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为明确小唾液腺活检（MSGB）对儿童肉芽肿性葡萄膜炎（PGU）伴眼结节病（OS）的诊断价值，研究发现 MSGB 可提升 OS 诊断率，意义重大。
儿童眼睛里的 “小麻烦”：眼疾背后的诊断难题与突破
在眼科疾病的领域中，有一种病症就像隐藏在孩子们眼睛里的 “小麻烦”，它就是儿童葡萄膜炎（PU）。这种病比成人葡萄膜炎少见得多，在欧洲，每年每 10 万个孩子里只有 4 - 5 个新发病例。而儿童肉芽肿性葡萄膜炎（PGU）更是其中的 “小众”，属于罕见的亚组。
对患有 PGU 的孩子们来说，疾病的诊断过程困难重重。超过半数的患病儿童病因不明，找不到确切的发病原因。在这些复杂的病因中，眼结节病（OS）是一个重要的 “嫌疑对象”。按照国际眼结节病研讨会（IWOS）的标准，要确诊 OS，必须在活检中找到非干酪样肉芽肿，可这对于 PGU 患儿来说并不容易，因为不是所有孩子都能顺利进行组织活检，这就导致 OS 在 PGU 中的实际患病率可能被低估了。
为了解开这个诊断难题，来自法国多家医院和研究机构的研究人员 Leire Etchandy、Marie - Noelle Meaux 等开展了一项研究。他们的研究成果发表在《Pediatric Rheumatology》上，为这个领域带来了新的曙光。
研究人员采用了回顾性研究的方法。他们收集了 2018 年到 2023 年间，在波尔多大学医院中心确诊为非感染性 PGU 且年龄小于 18 岁的儿童病例。这些孩子都在确诊 PGU 后的 3 个月内，由经验丰富的医生进行了小唾液腺活检（MSGB）。研究人员通过对这些病例的分析，来探究 MSGB 对 PGU 伴 OS 的诊断价值。
下面让我们来看看这项研究的主要结果：
- 研究人群特征：参与研究的 26 名儿童中，男孩占 54%，PGU 诊断时的中位年龄是 11.6（4.2 - 16.5）岁。PGU 主要表现为双侧（92%）全葡萄膜炎（96%），还常伴有乳头水肿（81%）。
- MSGB 的诊断价值：在这 26 名儿童中，MSGB 在 12 名（46%）儿童中检测到非干酪样肉芽肿（MSGB +）。最终诊断结果显示，26 名儿童中有 13 名（50%）确诊为 OS，8 名（31%）为特发性葡萄膜炎。MSGB 诊断 PGU 儿童 OS 的敏感性为 92%，阴性预测值（NPV）为 93%。
- 不同 MSGB 结果儿童的特征差异：与 MSGB - 的儿童相比，MSGB + 的儿童在诊断时年龄≥11 岁的比例更高（p = 0.02），更常出现全身症状（p = 0.003）、眼外器官受累（p = 0.005）和多克隆高丙种球蛋白血症（p = 0.03），且没有黄斑水肿。
- 确诊 OS 儿童的特征：在 13 名确诊 OS 的儿童中，12 名 MSGB +，1 名 MSGB - 但肾活检发现肉芽肿。这些儿童均为双侧全葡萄膜炎，62% 有全身症状，实验室检查最常见的异常是 C 反应蛋白水平升高和（或）红细胞沉降率升高（54%）以及多克隆高丙种球蛋白血症（54%），最常见的眼外器官受累是肾脏（46%）和胸部（46%）。
- 治疗与疾病进展：所有儿童都接受了局部皮质类固醇（CS）治疗，大多数（88%）儿童的一线全身治疗是 CS。但仅靠 CS 治疗，只有 3 名儿童达到葡萄膜炎静止状态，且都在 MSGB - 组。在中位随访 3.1（0.6 - 6.3）年后，23 名（88%）儿童需要甲氨蝶呤（MTX）和（或）抗肿瘤坏死因子 - α（anti - TNF）治疗来实现葡萄膜炎静止，但此时只有 6 名（23%）儿童处于缓解状态。
从研究结论和讨论部分来看，这项研究意义非凡。首先，MSGB 有助于提高 PGU 中 OS 的诊断率，降低特发性 PGU 的发生率，这意味着能让更多孩子得到准确的诊断，不再被误诊为原因不明的疾病。其次，研究发现 MSGB + 的儿童具有一些特征，比如年龄多在 11 - 13 岁，全身症状明显，多克隆高丙种球蛋白血症更常见等，这为临床医生在诊断时提供了重要参考。另外，研究还发现所有患者都需要全身治疗，且大多数儿童需要 MTX 和（或）anti - TNF 才能控制病情，这提示早期使用这些药物可能对 PGU 患儿更有益，同时也表明目前针对 PGU 的治疗可能需要更有针对性的方案，不能完全照搬成人的治疗建议。
总之，这项研究为儿童 PGU 伴 OS 的诊断和治疗提供了重要的依据，让我们对这种疾病有了更深入的认识。未来，还需要更多的研究来进一步完善对 PGU 的诊断和治疗方法，为孩子们的眼睛健康保驾护航。
研究人员在开展这项研究时，主要采用了以下几种关键技术方法：
- 病例收集：回顾性收集波尔多大学医院中心 2018 - 2023 年期间确诊为非感染性 PGU 且年龄小于 18 岁的儿童病例。
- 小唾液腺活检（MSGB）：由专业医生操作，获取 3 - 5 个唇唾液腺样本，经过一系列处理后，通过病理检查判断是否存在非干酪样肉芽肿。
- 诊断标准判定：依据标准葡萄膜炎命名法和修订的 IWOS 标准，对 PGU 和 OS 进行诊断，并明确疾病的活动状态和缓解情况。
- 统计分析：运用非参数 Wilcoxon - Mann - Whitney 检验和 Fisher 精确检验，对比连续变量和分类变量，计算 MSGB 诊断 OS 的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值等指标 。
