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研究人员针对不同类型 α- 地中海贫血对孕妇的影响展开研究，发现其增加孕期并发症风险，为临床防治提供参考。
地中海贫血（Thalassemia），这个名字听起来或许有些陌生，但它却悄然影响着全球众多人的健康。它是一种由于基因突变或缺失导致的遗传性单基因溶血性贫血，就像在人体制造血红蛋白的 “生产线” 上安插了捣乱分子，使得血红蛋白的合成减少甚至完全缺失。这种疾病在全球分布广泛，尤其在地中海、非洲和东南亚地区，如同一片片 “高发区”。在我国，广西等地更是地中海贫血的 “重灾区”，基因携带率高得惊人。
α- 地中海贫血（α-Thalassemia）作为地中海贫血的常见类型，在热带地区广泛流行，全球约 5% 的人口都是其变异基因的携带者。对于孕妇来说，α- 地中海贫血就像一颗 “定时炸弹”。随着孕期的推进，孕妇的身体会发生一系列变化，而 α- 地中海贫血会让这些变化朝着不利的方向发展。贫血可能会加重，影响孕妇各个器官的功能，还会干扰内分泌和心血管系统，进而威胁到母婴的健康。然而，以往关于 α- 地中海贫血对孕妇围产期并发症影响的研究并不充分，不同研究的结果也不一致，这就像一团迷雾，让医生和研究人员在面对 α- 地中海贫血孕妇时感到困惑。
为了拨开这团迷雾，广西医科大学第一附属医院和广西壮族自治区妇幼保健院的研究人员挺身而出，开展了一项极具意义的研究。他们的研究成果发表在《Annals of Hematology》杂志上，为我们揭示了 α- 地中海贫血与孕妇围产期之间的复杂关系。
研究人员采用了回顾性分析的方法，精心筛选了 2018 年 1 月 1 日至 2022 年 7 月 30 日期间，在两家医院产科就诊的 1371 名单胎妊娠且患有 α- 地中海贫血的孕妇作为观察组，并通过倾向得分匹配（PSM）选取了 680 名同期无地中海贫血的单胎孕妇作为对照组。他们收集了孕妇孕期各阶段的血红蛋白、血清铁蛋白数据，以及孕期心电图、是否患有高血压、糖尿病、甲状腺功能障碍、肝功能异常等并发症的信息，还记录了分娩孕周、分娩方式、产后出血情况、新生儿 1 分钟 Apgar 评分、新生儿体重和新生儿血红蛋白等分娩结局数据。
一、患者基线特征
研究发现，观察组和对照组孕妇在年龄、妊娠次数和分娩次数上并没有显著差异。在 1371 名患有 α- 地中海贫血的孕妇中，汉族和壮族孕妇占比较大，这与广西当地的人口民族分布相符。研究人员还检测出了 25 种 α- 地中海贫血基因型，其中最常见的是 SEA/αα（673 例，49.2%）、-α3.7/αα（273 例，20.0%）和 αCSα/αα（153 例，11.2%）。
二、血红蛋白和血清铁蛋白比较
整个孕期，观察组孕妇的血红蛋白水平都低于对照组，其中中间型 α- 地中海贫血孕妇的血红蛋白水平最低。相反，观察组孕妇的血清铁蛋白水平在各孕期均高于对照组，中间型 α- 地中海贫血孕妇的血清铁蛋白水平最高，且随着孕周的增加，中间型 α- 地中海贫血孕妇的这两项指标变化最为显著。
三、孕期并发症比较
在心电图异常、妊娠期糖尿病（GDM）、甲状腺功能障碍、妊娠期高血压疾病和肝功能异常等并发症的发生率上，观察组均高于对照组。进一步的亚组分析显示，静止型和轻型 α- 地中海贫血孕妇的并发症发生率高于对照组，而中间型 α- 地中海贫血孕妇与对照组在 GDM、妊娠期高血压疾病和肝功能异常这三个方面的差异具有统计学意义。
四、分娩结局比较
观察组孕妇的早产、剖宫产和产后出血发生率均高于对照组，但中间型 α- 地中海贫血孕妇与对照组在这方面的差异不显著。剖宫产的主要原因包括胎儿窘迫、产程异常和绒毛膜羊膜炎。
五、新生儿结局比较
观察组新生儿的 1 分钟 Apgar 评分显著低于对照组，静止型和轻型 α- 地中海贫血孕妇的新生儿 1 分钟 Apgar 评分也低于对照组。此外，观察组和中间型 α- 地中海贫血孕妇的新生儿体重低于对照组，观察组及其所有亚组新生儿出生 24 小时内的血红蛋白水平均低于对照组。
研究结果表明，α- 地中海贫血孕妇的孕期和分娩并发症发生率比非 α- 地中海贫血孕妇更高，新生儿出现低体重和低血红蛋白水平的风险也更大。尤其是中间型 α- 地中海贫血孕妇，其血红蛋白水平最低，血清铁蛋白水平最高，且孕期这两项指标的变化最为明显。这一研究成果为临床医生敲响了警钟，对于 α- 地中海贫血孕妇，应加强孕期监测，增加产检频率，密切关注孕妇的血红蛋白、血清铁蛋白水平，以及心脏、肝脏、甲状腺功能和血糖、血压等指标，及时发现并纠正异常情况。同时，对于中间型 α- 地中海贫血孕妇，更要给予高度关注，提供更及时、有效的诊断和治疗，以降低不良妊娠结局的发生风险，保障母婴健康。
不过，这项研究也存在一定的局限性。由于这是一项回顾性研究，孕妇不同的饮食习惯可能会对研究结果产生影响。而且中间型 α- 地中海贫血的发病率较低，研究中该组的样本量较小，可能会导致研究结果存在偏差。未来的研究需要进一步扩大样本量，以得出更客观、准确的结论。但无论如何，这项研究都为我们了解 α- 地中海贫血对孕妇围产期的影响提供了重要的依据，为后续的临床防治和研究工作指明了方向。
