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研究人员为解决外周 T 细胞淋巴瘤（PTCL）诊断治疗难题，研究 1 例特殊病例，为诊疗提供新思路。
外周 T 细胞淋巴瘤诊疗新发现：年轻患者胰腺处的罕见病例探索
在人体的免疫系统中，淋巴瘤就像一群 “捣乱分子”，外周 T 细胞淋巴瘤（Peripheral T-cell lymphomas，PTCL）便是其中较为特殊的一类。PTCL 并非单一的疾病，而是有着不同临床、组织病理和分子特征的淋巴瘤集合。世界卫生组织（WHO）已识别出约 25 种 PTCL，其中外周 T 细胞淋巴瘤非特指型（Peripheral T-cell lymphoma, not otherwise specified，PTCL-NOS）占比约 25%。这类淋巴瘤在诊断和治疗上都困难重重，如同隐藏在迷雾中的难题，让医生们头疼不已。
PTCL 本身较为罕见，仅占非霍奇金淋巴瘤的 5 - 20%，却是一种侵袭性疾病，患者 5 年生存率仅 32%，中位诊断年龄为 62 岁，且男性患病几率是女性的近 2 倍。而 PTCL-NOS 中的细胞毒性表型亚型，通常影响 57 岁左右、有免疫缺陷的患者。更棘手的是，孤立的结外受累情况很少见，仅占病例的 13%，常见的结外部位有脾脏、骨髓、肝脏和皮肤等。以往针对 PTCL-NOS 的治疗效果不佳，基于蒽环类药物的方案无法改善患者预后，尽管近年来出现了新的治疗药物，但整体预后依旧很差。在这样的背景下，探索 PTCL-NOS 的准确诊断和有效治疗方法迫在眉睫。
为了进一步揭开 PTCL-NOS 的神秘面纱，来自法国昂热大学医院（CHU Angers）多个科室的研究人员 Juliette Dubois、Sarah Bellal 等开展了一项研究。他们对一名特殊患者的病例进行深入分析，相关研究成果发表在《Annals of Hematology》杂志上。
研究人员开展此项研究，主要运用了影像学检查、内镜检查和病理检查等技术方法。通过胸腹部盆腔 CT 扫描、胰腺 MRI、胃镜超声、PET-CT 扫描等影像学手段，确定患者体内病变的位置、大小和范围；利用胃镜检查找到胃部瘘口并进行活检；通过病理检查，分析肿瘤细胞的形态、免疫表型等特征，为疾病诊断提供关键依据。
病例介绍
一名 31 岁既往无重大病史的男性，因腹痛和 10kg 体重减轻就医，最初被怀疑是急性胰腺炎。随后的胸腹部盆腔 CT 扫描发现胰腺尾部有一个 6.5×5.5cm 边界不清的肿块，还伴有周围脂肪浸润、少量淋巴结肿大和脾脏结节。后续一系列检查，如胰腺 MRI、胃镜超声、PET-CT 扫描等，进一步揭示病情的复杂性。PET-CT 扫描显示胰腺尾部肿块代谢活跃，侵犯了胃大弯、脾门和结肠角，多个部位的淋巴结也受到累及。胃镜检查发现胃大弯有瘘口，对瘘口周围组织活检后，病理检查显示为胃破坏性、非典型淋巴样增殖，肿瘤细胞呈现出特殊的形态和免疫表型。起初，根据这些特征，结合患者无腹腔疾病的情况，初步诊断为单形性亲上皮性肠道 T 细胞淋巴瘤（monomorphic epitheliotropic intestinal T-cell lymphoma，MEITL），但在咨询专家后，最终诊断修正为具有细胞毒性 T 表型的 PTCL-NOS。
治疗过程
确定诊断后，患者被转至血液科接受治疗。治疗方案参考专家意见，先采用 COP（环磷酰胺、长春新碱、泼尼松龙）化疗方案进行减瘤，接着使用 ICE（异环磷酰胺、卡铂、依托泊苷）方案，并联合鲁索替尼（Ruxolitinib）进行治疗。经过两个周期的治疗，患者在 PET-CT 扫描上达到完全代谢缓解，瘘口也完全闭合。之后，患者共接受了七个周期的 ICE 联合鲁索替尼治疗，然后在 2024 年 3 月接受了异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。
讨论
该病例具有独特性。首先，患者是一名年轻且免疫功能正常的男性，却患上了通常在老年且免疫缺陷人群中出现的细胞毒性表型 PTCL-NOS。其次，胰腺是 PTCL-NOS 非常罕见的发病部位，这使得诊断过程充满挑战。在治疗方面，研究人员选择联合鲁索替尼，是因为有研究表明其对无突变的外周 T 细胞淋巴瘤可能有临床益处。尽管文献推荐自体造血干细胞移植作为 PTCL-NOS 的一线治疗，但由于该患者最初被诊断为 MEITL，而异基因造血干细胞移植在 MEITL 治疗中效果良好，目前也用于 PTCL-NOS 的二线治疗，所以最终对患者进行了异基因造血干细胞移植。从治疗效果来看，患者在治疗过程中取得了令人鼓舞的成果，多次检查都显示处于完全代谢缓解状态。
这项研究意义重大。它提醒临床医生，在面对非传统患者群体和不寻常解剖部位的病变时，要考虑到 PTCL-NOS 的可能性。同时，强调了专家咨询在精准诊断中的重要价值。该病例为 PTCL-NOS 的诊断和治疗提供了新的思路和参考，有助于推动未来在 PTCL-NOS 诊疗领域的进一步研究和发展，为更多患者带来希望。
