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研究人员为探究发育性牙源性囊肿（DOCs），对捷克患者展开研究，发现多种囊肿特征及与综合征的关联，意义重大。
在口腔医学的神秘领域中，发育性牙源性囊肿（Developmental odontogenic cysts，DOCs）一直是备受关注的研究热点。DOCs 源于在生理情况下会发育成牙齿器官的组织，其中含牙囊肿（Dentigerous cysts，DCs）和牙源性角化囊肿（Odontogenic keratocysts，OKCs）最为常见，其他如侧牙周囊肿、葡萄状囊肿、正角化牙源性囊肿（Orthokeratinized odontogenic cysts，OOCs）等则较为罕见。
通常情况下，大多数这类囊肿都是单发的。然而，当同一个患者出现多个 DOCs 时，情况就变得复杂起来。多个 DOCs 往往与一些综合征紧密相连，像 DCs 可能和粘多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses，MPS）、颅骨锁骨发育不全、加德纳综合征等有关；而 OKCs 的多发则常常和 Naevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome（NBCCS）相关。不过，目前对于多个 DOCs 与各种综合征之间的关系，了解还十分有限。比如，在一些综合征中，多发 DOCs 的具体患病率并不清楚，而且它们之间的潜在联系也有待进一步挖掘。
为了揭开这些谜团，来自捷克布尔诺大学医院（University Hospital Brno）的研究人员 David Szaraz、Albert J. Ksinan、Ctirad Machacek 和 Petra Borilova Linhartova 等开展了一项重要研究。他们的研究成果发表在《Orphanet Journal of Rare Diseases》上，为我们深入了解发育性牙源性囊肿提供了关键线索。
研究人员采用了流行病学回顾性研究方法，从 2012 年 1 月 1 日至 2023 年 8 月 8 日，在布尔诺大学医院口腔颌面外科的病例记录中，筛选出所有诊断为 K090（发育性牙源性囊肿）且经组织学确诊的患者。他们依据国际疾病分类标准，通过电子医院记录系统检索相关病例，并将综合征患者与非综合征患者区分开来。为确保数据的准确性和一致性，研究人员使用标准化的数据提取表进行数据提取，还对 10% 的匿名提取记录进行了二次独立审核。同时，他们依据 2022 年世界卫生组织头颈部肿瘤分类第五版，对所有组织学标本进行重新检查和分类，排除了组织学诊断不明确的患者。此外，研究人员运用了卡方检验、t 检验、非参数检验等统计方法，在 R 4.3.2 软件中对数据进行分析。
研究结果如下：
- 囊肿类型：研究共纳入 377 例患者，其中 DCs 患者 286 例（308 个囊肿），OKCs 患者 85 例（107 个囊肿），OOCs 患者 4 例（5 个囊肿），1 例患者患有钙化牙源性囊肿，1 例患者患有葡萄状囊肿。DCs 大多围绕下颌阻生智齿发生，其次是上颌智齿、尖牙等。OKCs 在颌骨的发生部位有明显差异，单发 OKCs 在颌骨的发生率远高于上颌骨，且多与下颌智齿相关。
- 人口统计学数据：患者的平均年龄为 47.32 岁，男性占 66%。DCs 患者多在 40 - 60 岁被诊断，平均年龄为 49.22 岁；OKCs 患者则更年轻化，平均年龄为 42 岁，显著低于 DCs 患者。
- 多囊肿与综合征的关联：在 DCs、OKCs 和 OOCs 组中均发现了多个 DOCs。多个 DCs 患者的平均年龄为 45 岁，显著高于文献报道，且均未伴有综合征。多个 OKCs 患者中，66% 与 NBCCS 相关，其复发率也与 NBCCS 显著相关。非综合征性 OKC 患者中，只有 3.5% 发生了多个 OKCs。在 OOCs 患者中，仅 1 例出现双侧囊肿，且未发现与综合征有关。
研究结论和讨论部分指出，在捷克人群中，多个 DCs 和 OKCs 似乎比其他人群更为常见。对于 DCs，非综合征性多囊肿病例更为普遍；而对于 OKCs，情况则相反，与综合征相关的多囊肿更为常见。多个 OOCs 极为罕见，目前尚未发现其与任何综合征有关。该研究虽然存在样本量较小、单中心研究等局限性，但为后续研究提供了重要的参考方向。研究人员建议，未来应开展多中心、大样本的研究，进一步探索影响 DOCs 发生的因素，同时深入研究与多个 DOCs 相关综合征的患者中，DOCs 的患病率及潜在的遗传突变，这对于早期诊断和预防相关疾病具有重要意义。
