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为探究女性在遗传性代谢疾病（IMDs）领域的状况，研究人员展开研究，发现其贡献大但面临诸多挑战，对改善诊疗有意义。
遗传性代谢疾病（Inherited Metabolic Disorders，IMDs）听起来或许有些陌生，但它却实实在在地影响着全球众多人的生活。IMDs 是一类因 DNA 突变导致代谢改变的遗传性疾病，就像身体内部的 “小齿轮” 出了故障，使得正常的代谢过程无法顺利进行。目前已知的 IMDs 有 1907 种，虽然每种疾病单独来看发病率较低，但总体患病人数并不少，每 10 万人中就有 125 人患病。
这类疾病的症状表现多样，有的在新生儿时期就极为严重，而有的则症状较轻，可能在青春期甚至成年晚期才出现临床症状。IMDs 的诊断也困难重重，由于临床表现具有异质性，即使基因型相似的患者，症状也可能大不相同，这就容易导致误诊或诊断延误。而且，许多 IMDs 目前还没有有效的治疗方法，患者往往需要持续且昂贵的医疗护理，生活也受到极大影响。
在这样复杂的疾病领域中，女性却发挥着至关重要的作用。来自意大利帕多瓦大学医院等机构的研究人员 Livia Lenzini、Sara Bianconi 等人开展了相关研究，其成果发表在《Orphanet Journal of Rare Diseases》上。该研究聚焦于女性在 IMDs 领域的参与情况，探讨了女性在研究、医疗护理、患者倡导等多方面的贡献，同时也揭示了女性在照顾患者和自身患病时面临的挑战，对于推动 IMDs 领域的发展和改善患者护理具有重要意义 。
研究人员在开展此项研究时，主要通过广泛查阅相关文献资料，收集了不同女性在 IMDs 领域各方面的信息，包括女性科学家的研究成果、女性医护人员的工作情况、女性作为家庭护理人员的现状以及女性患者的相关数据等。同时，对多个组织中女性参与情况进行调查，如欧洲罕见病组织 EURORDIS、代谢性疾病欧洲参考网络 MetabERN 以及意大利的相关罕见病组织等，以此全面分析女性在 IMDs 领域的角色和面临的问题。
女性在 IMDs 研究、医疗和倡导方面的贡献
在 IMDs 的研究历程中，女性科学家贡献卓越。Rosalind Elsie Franklin 博士利用 X 射线晶体学，为 DNA 结构研究提供了关键见解，为遗传密码的解读奠定基础，这对 IMDs 的遗传研究至关重要。Gertrud Hurler 在儿科训练期间，首次描述了 Hurler 综合征，这是黏多糖贮积症（MPH I）的一种。1947 年，Gerty Theresa Cori 因发现参与 IMDs 的代谢途径 “Cori 循环” 而获得诺贝尔生理学奖。Dorothy Hansine Andersen 不仅发现了 Andersen 病（糖原贮积病 IV 型） ，还首次确认囊性纤维化并创建诊断测试。Mary F. Lyon 发现 X 染色体失活现象，解释了许多 X 连锁疾病的遗传变异，如 Anderson Fabry 病（AFD）。
在医疗护理一线，女性同样发挥着关键作用。作为遗传咨询师、护士和医生，她们采用整体方法管理患者，兼顾医疗和心理社会方面。遗传咨询师会为家庭提供遗传检测、疾病管理和计划生育等方面的支持和信息。
此外，女性在患者倡导方面也不遗余力。她们领导众多患者倡导组织，积极争取更好的资源、提高疾病认知度、推动政策改善。通过组织活动，为患者争取权益、获取治疗机会和研究资金。在欧洲和意大利的相关组织中，女性在从领导到基层的各个层面都占据重要地位。同时，女性通过教育和宣传活动，提高了公众和医疗专业人员对 IMDs 早期诊断和管理的认识。
女性作为 IMDs 家庭护理人员的现状
家庭护理人员（Family Caregiver，FC）在 IMDs 患者的生活中不可或缺，他们需要承担个人护理、家务、医疗协助等多种任务，还要给予患者心理支持。由于 IMDs 病情复杂，许多患者无论是儿童还是成人，都需要长期护理。
研究发现，女性是 IMDs 家庭护理的主要力量。在相关研究中，儿科患者的家庭护理人员大多是母亲，在 Pompe 病（一种罕见的进行性神经肌肉疾病）患者护理中，多数护理人员也是女性。然而，照顾 IMD 患者会给护理人员带来巨大压力，女性护理人员面临的负担更重。她们不仅要投入大量时间和精力，还可能因患者病情产生心理负担，担心疾病遗传。长期的护理工作会导致女性护理人员出现抑郁、焦虑等心理问题，睡眠质量下降，身体健康也受到影响。而且，女性护理人员可能会因护理工作放弃职业发展，面临经济不稳定等问题，同时还缺乏足够的支持和认可。
患有 IMDs 的女性面临的问题
随着 IMDs 诊断和临床管理的改善，越来越多患病女性进入生育年龄。但怀孕对于她们来说并非易事，怀孕、分娩和产褥期会带来诸多与 IMDs 相关的问题。例如，疾病可能影响生育能力，某些疾病或治疗方法可能有致畸作用，孕期还需要调整营养治疗方案，代谢控制可能恶化，分娩和母乳喂养也有特殊注意事项。产后，部分代谢疾病还可能导致产后失代偿，如尿素循环障碍患者可能出现行为改变，易与产后精神疾病混淆。急性肝卟啉病（AHP）患者在孕期和产褥期容易发作，但随着诊断和患者意识的提高，并发症发生率有所下降。
以 AFD 为例，这是一种 X 连锁隐性遗传性溶酶体贮积病，由位于 X 染色体上的 GLA 基因突变所致，会导致 α - 半乳糖苷酶 A（AGAL）活性缺乏，使 Globotriaosylceramide（Gb3）在组织中蓄积。过去，女性 AFD 患者常被忽视，被认为只是疾病携带者。但实际上，她们也会出现各种症状，症状严重程度因 X 染色体随机失活而不同。由于症状不典型和医生认识不足，女性 AFD 患者诊断延迟，平均延迟 15 年，这也导致治疗延误。此外，她们还会因担心将疾病遗传给后代而产生心理负担，孕期也面临并发症风险。其他 X 连锁疾病，如鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）缺乏症、X 连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD）等，女性患者也存在类似的诊断和管理问题 。
综合研究结果，女性在遗传性代谢疾病领域扮演着多重角色，她们作为医护人员、研究人员、倡导者和教育者，为 IMDs 的研究、诊疗和社会认知做出了巨大贡献。然而，女性在这一领域也面临着诸多挑战。作为家庭护理人员，她们承受着沉重的心理和生理负担，且未得到足够的重视；作为患者，在生育和疾病管理方面存在特殊困难，相关心理问题也有待进一步研究。
该研究强调了关注女性在 IMDs 领域需求的重要性。未来需要制定相关政策和计划，支持女性护理人员，认可她们的工作价值。同时，应进一步开展针对女性患者生殖健康相关心理问题的研究，为她们提供更全面的支持。此外，在临床管理中，应推广以性别为重点的方法，借鉴 AFD 研究的经验，改善其他 IMDs 患者的诊疗效果，这对于推动 IMDs 领域的发展和提高患者生活质量具有重要意义。
