BRCA1/BRCA2突变老年女性乳腺癌筛查新发现：钼靶检查或已足够

研究人员开展对≥70 岁携带BRCA1/BRCA2突变女性乳腺癌的研究，发现钼靶筛查或已足够，支持个性化护理。

　　背景：携带BRCA1/BRCA2突变的女性，到 80 岁患乳腺癌的风险约为 69 - 72%。然而，在生命后期，这一风险评估变得不稳定。许多未患乳腺癌的老年BRCA1/BRCA2突变携带者仍在接受高风险监测。研究人员评估了 70 岁及以上女性的乳腺癌情况，并确定了诊断恶性肿瘤的方式。方法：纳入 1996 年至 2022 年间在单一机构确诊为携带BRCA1/BRCA2突变的女性，进行回顾性研究。根据BRCA1/BRCA2诊断时的年龄，将队列分为 30 - 59 岁、60 - 69 岁和≥70 岁三组。记录恶性肿瘤的数量和用于诊断的成像方式。结果：共有 316 名BRCA1/BRCA2突变患者，其中 266 人（84.2%）在基因检测时年龄为 30 - 59 岁，35 人（11.1%）为 60 - 69 岁，15 人（4.7%）≥70 岁。中位随访时间为 57 个月（四分位距 21.6 - 114.6 个月）。共诊断出 178 例（56.3%）乳腺恶性肿瘤，30 - 59 岁的患者中有 161 例（60.5%），60 - 69 岁的患者中有 11 例（31.4%），≥70 岁的患者中有 6 例（40%）（p = 0.002）。在确诊为恶性肿瘤的 178 名患者中，140 例（78.7%）通过筛查或诊断性乳房 X 光检查（钼靶检查，mammogram）发现癌症，30 例（16.9%）通过磁共振成像（MRI）发现，1 例（0.6%）通过超声发现，1 例（0.6%）在手术病理中发现。在≥70 岁被诊断出乳腺癌的患者中，66.7%（4/6）是通过钼靶检查发现的。结论：对于≥70 岁携带BRCA1/BRCA2突变的女性，钼靶检查可能足以进行监测。鉴于许多老年BRCA1/BRCA2突变携带者可能永远不会患乳腺癌，研究数据支持为≥70 岁的人群提供个性化护理，并考虑降低监测强度。