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研究人员通过文献计量分析尿素循环障碍（UCDs）研究，发现欧美主导，基因治疗等是热点，意义重大。
尿素循环障碍（Urea Cycle Disorders，UCDs）听起来或许有些陌生，但它却实实在在地影响着许多人的健康。尿素循环是人体处理废物氮的重要代谢途径，能将氨转化为尿素排出体外。1932 年，德国研究人员发现了尿素产生的生化过程，1952 年这个过程被正式命名为 “尿素循环” 。随后，各种尿素循环障碍病症陆续被发现，目前已知有 8 种亚型。这些病症发病隐匿，症状不明显，发病率约为 1/35000 活产儿，但实际可能更高，因为存在漏诊和误诊的情况。而且，UCDs 发病率虽低，却有着高发病率、高致残率的特点，给全球带来了沉重的疾病负担。从治疗手段来看，UCDs 的治疗已经从传统的饮食控制、药物治疗和肝移植，发展到新兴的 mRNA 和酶替代疗法等。但目前全球在 UCDs 研究方面的情况如何，未来的研究方向又在哪里呢？这些问题亟待解答。
为了深入了解 UCDs 的研究现状和发展趋势，第四军医大学西京医院儿科的研究人员开展了一项文献计量分析研究。他们的研究成果发表在《Orphanet Journal of Rare Diseases》上。这项研究意义非凡，它不仅能帮助我们清晰地了解全球 UCDs 研究的格局，还能为后续研究指明方向，推动该领域的进一步发展。
研究人员在开展此项研究时，运用了多种关键技术方法。他们以 Web of Science 核心合集（WoSCC）为数据来源，检索了 2007 年至 2024 年发表的文献。通过设定 “urea cycle disorder” 等相关检索词，限定语言为英文、文章类型为文章或综述，筛选出 926 篇符合要求的文献。随后，借助 Microsoft Office Excel 2019、VOSviewer 1.6.19.0、CiteSpace 6.2.R6 和 Bibliometrix R 包等工具，对文献的作者、国家、机构、发表年份、期刊、关键词和被引频次等数据进行提取和分析。
下面来看具体的研究结果：
- 基本信息：研究最终纳入了 926 篇文章，这些文章发表于 2007 - 2024 年，涉及 49 个国家、1494 个研究机构、318 种期刊、4807 位作者和 18905 篇参考文献，平均被引频次为 20.2 次。
- 年度发表和引用指数：从 2007 年起，UCD 领域的年度发文量呈增长趋势。2022 年发文量最多，达 78 篇；2012 年被引频次最高，为 2036 次；2019 年引用指数最高，为 313。进一步分析发现，发表年份与被引频次呈显著负相关，与引用指数无相关性，这表明引用指数能有效降低发表时间对被引频次的影响。
- 国家和机构：美国在发文量和总被引频次上均位居首位，日本、中国、意大利和德国紧随其后。在总被引频次排名前五的国家中，美国、日本、德国、瑞士和中国榜上有名。从国家合作网络来看，欧美国家之间以及欧洲国家内部合作紧密，其中美国和德国、美国和瑞士、德国和瑞士的合作最为频繁。亚洲国家中，中国和日本合作相对较多。在研究机构方面，美国国家儿童医学中心发文量最多，瑞士苏黎世大学儿童医院在发文量和中心性上表现突出，显示出其在该领域的重要影响力。
- 期刊和作者分析：在发表 UCDs 研究成果较多的期刊中，《Molecular Genetics and Metabolism》《Journal of Inherited Metabolic Disease》和《Molecular Genetics and Metabolism Reports》位列前茅，这些期刊专注于遗传代谢疾病领域。从作者来看，瑞士的 Johannes H?berle 在发文量、被引频次和 H 指数上均排名第一，日本学者 Saheki Takeyori 排名第二，其研究重点为 Citrin 缺乏症。
- 关键词分析：通过 VOSviewer 软件分析关键词发现，UCDs 研究主要集中在三个领域：临床研究，涉及疾病亚型、临床特征和并发症等；诊断、治疗和管理，涵盖串联质谱、肝移植等；基础研究，包括代谢途径、基因治疗等。关键词 “精氨酸（arginine）” 的引用爆发强度最强，“鉴定（identification）” 和 “突变（mutation）” 的爆发持续时间最长，“疗效（efficacy）” 目前仍处于爆发状态。早期爆发的关键词多与临床特征和诊断相关，近年来爆发的关键词则更关注遗传特征和新兴疗法。
- 共被引参考文献和参考文献爆发：共被引参考文献分析显示，2019 年发表的《尿素循环障碍诊断和管理建议指南：第一次修订》被引频次最高，且引用爆发强度最强。此外，还有三篇 2019 年发表的文章在研究热度上持续到 2024 年。
综合研究结果和讨论部分，这项研究清晰地展现了 UCDs 研究领域的全貌。自 2007 年起，该领域的发文量和被引频次持续增长。欧美国家在 UCDs 研究中占据主导地位，美国在多个方面表现突出，但全球学术资源分布不均衡。未来需要进一步加强全球合作，亚洲国家尤其需要加强与欧美国家的合作，共享数据资源，拓宽研究范围，同时注重技术创新，提高研究质量。在研究方向上，早期疾病检测和新兴疗法，如基因治疗，将成为未来研究的热点。目前，多种基因治疗相关临床试验正在开展，这些研究有望为 UCDs 患者带来新的希望。不过，该研究也存在一定局限性，如数据来源仅为 WoSCC 数据库且未纳入非英文文献等，但这并不影响其为后续 UCDs 研究提供重要参考，指引全球科研人员朝着更深入、更全面的方向探索 UCDs 的奥秘，为改善患者的生活质量、降低疾病负担而努力。
