帕金森病相关基因携带者心率变异性研究：发现潜在前驱特征

为探究 LRRK2 基因非显性携带者（NMC）心率变异性（HRV），研究发现部分 NMC 有 LRRK2-PD 的 HRV 特征。

　　摘要：目的：心跳间心率变异性（HRV）增加是携带 LRRK2^G2019S突变的帕金森病（PD）患者（LRRK2-PD）的一个特征。由于 LRRK2 基因突变具有不完全外显率，在 PD 转变之前的 HRV 变化可能仅在 LRRK2 非显性携带者（NMC）的一个亚群中观察到。研究旨在评估通过聚类分析确定的具有 LRRK2-PD 独特特征的 NMC 亚群的 HRV。方法：分析从 25 名 NMC、32 名相关非携带者（RNC）、27 名无关健康对照者和 14 名 LRRK2-PD 患者的心电图中提取的 300 个正常心跳间隔得出的 HRV 指标。使用问卷和量表评估临床症状，并基于心率减速能力（DC）和 Rényi 熵，采用 k 均值聚类分析确定 3 个 NMC 亚群。使用多元回归分析比较标准和高级 HRV 指标，并对年龄、性别和平均心率进行校正。结果：7 名 NMC 的亚群（NMC2，28%）的逐拍 HRV 标记物显著高于 RNC 和对照者。与对照者相比，NMC2 的不规则性增加和 DC 增加也得到证实，并且这在 NMC2 和 RNC 中都是典型特征。总体而言，NMC2 的 HRV 特征与 LRRK2-PD 患者相当。NMC2 比其他 NMC、RNC 和对照者表现出更多的运动和非运动特征。结论：研究结果证实，具有 LRRK2-PD 临床特征的部分 NMC 也具有 LRRK2-PD 的 HRV 特征。还需要进一步研究来明确更高的 HRV 是否代表 LRRK2-PD 的前驱表现。