编辑推荐：
研究针对年龄相关性黄斑变性（AMD）和遗传性视网膜疾病（IRD）诊断难题，经回顾性研究发现误诊率为 1.9%，强调多模态诊断重要性。
在眼科疾病领域，年龄相关性黄斑变性（AMD）和遗传性视网膜疾病（IRD）是导致视力下降的重要原因。AMD 作为发达国家 55 岁以上人群不可逆视力丧失的主要病因，其特征性表现为玻璃膜疣（drusen），分为干性（地理萎缩，GA）和湿性（新生血管性 AMD）两种晚期形式 。而 IRD 则是由单基因缺陷引起的一组异质性疾病，部分患者会出现与 GA 相似的脉络膜视网膜萎缩症状，这使得在临床诊断中，二者极易混淆。
随着针对 GA 和 IRD 的治疗方法不断涌现，准确诊断变得尤为关键。错误的诊断不仅可能导致不恰当的治疗策略，还会使患者错失疾病特异性干预的机会。然而，目前临床实践中缺乏广泛可用的基因检测来辅助诊断，仅依靠临床表型和眼底检查进行诊断，误诊风险较高。在此背景下，来自澳大利亚的研究团队开展了一项重要研究，相关成果发表在《Scientific Reports》上。
该研究由来自墨尔本大学、卡布里尼医院等多个机构的研究人员共同完成。他们通过对澳大利亚一家大型多学科私立眼科诊所 1995 年至 2023 年期间诊断为 AMD 患者的病历进行回顾性分析，旨在确定 GA 诊断中可能存在的误诊频率，并探索有效的诊断方法。
研究人员采用了多种关键技术方法：首先是大规模病历筛选，从 115,127 份患者电子病历中，通过关键词搜索确定了 6137 例可能符合条件的患者，随后根据纳入和排除标准进行筛选；其次是多模态成像评估，利用光学相干断层扫描（OCT）、眼底自发荧光（FAF）、彩色眼底摄影（CFP）和近红外成像（NIR）等多种成像技术，对患者眼部进行全面评估；最后是专家评审，由 AMD 和 IRD 领域的资深专家分别对筛选后的病例进行独立诊断，对于存在分歧的病例，由第三位资深专家进行最终裁定。
研究结果如下：
- 筛选结果：在最初确定的 6137 例患者中，经过详细筛选，最终确定了 1136 例存在黄斑萎缩的病例。其中，31 例在临床记录中任何时间点都没有传统玻璃膜疣，初步显示出潜在的误诊率为 2.8%。在这 31 例病例中，27 例由视网膜专科医生管理，4 例由其他专科眼科医生管理，不同专科医生之间的误诊率无显著差异12。
- 专家评审结果：对这 31 例病例进行专家评审后发现，16 例（52%）达成了专家共识诊断，包括 7 例 AMD 伴 RPD 继发性萎缩、5 例 IRD 和 4 例非特异性萎缩。在未达成共识的 15 例（48%）病例中，经资深作者分组，包括 6 例图案样黄斑营养不良、4 例非特异性萎缩、3 例近视性黄斑萎缩和 2 例 AMD 伴网状假玻璃膜疣继发性萎缩34。
- 最终误诊率计算：经过专家评审和资深作者重新分类后，重新计算得出可能的误诊率为 1.9%（22/1136）。潜在的误诊类型主要包括 IRD / 图案样营养不良（0.97%）、非特异性萎缩（0.70%）和近视性黄斑萎缩（0.26%）5。
在研究结论与讨论部分，该研究虽然发现潜在误诊率较低，但仍强调了临床医生认识到 AMD 模拟性营养不良和其他萎缩性黄斑病变误诊可能性的重要性。因为错误诊断可能导致不恰当的治疗，进而影响患者的治疗效果和预后。同时，研究还指出，专家之间诊断一致性较差，凸显了基因检测在辅助诊断中的重要作用 。临床医生在诊断黄斑萎缩病因时，应首先采用多模态成像方法，并对 70 岁以下的萎缩病例提高警惕。对于黄斑萎缩患者中 IRD 的最终诊断，可能需要基因检测来确认。此外，研究还存在一些局限性，如首次筛查由医学生进行，可能存在误判；数据集中部分患者缺乏双眼成像或某些关键成像技术（如 FAF）；关键词搜索可能遗漏部分病例等。未来需要进一步开展前瞻性研究，结合基因检测，更准确地区分各种形式的黄斑萎缩。
总的来说，这项研究为眼科临床诊断提供了重要参考，有助于提高对 AMD 和 IRD 的诊断准确性，推动眼科疾病诊断和治疗的发展。
