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为深入了解 22q11.2 缺失和重复综合征，研究人员开展相关研究，揭示其复杂机制，助力临床指南更新。
22q11.2 缺失和重复综合征是复杂的遗传综合征，有着广泛的临床表现，大多会影响心血管、内分泌、神经发育和免疫功能。与重复综合征相比，22q11.2 缺失综合征（22q11.2 DS）更为常见且被广泛认知。大多数文献聚焦于描述 22q11.2 DS 的遗传、分子和临床影响，而关于 22q11.2 重复综合征（22q11.2 DupS）的信息较少。在这篇综述中，研究人员对这两种变异都进行了探讨，还对报道较少的非典型 22q11.2 缺失和重复进行了研究。
22q11.2 区域内多个基因的变异，尤其是 TBX1 和 DGCR8 基因，与 22q11.2 DS 和 22q11.2 DupS 的临床表型相关。22q11.2 关键区域内非缺失同源染色体上的基因变异，可通过揭示隐性疾病进一步影响表型。这一效应在该区域的多个基因中都有记载，比如 SNAP29 和 GP1BB。
神经嵴发育通常会受到影响，进而导致各种心血管缺陷，像法洛四联症和永存动脉干。它还可能引发腭部缺陷，尤其是腭咽闭合不全，这也被视为 22q11DS 的另一特征。由于甲状旁腺形成受损和甲状腺发育异常，患者可能出现低钙血症和甲状腺功能障碍。胸腺发育不全导致 T 细胞发育受损，进而引发免疫缺陷，这也是神经嵴发育异常的结果。现在，这些患者的体液免疫缺陷也越来越受到关注。
精神、神经认知和发育方面的问题很常见，但在不同患者中的严重程度有所差异。泌尿生殖系统、胃肠道、骨骼和血液系统等其他系统也会受累。监测和治疗所有可能的临床表现，需要采用多学科方法，以有效应对繁多的临床症状。治疗指南的复杂性反映了这些基因变异的临床异质性。
后续还需要进一步研究，持续探索 22q11.2 区域基因异常影响各种临床指标的机制。这有望为当前临床实践指南的未来更新提供指导，使其更能满足每位患者的个体需求。
