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为探究青少年遗传性多发性骨软骨瘤（HMO）患者经历，研究人员开展相关研究，揭示其面临的问题，对医疗有重要意义。
在医学领域，罕见病一直是备受关注的特殊疾病群体。据统计，世界上有超过 7000 种罕见病，约 3 亿人受其困扰，且近 80% 的罕见病由基因引起，约 70% 在儿童时期发病。遗传性多发性骨软骨瘤（Hereditary multiple osteochondromas，HMO），曾被称为多发性遗传性外生骨疣（multiple hereditary exostoses，MHE）或遗传性多发性外生骨疣（hereditary multiple exostoses，HME），是一种罕见的常染色体显性遗传病，每 50000 人中约有 1 人患病。这种疾病表现为在长骨、椎骨、肋骨和骨盆的生长板附近出现软骨和骨的良性突起（osteochondromas），虽然大多是良性的，但有 0.5 - 5% 的概率会恶变为继发性外周软骨肉瘤。同时，这些肿瘤会影响生长板、压迫神经，引发慢性疼痛，对患者的生活和发育产生极大影响。
此前，对于 HMO 患者在成长过程中的具体经历，尤其是他们所面临的心理、社会问题以及医疗困境等方面的研究并不深入。而且，由于 HMO 的罕见性，许多医疗工作者对其认识不足，可能导致误诊、误治，进一步加重患者的痛苦。基于此，来自佛罗里达国际大学赫伯特?韦特海姆医学院（Florida International University Herbert Wertheim College of Medicine）的研究人员 Emily A. Holz 开展了一项针对青少年 HMO 患者的研究，该研究成果发表在《Journal of Rare Diseases》上。
此次研究采用了访谈的方式，研究对象是一位 18 岁的女性患者，她化名 Rose。研究人员通过与 Rose 深入交流，获取了丰富的一手资料，从患者的角度详细了解了 HMO 对其生活的影响。
研究结果如下：
- Structurally enacted（结构性影响）：Rose 在 6 岁时腿部出现问题，无法伸直且伴有疼痛。她的父母带她就医，起初遇到的医生对 HMO 一无所知，甚至提出了不合理的手术建议。后来在专科医生的治疗下，通过使用钢板逐渐矫正了腿部。在就医过程中，Rose 常常需要向医生解释自己的疾病，因为很多医生对 HMO 不了解。在学校，她也面临诸多困难。由于手部震颤，她在考试时需要额外时间，却遭到质疑。她使用轮椅时，学校缺乏无障碍设施，还受到老师的歧视。
- Interpersonally enacted（人际性影响）：Rose 长期遭受慢性疼痛的折磨，疼痛程度日常可达 7 - 8 分（满分 10 分）。然而，她的疼痛却常常被医生、老师和同学质疑。例如，她肋骨上的骨软骨瘤疼痛了一年才得到确诊和治疗，期间还被认为是心理作用。她腿部的麻木也被错误归因，而不是因为神经受压。Rose 为了不成为朋友的负担，常常隐瞒自己的疼痛。
研究结论和讨论部分强调了此次研究的重要意义。一方面，疼痛在 HMO 患者中普遍存在，医疗工作者需要重视患者的疼痛感受，避免因不了解疾病而忽视患者的症状。另一方面，医疗领域对罕见病的认知不足，可能会延续对患者的病耻感。医疗工作者应加强对罕见病的认识，在治疗过程中给予患者更多的理解和支持。此外，还应针对医学生开展专门的培训，提高他们对罕见病的认知水平。
在研究方法上，研究人员主要通过对单一患者进行深度访谈，获取患者的亲身经历和感受，以此来分析 HMO 患者在成长过程中面临的各种问题。这种方法能够深入了解患者的内心世界，挖掘出患者在医疗、教育和社会生活等方面遇到的困难。
总之，这项研究为我们深入了解青少年 HMO 患者的生活经历提供了宝贵的资料，让社会更加关注这一罕见病群体，也为医疗工作者提供了重要的参考，有助于提高对 HMO 患者的治疗和关怀水平。
