编辑推荐：
为探究神经元型 MPS II 脂质通路失调，研究人员开展脂质组学研究，发现相关脂质代谢异常，意义重大。
II 型黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis type II，MPS II，亨特综合征）是一种 X 连锁隐性遗传病，由艾杜糖醛酸 - 2 - 硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase）缺乏引起，主要影响男性患者。该酶活性缺失会导致糖胺聚糖硫酸乙酰肝素（heparan sulfate）和硫酸皮肤素（dermatan sulfate）在全身组织中积累，并引发神经节苷脂（gangliosides）和神经酰胺（ceramides）的继发性积累。
研究人员进行了一项脂质组学研究，以探究神经元型 MPS II 中脂质通路的失调情况。采用改良的液体萃取法进行非靶向脂质分析，利用反相超高效液相色谱 - 四极杆飞行时间质谱联用仪（reverse phase ultraperformance liquid chromatography coupled to quadrupole time-of-flight，UPLC-QTOF），研究人员识别出，与健康对照组相比，MPS II 患者组血浆和尿液中上调的神经节苷脂和神经酰胺生物标志物。
研究结果显示，发生改变的代谢途径，包括与甘油磷脂代谢和脂肪酸氧化相关的途径，突出了脂质代谢在疾病进展中的重要作用。
研究得出结论，神经节苷脂和神经酰胺的积累可能与包括 MPS II 在内的多种溶酶体贮积病的神经病理学相关。
