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为探究成人垂体柄中断综合征（PSIS）患者代谢紊乱情况，研究人员分析数据构建模型，发现多种风险因素及与生长激素治疗关联。
垂体柄中断综合征（Pituitary Stalk Interruption Syndrome，PSIS）是一种较为罕见的先天性疾病，它就像身体内分泌系统里的一颗 “暗雷”，悄无声息地影响着患者的健康。PSIS 是由于垂体柄变窄或缺失，阻碍了下丘脑释放的激素传递到垂体，进而导致垂体前叶功能减退。患者常常面临着生长发育迟缓、身材矮小、认知障碍等问题，严重时甚至会出现危及生命的垂体危象。
近年来，随着研究的深入，人们发现 PSIS 患者还容易出现代谢紊乱，像代谢综合征（Metabolic Syndrome，MS）、非酒精性脂肪性肝病（Non - alcoholic Fatty Liver Disease，NAFLD）或代谢功能障碍相关脂肪性肝病（Metabolic Dysfunction Associated Fatty Liver Disease，MAFLD）等，这些代谢问题不仅影响患者的生活质量，还大大增加了心血管疾病的发生风险，成为患者预后不良的重要因素。
然而，目前对于 PSIS 这种疾病，仍存在许多未解之谜。一方面，其发病机制尚未完全明确，虽然有围产期损伤和遗传缺陷两种主流理论，但都无法完美解释疾病的发生发展。另一方面，国内外的研究大多集中在青少年患者身上，对于成人 PSIS 患者的临床特征、代谢紊乱情况以及有效的干预措施，了解十分有限。
为了填补这些知识空白，解放军总医院第一医学中心内分泌科的研究人员展开了一项重要研究。他们的研究成果发表在《Scientific Reports》上，为深入认识成人 PSIS 患者的代谢紊乱问题提供了关键线索。
研究人员采用了多种技术方法来开展此项研究。首先，收集了 2005 年 1 月至 2023 年 8 月期间就诊于解放军总医院第一医学中心内分泌科的成人 PSIS 患者的临床资料。接着，通过一系列评估方法，包括垂体功能评估、代谢紊乱评估等，对患者进行全面检查。在数据分析阶段，运用了多种统计分析方法以及机器学习模型，如逻辑回归、岭回归、决策树等，以此来深入挖掘数据背后的信息。
研究结果如下：
- 患者基本信息：在 136 例 PSIS 患者中，男性占比高达 93.3%，平均初诊年龄为 24.79 岁。大部分患者存在生长激素缺乏（100%）、LH/FSH 缺乏（100%）等垂体功能减退情况。同时，94 例患者（69.1%）有不良妊娠和分娩史12。
- 代谢紊乱患病情况：在可评估的患者中，MAFLD 患病率为 55.5%（61/110），MS 患病率为 22.3%（27/121）。此外，还有相当比例的患者存在血脂异常（77.6%）、高尿酸血症（21.5%）等代谢问题34。
- MAFLD 相关因素分析：与无 MAFLD 的患者相比，MAFLD 患者在年龄、骨龄、生长激素治疗史等方面存在显著差异。MAFLD 患者的 BMI、血压、空腹血糖等代谢指标更高，T3水平更低。进一步的分析发现，生长激素治疗史、肥胖、平均动脉压（MAP）和高尿酸血症与 MAFLD 显著相关。通过构建机器学习预测模型，发现岭回归模型预测性能最佳，平均曲线下面积（AUC）达到 0.82，且生长激素治疗史在预测 MAFLD 中贡献显著568。
- MS 相关因素分析：MS 患者与非 MS 患者相比，在骨龄、尿酸水平、转氨酶水平以及 MAFLD 和高尿酸血症的患病率上存在显著差异，但 MS 的发生与垂体激素缺乏或治疗无明显关联7。
研究结论与讨论部分指出，该研究是目前针对成人 PSIS 患者规模最大的临床调查。研究表明，成人 PSIS 患者中 MAFLD 和 MS 的患病率较高，缺乏生长激素治疗史可能是 MAFLD 发病的关键风险因素。这一发现为早期识别 PSIS 患者中 MAFLD 的高危人群提供了依据，有助于制定个性化的预防和治疗策略，推动精准医学的发展。
不过，该研究也存在一定局限性。例如，这是一项单中心、横断面研究，样本量相对较小，部分临床数据缺失，影响了研究结果的准确性和模型的稳定性。而且，对于肝纤维化的评估不够全面，可能无法准确判断疾病的进展情况。
尽管如此，这项研究依然具有重要意义。它为后续研究指明了方向，未来需要开展前瞻性队列研究和相关机制研究，进一步明确生长激素干预对 PSIS 合并 MAFLD 患者的影响，从而更好地改善患者的预后，提高他们的生活质量。
