到与运动模式相关的伪影,这对于确诊 DS 起到了关键作用。早期使用 VEEG 能够显著缩短诊断时间,避免不必要的治疗,减轻患者的身心负担。
临床意义
这个病例强调了提高对 DS 临床认识的必要性,尤其是对其不典型表现的认识。采用多学科综合诊断方法,包括神经科医生、精神科医生和心理学家的协作,对于准确诊断和全面治疗 DS 至关重要。此外,临床医生应警惕 DS 患者可能存在的共病精神疾病,因为这些疾病的治疗对 DS 的预后有着重要影响。通过对比 DS、ES 和 OGC 的关键差异(如发作病因、眼动特征、脑电图表现、运动模式、意识状态等),可以辅助临床医生进行鉴别诊断。
研究结论和讨论部分再次强调,DS 的不典型表现给诊断带来了巨大挑战,尤其是当这些表现类似神经系统疾病(如 OGC)时。综合诊断方法,包括详细的临床病史、神经系统检查、神经影像学研究,特别是 VEEG 监测,对于准确诊断 DS 至关重要。识别 DS 的各种临床表现,包括不典型表现,是实现准确诊断和恰当治疗的关键。然而,该研究也存在一定局限性,如样本量较小、随访时间较短,这限制了研究结果的普遍性。未来还需要进一步研究来阐明 DS 的潜在病理生理机制,制定标准化的诊断标准和生物标志物,并评估各种治疗方法的长期疗效。同时,加强相关教育和宣传活动,有助于减少对 DS 的误解,提高临床实践中对 DS 的识别率,从而更好地为患者服务。