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为解决黑色素瘤（CM）诊断难题，巴西病理学会研究人员制定相关指南，助力精准诊疗。
黑色素瘤（Melanoma），一种令人谈之色变的皮肤癌，虽然在皮肤癌家族中所占比例不到 20%，却 “贡献” 了约 50% 的皮肤癌相关死亡案例 。它就像一个隐藏在暗处的 “杀手”，随着时间推移，其疾病负担预计还会不断加重。
在黑色素瘤的诊疗之路上，充满了重重挑战。首先，其组织病理学诊断堪称复杂，不同医生之间、同一医生不同次诊断结果可能差异巨大。这种差异不仅让患者陷入迷茫，也使得黑色素瘤相关的医疗纠纷频发，成了全球病理学界的一块 “心病”。其次，黑色素细胞性病变的相关知识正以前所未有的速度更新，新的分类系统、治疗方法和分子靶点不断涌现，这就要求从样本采集到分析的每一个环节都必须严谨规范，才能为患者提供最佳的治疗方案。
为了攻克这些难题，巴西病理学会（Brazilian Society of Pathology，SBP）的一群病理学家挺身而出。他们怀揣着推动黑色素瘤诊疗进步的决心，开展了一项极具意义的研究 —— 制定黑色素细胞性皮肤病变诊断与病理报告指南。
该研究成果发表在《Surgical and Experimental Pathology》上，为黑色素瘤的诊疗带来了新的曙光。研究人员通过多番努力，为黑色素瘤的诊疗提供了全面且实用的指导，意义非凡。它不仅能帮助病理学家更准确地诊断黑色素瘤，还能促进临床医生与病理学家之间的沟通协作，进而提升患者的治疗效果和预后质量 。
在研究过程中，研究人员运用了多种关键技术方法。文献研究方面，他们广泛查阅 PubMed 数据库中的文章、国际指南、巴西立法文件以及相关教科书，全面收集信息。在样本处理和检测上，涵盖了从样本采集、固定、处理，到显微镜观察、免疫组化染色、分子检测等一系列标准化操作流程，确保研究结果的可靠性和准确性。
下面来具体看看研究的主要结果：
- 皮肤镜检查结果：皮肤镜（Dermoscopy）是一种非侵入性技术，能让医生看到肉眼看不见的皮肤浅层结构，大大提高了临床诊断的准确性。良性黑色素细胞性病变在皮肤镜下常呈现均匀模式（如单色或多色对称分布区域）、规则球状模式（常见于先天性痣）、规则色素网络（与交界性黑色素细胞巢有关）、沟槽平行线条（肢端黑色素细胞性病变）等特征。而恶性病变的皮肤镜表现则包括不规则色素网络、大小不一且分布不规则的小球、放射状条纹、伪足、蓝灰色面纱、脊上平行线条等，这些表现提示可能需要进一步深入研究 。
- 样本采集与送检：对于可疑的黑色素细胞性 / 色素性病变，推荐采用窄切缘切除活检；对于较大或位于特殊部位的病变，可考虑切开活检，但应尽量避免；刮除活检因可能影响组织学诊断和 Breslow 厚度的测定，强烈不建议使用。样本切除后要立即放入装有 10% 缓冲福尔马林的透明广口容器中固定，理想固定时间根据样本大小在 6 - 72 小时不等。同时，送检时要详细填写临床信息，包括患者年龄、性别、病变部位、临床和皮肤镜描述、病史等，这些信息对病理分析至关重要。
- 实验室前评估：在实验室前处理阶段，规范的操作十分关键。要对手术标本进行精确的宏观描述，包括测量标本和病变的大小、颜色、形态等特征；标本应在完全固定后进行切片，切片时最好垂直于表皮平面，厚度均匀，约 2 - 3mm；所有切除样本应尽量完整送检，较大标本要提交整个病变及边缘代表性切片；石蜡包埋时要确保组织在玻片上分布均匀，常规 HE 染色切片厚度为 4 - 5 微米，必要时可增加连续切片 。
- 显微镜检查：显微镜下，黑色素瘤的诊断和预后评估要综合多方面标准。良性病变通常边界清晰、对称，细胞巢分布规则，表皮反应多为均匀增生，无或仅有少量派杰样播散，有成熟现象，少见有丝分裂象，色素分布均匀，无溃疡、真皮促结缔组织增生等表现。而黑色素瘤则常表现为边界不清、不对称，细胞巢分布紊乱，表皮增生与消耗交替，派杰样播散明显，细胞有明显异型性，有丝分裂象增多，色素分布不均，可出现溃疡、真皮促结缔组织增生等 。
- 免疫组化检查：免疫组化染色可辅助确认病变的黑色素细胞性质，区分良恶性病变，但目前尚无单一可靠的标记物。例如，PRAME 在区分良性痣和黑色素瘤方面有一定作用，但存在敏感性差异和假阳性问题；p16 缺失在良性黑色素细胞性病变中很少见，可与 Ki - 67、Melan - A 等联合用于鉴别诊断；HMB - 45 在良性病变中通常上强下弱染色，可用于厚病变及淋巴结转移评估；MART1/ki67 双标记有助于判断 Ki67 指数 。
- 前哨淋巴结评估：前哨淋巴结（Sentinel lymph node，SLN）在黑色素瘤治疗中意义重大，其正确处理和评估对指导患者治疗至关重要。前哨淋巴结应小心处理，完整测量、切片并送检，建议将淋巴结切成 2mm 厚的切片，进行 H&E 染色，并准备至少三张未染色切片用于免疫组化染色。评估时要关注肿瘤负荷的多个参数，报告中应包含最大转移灶的两个维度和是否有淋巴结外转移等信息 。
- 分子检测：黑色素瘤的分子改变多样，可分为与低或中度慢性阳光损伤（CSD）相关、高 CSD 相关和非紫外线辐射引起的三大类及九个亚组。常见的体细胞遗传改变包括 BRAF（约 50% 的黑色素瘤存在突变，常见 V600E 突变）、NRAS（15% 的黑色素瘤有突变）、KIT（10 - 15% 的黑色素瘤存在突变，多见于肢端病变）等基因突变，以及 ALK、NTRK1/2/3、ROS1 和 BRAF 等融合基因。这些分子改变可用于病变分类、预后评估和指导治疗，检测方法包括实时聚合酶反应（RT - PCR）、下一代测序（NGS）等 。
在研究结论与讨论部分，黑色素瘤的诊断、分类和分期因临床、病理和分子特征的多样性而充满挑战。本研究制定的指南整合了最新科学证据，从皮肤镜检查、样本采集到分子检测等多方面提出建议，为病理学家和临床医生提供了重要参考。准确的诊断、规范的样本处理和合理的分子检测，是实现黑色素瘤精准诊疗、改善患者预后的关键。随着黑色素瘤诊疗技术的不断发展，这份指南也将持续发挥重要作用，推动黑色素瘤诊疗水平不断提升。
