机器学习算法助力糖尿病视网膜病变筛查：性能、局限与健康管理新突破

为评估机器学习算法在糖尿病视网膜病变（DR）筛查中的性能与局限，研究纳入 76 项研究分析，发现其诊断有一定准确性但仍存局限。

　　糖尿病视网膜病变（Diabetic retinopathy，DR）是一种悄无声息却危害巨大的疾病，在全球范围内，它如同隐藏在黑暗中的视力 “杀手”，悄然威胁着无数中老年人的视觉健康。据估算，2020 年全球近 1.03 亿成年人被诊断出患有 DR，预计到 2045 年，这个数字将飙升至约 1.6 亿。每三个糖尿病患者中，就可能有一人最终遭遇不同形式的 DR，10% 的糖尿病患者面临着视力丧失的风险。

在 DR 早期，症状常常隐匿，患者可能毫无察觉，而当出现诸如视力模糊、眼前黑影飘动等明显症状时，病情往往已发展到较为严重的阶段。目前，DR 的诊断金标准主要依赖临床医生的评估或远程通过远程医疗服务对彩色眼底照片进行评估，光学相干断层扫描（Optical coherence tomography，OCT）也是常用手段之一，它能生成视网膜厚度和结构的三维图像，主要用于检测 DR 中的黄斑水肿。然而，这些传统方法不仅耗费大量时间和精力，而且由于人为因素，诊断结果可能存在不一致性。

随着人工智能（Artificial intelligence，AI）技术的飞速发展，尤其是机器学习（Machine learning，ML）和深度学习（Deep learning，DL）算法的兴起，为 DR 筛查带来了新的希望。这些算法能够利用大量已有数据，让计算机学习识别特定模式，进而对新数据进行预测。但 AI 诊断工具在不同研究中的表现参差不齐，其可靠性和准确性仍有待验证。在此背景下，来自伊朗多所大学的研究人员开展了一项关于机器学习算法在糖尿病视网膜病变筛查中的性能和局限性的研究，该研究成果发表在《BioMedical Engineering OnLine》上。

研究人员采用了系统的研究方法。首先，按照 PRISMA（Preferred reporting items for systematic reviews and meta-analysis）清单进行操作，对 PubMed、Scopus 和 Google Scholar 等在线数据库进行全面搜索，检索截至 2023 年 9 月 30 日的相关文章，同时手动筛选参考文献以补充遗漏的研究，并排除非糖尿病相关研究和重复研究。其次，依据严格的纳入和排除标准，筛选出探讨使用彩色眼底照片进行糖尿病视网膜病变筛查的机器学习或深度学习算法的英文文章。在质量评估和数据提取阶段，使用 Joanna Briggs Institute（JBI）的清单对研究质量进行评估，由两位评审员筛选论文，另外两位研究人员提取关键数据。最后，运用 STATA 13.1 软件进行数据分析，计算合并敏感度、特异性和曲线下面积（Area under the curve，AUC）等指标，并通过漏斗图和 Egger 回归检验评估发表偏倚。

研究结果如下：

1. 研究选择和研究特征：通过数据库搜索和手动检索，共获得 1861 项研究，去除重复报告和不符合标准的研究后，最终纳入 76 项研究，共计 1371517 张视网膜图像，其中 51 项研究用于 Meta 分析。这些研究涵盖了多种数据来源，采用了从传统手动分级到先进的卷积神经网络（Convolutional neural networks，CNNs）和深度学习模型等多种筛查方法，部分研究还利用智能手机成像进行更便捷的筛查，同时出现了结合不同算法的混合模型。
2. Meta 分析：对 51 项研究进行 Meta 分析，结果显示机器学习检测糖尿病视网膜病变的敏感度为 90.54%（95% CI [90.42, 90.66]，P<0.001），特异性为 78.33%（95% CI [78.21, 78.45]，P<0.001），AUC 为 0.94，但差异无统计学意义（P=1）。研究中还观察到不同研究之间存在严重的异质性（I2>99%）。
3. 发表偏倚：通过漏斗图和 Egger 检验评估发表偏倚，结果显示漏斗图呈对称模式，表明无发表偏倚。

综合来看，该研究表明机器学习和深度学习算法在糖尿病视网膜病变的诊断方面具有一定的准确性，高敏感度意味着算法能够有效识别患有 DR 的个体，降低漏诊风险；特异性则反映了算法正确识别未患病个体的能力，但仍有提升空间以减少假阳性结果。AUC 进一步证实了 ML 在 DR 筛查中的有效性。然而，ML 在 DR 筛查的应用中也面临挑战，如算法的判别能力有待提高，其有效性受图像质量、训练数据集的多样性以及筛查人群中 DR 患病率等因素影响。此外，将 ML 算法整合到临床实践中需要多学科的协作。未来，还需开展更多研究来改进算法，提高其在不同人群和环境中的通用性和准确性，从而更好地服务于糖尿病视网膜病变的筛查和健康管理工作，为全球众多糖尿病患者的视力健康保驾护航。