研究人员开发了一种先进的人工智能模型，可以加速发现治疗性基因靶点

确定治疗基因靶点对于推进个性化医疗和解决疾病的遗传基础至关重要。然而，传统的实验方法发现这些目标是昂贵和耗时的。虽然深度学习在识别生物标记基因方面显示出了希望，但它在识别治疗基因方面却遇到了困难。为了应对这一挑战，研究人员开发了一种创新的方法，超图交互转换器，它可以使用超图和基于注意力的学习准确、快速地识别治疗基因靶点。

　　

传统识别治疗性基因靶点的方法对于个性化医疗至关重要，但成本高昂且耗时。尽管人工智能（AI），尤其是深度学习方法如深度图表示学习，为识别生物标志物基因提供了一个有前景的替代方案，但它们在捕捉疾病、基因和基因本体之间复杂的多对一关系方面存在困难，从而限制了它们在精确定位治疗性基因靶点方面的有效性。

为应对这一挑战，韩国釜庆国立大学计算机科学与工程学院副教授Song Giltae领导的研究团队开发了一种名为超图交互变换器（Hypergraph Interaction Transformer，简称HIT）的创新AI模型。“我们的先进AI模型不仅可以预测基因与疾病的关联，还能以极高的精度识别治疗性基因靶点。它利用超图建模和注意力机制，能够全面分析复杂的生物相互作用。”Song教授解释道。他们的研究于2025年1月22日发表在《生物信息学简报》杂志第26卷第1期上。

HIT模型利用超图，与传统图不同，超图可以通过单个超边连接多个节点。这使得HIT能够通过从多个生物数据集中构建基因和疾病超图，有效建模复杂的生物关系，捕捉基因、疾病和各种本体（如基因本体、疾病本体和人类表型本体）之间的联系。

超图构建完成后，模型使用两个专门的编码器对其进行处理，这些编码器采用基于注意力的学习。基因超图编码器处理基因超图，创建基因嵌入，这些嵌入代表一组基因与它们所链接的共同基因本体之间的关系。这些基因嵌入随后作为疾病超图中相应基因的初始嵌入。然后，疾病超图编码器利用疾病超图进一步细化基因嵌入，并同时产生新的疾病嵌入。最后，基因和疾病嵌入被合并，用于将基因具体分类为治疗性基因靶点、生物标志物或与特定疾病无关。

HIT在所有测试指标中均优于现有模型，显示出其在分类治疗性基因靶点方面的准确性。其效率也值得关注，仅需1小时40分钟的单图形处理单元基础训练和推理，相比之下，传统方法需要数周时间。一项关于心力衰竭的案例研究进一步验证了其在现实世界中的适用性，成功识别了该疾病的所有已知治疗靶点。重要的是，该模型的决策过程也具有很高的可解释性，从而增加了医生和研究人员的信任。

“HIT可以加速发现新的治疗性基因靶点，并有助于理解疾病机制。”Song教授指出，“这可以推进个性化医疗的发展，通过根据患者的遗传特征定制治疗方案，并在临床环境中改善早期疾病检测。”通过准确且快速地识别治疗性基因靶点，HIT可以显著缩短药物开发流程，使有前景的治疗方法更快地到达患者手中。