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研究人员为评估 ALS 患者视觉空间能力，用 BVA 对比患者和健康人，发现患者早期有相关能力受损，有助于临床评估。
在神经科学的神秘领域中，肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）一直是研究者们重点关注的对象。ALS 是一种成人起病的运动神经元和多系统疾病，主要表现为肌肉无力、萎缩和痉挛等进行性运动症状。然而，近年来的研究发现，ALS 的临床表现远比想象中复杂。高达 50% 的 ALS 患者在疾病初期就伴有认知功能障碍，这些认知问题会随着疾病进展而恶化，且呈现出不同的特征。比如，执行功能和行为障碍不仅影响患者预后，还与运动功能相互关联，尤其是当延髓功能受累时，二者会并行恶化。
目前，在对 ALS 患者的认知评估方面，存在着明显的不足。虽然认知功能障碍在 ALS 中较为常见，但视觉空间能力（涵盖视觉感知和表征成分）这一关键领域却未得到系统评估。常用的评估工具，如爱丁堡认知与行为肌萎缩侧索硬化症筛查量表（Edinburgh Cognitive and Behavioural Amyotrophic Lateral Sclerosis Screen，ECAS），无法全面评估这些认知领域。而视觉空间能力对患者的日常生活活动至关重要，它参与空间定向、视觉图像的生成和转换等过程。因此，为了填补这一研究空白，来自意大利那不勒斯坎帕尼亚大学 “路易吉?万维泰利”（Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”）的研究人员 Minoo Sharbafshaaer、Mattia Siciliano 等人开展了一项先导性研究。该研究成果发表在《Orphanet Journal of Rare Diseases》上，为深入了解 ALS 患者的认知状况提供了新的视角。
研究人员采用了一系列关键技术方法来确保研究的科学性和可靠性。在样本选取方面，招募了 23 例符合 EI-Escorial 修订标准的右利手 ALS 患者，以及 23 例年龄和教育程度匹配的健康对照者（HC），并对所有患者进行了基因分析，排除特定基因突变的影响。评估工具上，使用了肌萎缩侧索硬化功能评分量表修订版（ALSFRS-R）评估患者功能能力，ECAS 评估认知障碍，重点采用了视觉空间能力测试组合（Battery for Visuospatial Abilities，BVA）评估视觉空间能力，BVA 包含 4 个视觉感知和 4 个视觉表征子测试。统计分析时，运用 G*Power 3.1 进行先验功率分析，使用 Mann–Whitney 检验、Pearson 卡方检验和 Spearman 相关性分析等方法对数据进行处理。
研究结果主要分为以下几个方面：
- 人口统计学和相关性分析：ALS 患者和 HC 在人口统计学特征上无显著差异。同时，Spearman 相关性分析显示，ALS 临床特征与 BVA 子测试的准确性之间无显著关联。
- BVA 子测试表现：与 HC 相比，ALS 组在 BVA 感知子测试中的线长判断（LLJ）和线方向判断（LOJ），以及 BVA 表征子测试中的隐藏图形识别（HFI）任务上表现更差。即便仅考虑 ECAS 评估中无执行功能和语言障碍的 ALS 亚组（n = 19），这一结果仍然成立。此外，超过 80% 的 ALS 患者在 HFI 子测试中得分异常。
- 认知评估指标的异常比例：在认知评估中，ALS 患者在各项 ECAS 指标上出现病理分数的比例不同，其中 ECAS 总分、语言、言语流畅性、执行功能、记忆和视觉空间能力的异常比例分别为 4.3%、13%、8.7%、13%、8.7% 和 4.3%。
在研究结论与讨论部分，此次研究表明，ALS 患者在疾病早期就存在视觉空间能力的损伤，涉及感知和表征能力。这一发现提示，仅依赖标准筛查工具评估基本视觉感知技能，可能会低估 ALS 患者视觉空间缺陷的程度，忽略与后皮质萎缩相关的视觉空间缺陷，而后皮质萎缩与 ALS 和其他神经退行性疾病的认知恶化风险相关。同时，研究也指出了局限性，如样本量小、两组认知评估存在差异、缺乏有效的疾病严重程度综合指数以及研究的横断面设计等。未来需要更大样本量的研究，以进一步探索 BVA 与运动和非运动因素的潜在关联，以及神经影像学研究对揭示视觉空间障碍潜在机制的重要性。
总的来说，这项研究为临床实践提供了新的见解，强调了在 ALS 患者中进行多领域神经心理学评估的必要性，有助于更有效地监测疾病进程和组织护理管理。它也为后续研究指明了方向，推动了对 ALS 患者认知功能障碍的深入理解和干预策略的发展。
