编辑推荐：
为解决西藏奶制品供应不足及奶牛高原适应问题，研究人员分析高原奶牛基因组，揭示种群结构与选择信号，意义重大。
《高原奶牛基因组分析：解锁种群奥秘，探寻适应高原的遗传密码》
在我国西部，雄伟的青藏高原平均海拔超 4000 米，这里有着独特的自然环境，低氧、高寒、强紫外线，每一项都是对生命的巨大挑战。对于生活在这片土地上的人们来说，牛奶是不可或缺的食物。然而，当地牦牛和本土牛泌乳性能不足，大量奶制品需从内地转运。自上世纪 80 年代起，西藏就引入荷斯坦奶牛改良本地牛，后来又引入多种优良品种奶牛，可问题接踵而至，外来奶牛死亡率较高，在抗病性和生产性能方面难以适应高原环境，无法满足当地奶制品的需求。
在此背景下，为了弄清楚高原奶牛究竟是如何适应高原环境的，以及怎样通过遗传育种提升它们的性能，中国农业大学、西藏自治区农牧科学院畜牧兽医研究所、北京农学院、北京交通大学等研究机构的科研人员开展了深入研究。他们的研究成果发表在《BMC Genomics》杂志上，为高原奶牛的遗传改良和育种规划带来了新的曙光。
研究人员采用了多种关键技术方法。首先，他们收集了来自西藏两个大型奶牛场的高原奶牛、北京和河北的平原奶牛以及西藏不同地区牧民家的高原本土牛的血液样本。通过 SNP 芯片技术，对这些样本的基因组进行分析，获取了大量的遗传数据。之后，利用多种软件工具对数据进行处理和分析，比如用 PLINK 软件估计平均次要等位基因频率（MAF）、观察杂合度（HET）等遗传多样性指标，计算基于状态同源性（IBS）的遗传距离；使用 PopLDdecay 软件分析连锁不平衡（LD）的衰减模式；运用 vcftools 软件进行固定指数（FST）检测，还有其他工具用于综合单倍型评分（iHS）、跨群体扩展单倍型纯合度（XP-EHH）分析等，从而全面地研究高原奶牛的种群结构和选择信号。
研究结果如下：
- 遗传多样性和连锁不平衡：研究发现，荷斯坦奶牛种群的杂合度和 MAF 较高，而泽西奶牛的近交程度最高。随着荷斯坦血统比例降低，MAF 增加、近交系数（FROH）降低、有效种群大小（NE13）增加。高原本土牛中，日喀则驼峰牛（TF）的杂合度和 MAF 最低，FROH最高。在连锁不平衡方面，平原和高原的泽西奶牛 LD 水平较高，而日喀则牛（XZ）和杂交奶牛（GH40）的 LD 衰减最快。
- 种群遗传结构：多维尺度分析（MDS）显示，西藏本土牛品种与其他荷斯坦和泽西奶牛种群明显分开，不同血统纯度的西藏荷斯坦奶牛沿着第一维度分布。邻居连接系统发育树将 752 头牛分为三个不同分支，种群结构分析表明，随着荷斯坦血统比例下降，不同血统纯度的西藏荷斯坦奶牛与 XZ 和阿沛甲咂牛（AP）的血统混合更多。
- 选择信号：通过对不同海拔奶牛以及杂交奶牛和其亲本品种的比较分析，研究人员确定了一系列受选择的基因。在高原荷斯坦奶牛（GH100）和泽西奶牛（GJ）中分别鉴定出 60 个和 40 个相关基因，杂交奶牛（GH40）与荷斯坦奶牛和西藏本土牛相比，分别鉴定出 78 个和 70 个相关基因 。这些基因涉及心脏健康与发育、神经元发育与功能、血管生成与造血、色素沉着、生长发育和免疫反应等多个方面。
研究结论和讨论部分指出，西藏奶牛种群组成复杂，与本土牛种群存在显著遗传差异。研究发现的一系列受选择基因，为高原奶牛的育种和遗传改良提供了潜在的分子标记，有助于筛选出更适应高原环境的优良奶牛品种，提高它们在低氧环境中的生存、繁殖和产奶能力。不过，目前仍需结合表型数据以及其他测序和分析方法，进一步寻找和验证与高原适应相关的候选基因变异位点。
这项研究成果意义非凡，为高原奶牛的遗传改良奠定了坚实基础，为畜牧养殖者提供了科学依据，有望逐步提升奶牛群体的高原适应性和生产性能。同时，也为高原地区其他家畜的适应性研究提供了宝贵的参考，在未来的畜牧业发展中有着广阔的应用前景。
