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为探究自闭症、述情障碍和感觉症状间的病因联系，研究发现述情障碍可能解释自闭症与感觉症状的遗传关系，意义重大。
在神经发育领域，自闭症一直是备受关注的焦点。自闭症患者常伴有各种独特的症状，其中感觉症状十分常见，比如有些患者可能对声音、光线异常敏感，而有些则表现出对疼痛等感觉的迟钝。这些感觉症状不仅影响着患者的日常生活，还与他们的身心健康息息相关，如今已被纳入自闭症的诊断标准。然而，尽管研究表明自闭症和感觉症状之间存在遗传联系，但感觉症状并非自闭症所特有，在多动症、精神分裂症等其他疾病中也较为普遍。而且，自闭症患者中感觉症状的表现差异很大，这种异质性让科学家们困惑不已。那么，是什么导致了这种现象呢？为了解开这些谜团，来自伦敦国王学院、萨里大学、牛津大学等多个研究机构的研究人员，包括 Isabel Yorke、Jennifer Murphy 等人，开展了一项关于自闭症、述情障碍（Alexithymia，一种难以识别和描述自身情绪的状况）和感觉症状之间关系的研究，相关成果发表在《Translational Psychiatry》杂志上。
研究人员为了深入探究这三者之间的关系，采用了多种关键技术方法。他们利用双胞胎早期发展研究（TEDS）中的社会关系研究（SR Study）数据，该数据包含了 1994 年 1 月至 1996 年 12 月在英格兰和威尔士出生的双胞胎信息。研究人员通过对双胞胎进行筛选，选取了特定的样本。在评估过程中，使用了如自闭症诊断观察量表通用版（ADOS - G）、自闭症诊断访谈修订版（ADI - R）等金标准诊断工具来确定自闭症的最佳估计诊断（BED）。同时，父母需填写简短感觉量表（SSP）和观察者述情障碍量表（OAS）的无洞察力子量表，以此来评估孩子的感觉症状和述情障碍情况。最后，运用双变量双胞胎模型拟合等统计分析方法，研究不同性状之间的病因联系。
下面来看具体的研究结果：
- 表型相关性（Phenotypic correlations）：在控制了年龄、性别、智商和遗传相关性后，研究发现自闭症（BED）与述情障碍（OAS）、感觉症状（SSP）之间，以及述情障碍与感觉症状之间，都存在显著的表型相关性。这表明这些因素之间在表现型上存在着紧密的联系。
- 模型 1：述情障碍（OAS）和自闭症（BED）：通过双生子相关性分析和双变量 ACE 模型标准化估计，发现自闭症和述情障碍的表型关联主要源于遗传因素。即便在控制了感觉症状（SSP）后，两者之间仍存在显著的遗传关联，这意味着它们共享一些遗传因素，且这些因素与感觉症状无关。
- 模型 2：述情障碍（OAS）和感觉症状（SSP）：控制自闭症（BED）之前，述情障碍和感觉症状的相关性主要由遗传因素导致。控制 BED 后，虽然表型相关性有所下降，但遗传相关性依然显著，这说明述情障碍和感觉症状共享遗传因素，且这些因素独立于自闭症。
- 模型 3：感觉症状（SSP）和自闭症（BED）：当控制述情障碍（OAS）后，感觉症状与自闭症之间的遗传相关性不再显著。这表明在考虑述情障碍的影响后，自闭症对感觉症状可能不存在独特的遗传贡献。
综合研究结果和讨论部分来看，这项研究意义非凡。它首次明确了述情障碍和感觉症状之间存在大量共享的遗传方差，即便控制了自闭症的影响，这种关系依然显著。这意味着述情障碍和感觉症状的病因联系，并非完全由它们与自闭症的关联所决定。更为重要的是，研究发现控制述情障碍对感觉症状的影响后，自闭症和感觉症状之间的遗传相关性消失。这强烈提示，述情障碍或许能够解释自闭症和感觉症状之间的遗传关系，也就是说自闭症对感觉症状可能没有独特的遗传贡献。不过，研究也存在一定的局限性，例如样本量可能不足以检测共享环境的微小影响，且仅使用了父母报告数据，可能存在报告偏差等。但总体而言，该研究为理解自闭症、感觉症状和述情障碍之间的关系提供了新的视角，为未来的研究指明了方向，在自闭症的诊断和干预方面具有潜在的应用价值，有望推动相关领域的进一步发展。
