PHARC 综合征研究新发现：探索多变表型与潜在关联

《Acta Neurologica Belgica》：Characterizing and expanding the neurological clinical spectrum of PHARC syndrome: a systematic review

为探究 PHARC 综合征神经特征及新临床特征，研究分析 57 例病例，发现表型多变等，意义重大。

　　PHARC 综合征是一种由 ABHD₁₂基因突变引起的常染色体隐性神经退行性疾病，其主要临床特征有五个：多发性神经病（polyneuropathy）、听力损失（hearing loss）、共济失调（ataxia）、色素性视网膜炎（retinitis pigmentosa）和白内障（cataracts）。本次系统综述旨在描述 PHARC 综合征的神经特征，并找出潜在的新临床特征。研究人员利用 PubMed/MEDLINE 和美国国立医学图书馆（NLM）数据库，系统检索了报道 PHARC 综合征病例的研究，确定了 57 例独特病例。结果显示，听力损失是最常见的初始症状，仅 31.6% 的报告病例出现了完整综合征。从出现首个与 PHARC 相关症状到确诊，平均诊断延迟时间为 20.5 年。虽然锥体征（pyramidal signs）并非 PHARC 综合征的典型特征，但在评估时却较为常见。与无锥体征的患者相比，有锥体征的患者更易出现共济失调表型（p 值为 0.018）、完整综合征（p 值为 0.092），且在磁共振成像（MRI）上更易出现小脑萎缩（p 值为 0.001 ）。该综述进一步证实了 PHARC 综合征表型的高度变异性，以及基因型 - 表型关联尚不明确。还需进一步研究来明确这些发现与 PHARC 综合征临床谱的相关性。