海南不孕人群地中海贫血流行特征与基因型研究：为精准防控提供关键依据

研究人员对海南 13856 名不孕者进行研究，发现地中海贫血（Thalassemia）携带率等特征，为防控提供依据。

　　海南是地中海贫血（Thalassemia）高发且遗传背景复杂的地区，目前针对海南省不同民族不孕患者地中海贫血的患病率和基因型研究较少。本研究旨在探究海南省不孕人群中地中海贫血的患病率和基因型。研究人员运用缺口多聚酶链式反应（gap-PCR）和聚合酶链式反应 - 反向点杂交（PCR-RBD）技术，对 13856 名不孕者的地中海贫血基因型进行检测。结果显示，其中 3458 人（24.96%）被诊断为地中海贫血携带者。黎族人群中，649 人（75.12%）为地中海贫血携带者，这一比例显著高于汉族（21.62%）和其他民族（22.09%）。在 α- 地中海贫血基因型方面，汉族和其他民族中最常见的是 -α^3.7/αα，而黎族则是 -α^4.2/αα。对于 β- 地中海贫血，汉族和黎族最常见的基因型是 β^{41?42 M}/βN，其他民族中 β^{41?42 M}/βN 和 β^17M/βN 均较为常见 。在 αβ 复合型地中海贫血中，汉族最常见的基因型是 -α^3.7/αα & β^{41?42 M}/βN，黎族以 -α^4.2/αα & β^{41?42 M}/βN 次之，其他民族中 αα^WS/αα & β^{41?42 M}/βN 和 -α^4.2/αα & β^{41?42 M}/β^17M较为常见。与育龄人群相比，本研究中的不孕人群 α- 地中海贫血携带者，尤其是静止型携带者的患病率明显更高。该研究揭示了该地区地中海贫血的遗传流行病学特征，为海南省不孕人群的针对性健康干预、筛查项目以及遗传咨询提供了科学依据。