ABCG2基因致病性变异与高尿酸血症及痛风的关联研究

研究人员针对严重家族性痛风和高尿酸血症患者，研究 ABCG2基因，发现两个致病变异是风险因素。

　　研究人员在两名患有严重家族性痛风表型和高尿酸血症的先证者（一男一女）中，鉴定出编码尿酸转运体的 ABCG₂基因存在两个致病性变异。临床遗传学分析确定 p.I63YfsTer54（rs565722112）和 p.G74D（rs199976573）可能是致病突变；功能分析表明，这两个变异在质膜定位方面存在缺陷，且功能丧失。研究数据显示，ABCG₂基因的功能异常变异是男性和女性患高尿酸血症和痛风的重要风险因素。