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为明确 MG 不寻常表现的特征，研究人员分析 290 例病例，发现其多样且易误诊，对诊断意义重大。
# 重症肌无力不寻常表现及误诊研究：为精准诊断 “拨云见日”
在医学的神秘世界里，重症肌无力（Myasthenia Gravis，MG）就像一个善于伪装的 “神秘客”，常常给医生们的诊断工作带来巨大挑战。MG 是一种神经肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病，主要表现为部分或全身骨骼肌肉无力和极易疲劳，活动后症状加重，休息和胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻 。通常，MG 的典型症状如眼睑下垂、复视等比较容易识别，但它还有许多不寻常的表现，这些表现往往容易被误诊为其他疾病，导致患者不能及时得到正确的治疗。
目前，虽然医学在不断进步，对 MG 临床和病理生理方面的认识也在逐渐加深，但由于其不寻常的临床表现，诊断 MG 仍然困难重重。而且，关于这些不寻常表现的患病率和特征，相关数据还十分缺乏，已有的文献大多是病例报告或简短描述，这使得医生们在面对 MG 的不寻常表现时常常感到困惑。因此，深入了解 MG 的不寻常表现，探索其诊断方法，成为了医学领域亟待解决的问题。
为了揭开 MG 不寻常表现的神秘面纱，来自土耳其布尔萨乌鲁达大学医学院神经病学系的研究人员 Emel Oguz-Akarsu、Sarra El hamida Lazrak 等人开展了一项回顾性研究。他们对 2010 年至 2023 年期间在其三级神经肌肉中心诊断为 MG 的患者进行了分析，旨在系统地定义 MG 患者不寻常表现的临床和实验室特征。该研究成果发表在《Scientific Reports》上。
研究人员主要采用了回顾性分析的方法，对患者的临床和实验室数据进行了详细研究。诊断 MG 依据临床和实验室标准，包括波动的肌肉无力、乙酰胆碱受体（AChR）或肌肉特异性激酶（MuSK）抗体检测阳性、重复神经刺激时复合肌肉动作电位幅度下降超过 10%、单纤维肌电图（SFEMG）显示抖动增加，同时排除其他诊断。研究人员从机构电子记录中提取患者的人口统计学和历史数据，并将患者分为典型表现和不寻常表现两组进行对比分析，还使用了统计软件对数据进行处理 。
研究结果
- 患者入组情况：最初评估了 339 例患者，其中 49 例被排除（33 例数据不相关，16 例不符合纳入标准），最终纳入 290 例患者，包括 270 例典型表现患者和 20 例不寻常起病患者。
- 抗体检测结果：血清抗体检测显示，223 例患者抗 AChR 抗体血清阳性，15 例患者抗 MuSK 抗体阳性，52 例患者双抗体阴性。在 20 例不寻常表现患者中，抗 MuSK 抗体血清阳性的比例显著高于典型表现患者（20% vs 4.1%，p = 0.014） 。
- 不寻常表现类型：20 例不寻常表现患者中，有 5 例出现低头症，其中 1 例伴有打嗝；4 例出现垂手，1 例出现垂足；5 例表现为近端无力伴呼吸困难，无眼部表现；2 例最初被诊断为贝尔麻痹，后来确定为双侧面部麻痹；2 例出现无眼睑下垂的假性第六神经麻痹，1 例出现无眼睑下垂的假性核间性眼肌麻痹。
- 治疗药物使用差异：不寻常表现的 MG 患者使用利妥昔单抗的频率高于典型表现患者（35% vs 11.5%，p = 0.008） 。
- 误诊情况：20 例不寻常表现患者中存在多种误诊情况，如糖尿病性颅神经麻痹、肌痛、肌病、神经根病、风湿性疾病、压迫性神经病、肌萎缩侧索硬化症、脱髓鞘疾病、抑郁症和肺栓塞等。这些误诊主要发生在初级和二级护理医院或非神经科专家会诊时。
研究结论与讨论
该研究系统地评估了 MG 患者不寻常表现的临床和实验室特征，发现 MG 的临床表现多样，不寻常表现约占所有 MG 病例的 6.9%。虽然典型和不寻常 MG 病例在性别、诊断年龄、抗 AChR 抗体血清阳性率、合并症、胸腺瘤、胸腺切除术和重症监护病房入院等因素上无显著差异，但不寻常 MG 病例中抗 MuSK 抗体阳性率更高，这表明抗 MuSK 抗体在诊断不寻常表现的 MG 时可能具有重要作用。此外，不寻常表现的 MG 患者更多使用利妥昔单抗，可能与这些患者中抗 MuSK 抗体阳性率较高有关。
研究还指出，MG 的不寻常表现容易被误诊为其他疾病，这不仅延误了患者的治疗，还可能对患者的健康造成严重影响。因此，医生在诊断肌肉无力患者时，应充分考虑 MG 的不寻常表现，尤其是在非专业医疗环境中，更要提高警惕，避免误诊。
不过，这项研究也存在一定的局限性。它是一项回顾性研究，可能存在一定的偏倚，而且数据来自单一的三级中心，结果的普遍性可能受到限制，同时也未对所有患者的诊断延迟进行系统评估。但尽管如此，该研究仍为我们了解 MG 的不寻常表现提供了宝贵的信息，为未来进一步研究 MG 的诊断和治疗奠定了基础。
总的来说，这项研究强调了在肌肉无力的鉴别诊断中考虑 MG 不寻常表现的重要性，早期诊断和治疗对于改善患者预后至关重要。未来需要更大样本量的研究来进一步证实这些发现，从而为 MG 患者提供更精准、更有效的医疗服务。
