大规模基因组和表型分析助力未来水稻育种设计

为揭示现代水稻品种表型的基因组基础，研究人员构建变异图谱、开发平台，助力水稻育种。

　　# 大规模基因组和表型分析助力未来水稻育种设计
在全球，水稻是极为重要的粮食作物，超过一半的全球人口以其为主食，中国作为水稻生产大国，种植面积和产量在全球都占据重要比例。在漫长的岁月里，中国凭借多样的生态环境，培育出了数以千计的水稻品种。然而，随着气候变化，极端天气频繁出现，这些品种的适应性问题逐渐凸显。更为关键的是，由于缺乏对这些品种基因组信息的深入了解，水稻育种工作面临着巨大挑战，难以培育出更适应特定区域、满足特殊需求的新品种，这就像在黑暗中摸索，找不到前进的方向。

为了突破这一困境，中国农业科学院作物科学研究所等多家机构的研究人员开展了深入研究。他们的研究成果发表在《Molecular Plant》上，为水稻育种带来了新的曙光。

研究人员采用了多种关键技术方法。在样本收集上，从中国五大水稻种植区精心收集了 6044 份水稻种质资源，涵盖广泛的地理、遗传和形态变异。利用全基因组重测序技术，对这些样本进行分析，获得大量基因组数据。通过全基因组关联研究（GWAS），剖析重要农艺性状的遗传基础。还运用基因编辑技术，对关键基因进行功能验证。

在研究结果方面：

1. 收集与分析 6044 份水稻种质资源：从中国五大水稻种植区收集 6044 份资源，其中 5164 份为新收集，880 份来自先前研究。经分析，共获得 2706 份籼稻和 3338 份粳稻资源，这些资源全面代表了中国主要水稻种植区的品种。
2. 表型变异研究：研究人员对 3606 份水稻在七个田间试验点进行表型评估，发现不同地区的水稻品种在抽穗期、每穗粒数、千粒重和单株产量等农艺性状上存在显著差异。比如，西南高原地区（SW）的籼稻和粳稻抽穗期最晚，而华中地区（CC）和华南地区（SC）的抽穗期最早。这些差异受到遗传、自然环境（如温度、日照长度）和人为因素（如种植制度、饮食偏好）的综合影响。
3. 基因组特征分析：对 5164 份新收集的水稻样本进行基因组重测序，共鉴定出 5,694,922 个单核苷酸多态性（SNP）和 812,306 个插入和缺失（InDel）。通过构建系统发育树、进行群体结构和 UMAP 分析，发现不同地区的水稻品种存在一定的遗传重叠，但也能大致聚类成七个与亚种和地理起源相关的群体。此外，研究还揭示了各地区水稻品种的核苷酸多样性、固定指数（FST）和连锁不平衡（LD）衰减等特征的差异12。
4. 抽穗期基因的区域差异：研究人员分析了 23 个与抽穗期相关基因的 47 个等位变异，发现不同地区的水稻品种在这些基因的等位变异组合上存在明显差异。例如，Ehd1-2 的替代等位基因仅在 SW-J 群体中检测到。通过这些变异，开发出的基因组选择（GS）模型能准确预测不同地区的水稻开花时间，为分子育种提供了有力支持3。
5. 农艺性状的遗传选择偏好：研究人员对 152 个与农艺性状相关基因的有利等位基因频率进行估计，发现籼稻品种中有利等位基因的频率相对较高，但在植物结构和某些非生物胁迫性状相关基因上，粳稻品种的有利等位基因频率更高。此外，不同地区对特定性状的有利等位基因选择存在偏好，如 CC-I、SW-I 和 SC 群体中，与粒数相关的 Gn1a-1 基因型频率较高45。
6. 基因组选择特征分析：通过 IBD 分析，研究人员在五个主要水稻种植区共鉴定出 1589 个 IBD 片段，这些片段包含 10,778 个基因，其中 77 个与关键农艺性状相关。不同地区的 IBD 片段存在差异，反映出各地区的育种偏好和环境适应性。例如，NE 地区的 IBD 片段与光周期和种子发育功能相关，体现了该地区对早熟和耐寒品种的选育67。
7. 重要农艺性状的 GWAS 分析：研究人员对 3606 份水稻进行田间试验，获得 212 个表型数据集，涵盖 53 个关键农艺性状。通过 GWAS 分析，共鉴定出 3131 个与这些性状显著相关的 QTLs。其中，一些 QTLs 在多个地点或年份均被检测到，而大部分仅在单一环境中出现，这表明基因型与环境的相互作用对表型变异影响显著。研究还克隆并验证了一个与粒长相关的新基因 OsGL3.689。
8. RiceAtlas 平台助力水稻育种：研究人员整合多个数据集，构建了综合水稻数据库 RiceAtlas，该平台包含种质、表型、GWAS、变异和育种五个模块。利用 RiceAtlas 的育种设计功能，研究人员成功在两年内改良了绥粳 4 号（Suigeng4）的粒形，且保留了其原有风味和生态适应性，展示了该平台在加速水稻育种方面的巨大潜力1011。

在研究结论与讨论部分，研究人员通过大规模的基因型和表型数据，全面刻画了中国现代水稻品种的遗传变异，揭示了不同地区水稻品种的选择特征和基因组印记。众多与关键农艺性状相关的位点被发现，为水稻功能基因组学研究提供了重要资源。RiceAtlas 平台的开发，更是为水稻研究和育种提供了有力工具，其直观的查询界面和实用的工具，能加速分子育种设计进程。不过，研究也存在一定局限性，如受环境复杂性影响，对关键 QTLs 的鉴定和品种适应性的理解还不够全面，目前 RiceAtlas 也仅支持相对简单的单性状育种设计。但总体而言，该研究为揭示水稻优良性状的分子基础、制定更精准高效的基因组育种策略奠定了坚实基础，为未来水稻育种的发展指明了方向，有望推动水稻产业的进一步发展，保障全球粮食安全。